Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία: «Kλειδί» η έγκαιρη αντιμετώπιση

Η μη έγκαιρη διάγνωση και συνεπώς η μη λήψη της κατάλληλης φαρμακευτικής αγωγής μπορεί να οδηγήσουν σε στεφανιαία νόσο (π.χ. έμφραγμα) από νεαρή ηλικία, καθώς η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία (FH: Familial Hypercholesterolemia) προκαλεί πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης από τη γέννηση, τόνισαν οι ομιλητές κατά τη διάρκεια της Συνέντευξης Τύπου που οργάνωσε η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας.

Συνεπώς, σύμφωνα με τον κ. Κωνσταντίνο Τζιόμαλο, Επικ. Καθηγητή Παθολογίας Ιατρικής Σχολής ΑΠΘ και Γενικό Γραμματέα της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, έχει μεγάλη σημασία η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τον έλεγχο της οικογένειας των ασθενών, με μαζικά προγράμματα ελέγχου όλου του πληθυσμού και με την ενημέρωση για τη νόσο τόσο των επαγγελματιών υγείας, όσο και του γενικού πληθυσμού. Η θεραπεία συνίσταται στην αλλαγή του τρόπου ζωής (υγιεινή διατροφή και άσκηση) και στη χορήγηση φαρμάκων.

Η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία, διευκρίνισε ο κ. Τζιόμαλος, είναι κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολύ αυξημένα επίπεδα LDL («κακής») χοληστερόλης στο αίμα από τη γέννηση. Κληρονομείται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, δηλαδή ένα μόνο παθολογικό γονίδιο είναι αρκετό για να εμφανιστεί η νόσος (ετερόζυγη μορφή). Στην μορφή αυτή, δηλαδή στην ετερόζυγη, οι συγγενείς πρώτου βαθμού των πασχόντων (γονείς, αδέλφια, παιδιά) έχουν 50% πιθανότητα να πάσχουν από τη νόσο. Προσβάλλει περίπου 1/250 άτομα, γεγονός που σημαίνει ότι στην Ελλάδα περίπου 40.000 άτομα πάσχουν από την ετερόζυγη μορφή της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Αντίθετα, η ομόζυγη μορφή, κατά την οποία και τα δύο γονίδια της νόσου είναι παθολογικά, είναι πολύ σπάνια (1/400.000 άτομα).

Οι στατίνες, επεσήμανε ο κ. Τζιόμαλος, είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της αντιμετώπισης της Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας. Μπορούν να χορηγηθούν με ασφάλεια από την παιδική ηλικία και οι ασθενείς που τις λαμβάνουν έχουν παρόμοιο κίνδυνο να εμφανίσουν στεφανιαία νόσο με τα άτομα που δεν έχουν τη νόσο. Λόγω των πολύ υψηλών επιπέδων της LDL χοληστερόλης στους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, συχνά απαιτείται η χορήγηση συνδυασμού στατίνης και εζετιμίμπης, η οποία επίσης είναι εξαιρετικά ασφαλής. Σε επιλεγμένους ασθενείς που έχουν ακόμα υψηλότερα επίπεδα LDL χοληστερόλης ή έχουν ήδη υποστεί στεφανιαίο επεισόδιο, νεότερα φάρμακα (μονοκλωνικά αντισώματα που χορηγούνται κάθε 15 μέρες με υποδόρια ένεση) μειώνουν σημαντικά την LDL χοληστερόλη και ελαττώνουν τον κίνδυνο εμφάνισης νέων στεφανιαίων επεισοδίων.

Το Μητρώο Καταγραφής των Ασθενών που έχουν Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Hellas GH Registry) αποτελεί επίσης ένα ακόμη πολύ σημαντικό όπλο της ιατρικής κοινότητας στην προσπάθεια για την καταγραφή και παρακολούθηση της νόσου και την υιοθέτηση καλύτερων κλινικών πρακτικών που μπορούν να συμβάλουν στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης τόνισε ο κ. Ευάγγελος Λυμπερόπουλος, Αναπλ. Καθηγητής Παθολογίας Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και Ειδικός Γραμματείας της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης.

Το Hellas FH Registry υποστηρίζεται από την Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης και σε αυτό συμμετέχουν τα ακόλουθα κέντρα:

1. Νοσοκομείο Παπαγεωργίου Θεσσαλονίκης (Β. Κώτσης, τηλ. 2313 323170)

2. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ιωαννίνων (Ε. Λυμπερόπουλος, τηλ. 26510 99509)

3. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Αθηνών (Ι. Σκούμας, τηλ. 213 2089521 και 213 2088385)

4. Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης (Β. Άθυρος, τηλ. 2310 892202)

5. Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο (Γ. Κολοβού, τηλ. 210 9493520)

6. Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «ΑΤΤΙΚΟΝ» (Λ. Ραλλίδης, τηλ. 210 5832091)

7. Γ.Ν. Πειραιά «Τζάνειο» (Ε. Μπιλιανού, τηλ. 210 4592183)

8. Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» (Γ. Χρούσος, τηλ. 2107795538 και 2107467481)

9. Νοσοκομείο Παίδων «Π. & Α. Κυριακού» (Α. Γαρούφη, τηλ. 2132009261)

10. Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Ηρακλείου (Ε. Ζάχαρης, τηλ. 2810 375336 και 2810 392286)

11. Νοσοκομείο ΑΧΕΠΑ (Κ. Τζιόμαλος, τηλ. 2310 994621)

Η γενετική διάγνωση της νόσου πραγματοποιείται σε δύο Δημόσια Εργαστήρια Ιατρικής Γενετικής: Στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής στην Κλινική Πράξη του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων και στο Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών με έδρα το Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο.

Μέχρι στιγμής στο Μητρώο έχουν καταγραφεί 683 ασθενείς, από τους οποίους σε ποσοστό 54% είναι άνδρες, με μέση ηλικία κατά τη διάγνωση 42 έτη. Ποσοστό 28% των ασθενών έχουν εγκατεστημένη καρδιαγγειακή νόσο, ενώ 72% των ασθενών κατά την καταγραφή τους ελάμβαναν υπολιπιδαιμική αγωγή. Κατά τη στιγμή της ένταξης στο μητρώο μόλις το 17% των ασθενών είχε επιτύχει το στόχο για τα επίπεδα της «κακής» (LDL) χοληστερόλης.

Τα πρώτα βασικά συμπεράσματα από το Μητρώο είναι:

1. Η διάγνωση της νόσου γίνεται καθυστερημένα

2. Ο ένας στους 4 ασθενείς έχει ήδη εμφανίσει καρδιαγγειακή νόσο

3. Ο ένας στους 4 ασθενείς δεν λαμβάνει υπολιπιδαιμική θεραπεία και

4. Οι 4 στους 5 ασθενείς έχουν τιμές «κακής» (LDL) χοληστερόλης πάνω από το στόχο της θεραπείας.

Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης, όπως ανέφερε ο ομ. Καθηγητής Καρδιολογίας και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Αθηροσκλήρωσης, κ. Χρήστος Πίτσαβος συμμετέχει και εορτάζει, για πρώτη φορά φέτος την Παγκόσμια Ημέρα Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας, η οποία θεσμοθετήθηκε το 2012 από το FH Foundation και έχει σαν στόχο να τονίσει την συχνότητα εμφάνισης και τη σοβαρότητα της νόσου, την κληρονομικότητα, την έλλειψη ευαισθητοποίησης, τον μεγάλο καρδιαγγειακό κίνδυνο που οφείλεται στην έλλειψη έγκαιρης θεραπείας και τα χαρακτηριστικά και τα κριτήρια διάγνωσης της νόσου.

Στον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας συμμετέχει και ο «πανελλήνιος σύλλογος ασθενών και φίλων πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία» με το διακριτικό τίτλο «LDL».

Αποστολή του Συλλόγου σύμφωνα με τον κ. Α. Παλλίδη, Πρόεδρο Δ.Σ. του Συλλόγου είναι:

• Η συμμετοχή και συνεργασία του με επιστημονικούς οργανισμούς ή οργανώσεις, καθώς και με άλλους συλλόγους και με κάθε συναφή φορέα, οι οποίοι ασχολούνται με κάθε τρόπο με το ζήτημα της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας και την αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης με νέες βελτιωμένες μεθόδους θεραπείας, διάγνωσης και ανίχνευσης φορέων.

• Η ενημέρωση και κάθε μορφής πληροφόρηση του γενικού πληθυσμού, αλλά και ειδικότερα όσων έχουν σχέση με τη νόσο, προκειμένου να ευαισθητοποιηθούν για αυτή την «κρυφή», αλλά τόσο απειλητική για τη ζωή ασθένεια.

• Η προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και η διεκδίκηση από το κράτος της έμπρακτης ενεργούς συμπαράστασης προς τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους

Περισσότερες πληροφορίες για την νόσο μπορείτε να δείτε στο http://www.hellasfh.gr/

Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης http://www.atherosclerosis.gr/

Η Ελληνική Εταιρεία Αθηροσκλήρωσης είναι μια επιστημονική, μη κερδοσκοπική εταιρεία που έχει σκοπό να προαγάγει την εκπαίδευση και την έρευνα στον τομέα της Αθηροσκλήρωσης. Αριθμεί 15 χρόνια λειτουργίας και 1.100 εγγεγραμμένα μέλη, πτυχιούχους Ιατρικής ή άλλης βιολογικής επιστήμης και ενασχόληση, κλινική ή ερευνητική, με την αθηροσκλήρωση και τους παράγοντες κινδύνου της. Διοικείται από ενδεκαμελές διοικητικό συμβούλιο το οποίο ανανεώνεται ανά διετία με εκλογές.

Η επίτευξη των στόχων της εταιρείας πραγματοποιείται με την οργάνωση επιστημονικών εκδηλώσεων, την έκδοση επιστημονικού εντύπου, την συνεργασία με άλλους επιστημονικούς, ακαδημαϊκούς ή/και επαγγελματικούς οργανισμούς στην Ελλάδα, και άλλες χώρες του εξωτερικού, την γνωμοδότηση επί θεμάτων Αθηροσκλήρωσης, τη χορήγηση υποτροφιών, την εκπόνηση ερευνητικών πρωτοκόλλων και την ευαισθητοποίηση του κοινού σε θέματα που σχετίζονται με την Αθηροσκλήρωση.

Πανελλήνιος σύλλογος ασθενών και φίλων πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία http://www.ldlgreece.gr/

Ο Σύλλογος με την επωνυμία «πανελλήνιος σύλλογος ασθενών και φίλων πασχόντων από οικογενή υπερχοληστερολαιμία» και το διακριτικό τίτλο «LDL» έχει χαρακτήρα μη κερδοσκοπικό, με πρωταρχικό σκοπό τη διεκδίκηση και παροχή κάθε δυνατής επιστημονικής, κοινωνικής, οικονομικής και ηθικής συμπαράστασης προς τους ασθενείς που πάσχουν από οικογενή υπερχοληστερολαιμία και τις οικογένειές τους.