Αγγλικός όρος

abetalipoproteinemia

Ορισμός

Mια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια απουσία των βήτα λιποπρωτεϊνών στο αίμα και χαμηλά επίπεδα χοληστερόλης, λιπαρών οξέων και χυλομικρών.

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν μια ακανθώδη ή αιχμηρή εμφάνιση (δηλ. ακαν-θοκυττάρωση). Πιο συχνά παρατηρείται στους Εβραίους Ashkenazi. Συμπτώματα περιλαμβάνουν εκφύλιση της αμφιβληστροειδούς κηλίδας και χρόνια προοδευτικά νευρολογικά ελλείμματα, που συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Τα προσβεβλημένα βρέφη αναπτύσσουν στεα-τόρροια και καθυστέρηση ανάπτυξης. Μεταγενέστερες κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αταξία· στην εφηβεία. πολλοί ασθενείς είναι ανίκανοι να περπατήσουν. Η βιταμίνη Ε μπορεί να είναι χρήσιμη στη διακοπή της προόδου των νευρολογικών συμπτωμάτων.

Συνώνυμο

Bassen-Komzweig syndrome

Ετυμολογία

[Ελλ α-, α- + beta, βήτα + lipos, λίπος + protos, πρώτος + haima, αίμα]