Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Ορισμός

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια κατά την οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια παίρνουν ένα αφύσικο δρεπανοειδές-ημισεληνοειδές σχήμα. (Τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα δισκοειδές.)

Εναλλακτικές ονομασίες

Αναιμία - δρεπανοκυτταρική, Νόσος αιμοσφαιρίνης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας (Hb SS), Δρεπανοκυτταρική νόσος

Αίτια

Η αιμοσφαιρίνη είναι πρωτεΐνη μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και φορέας οξυγόνου. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από έναν αφύσικο τύπο της αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Η αιμοσφαιρίνη S παραμορφώνει το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων, ειδικά όταν εκτίθεται σε χαμηλά επίπεδα οξυγόνου.

Τα παραμορφωμένα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα ημισεληνοειδές ή δρεπανοειδές. Αυτά τα εύθραυστα δρεπανοειδή κύτταρα παρέχουν λιγότερο οξυγόνο στους ιστούς του οργανισμού. Μπορούν επίσης να σχηματίσουν θρόμβους ευκολότερα στα μικρά αιμοφόρα αγγεία και να χωριστούν σε κομμάτια που διακόπτουν την υγιή ροή του αίματος.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομείται και από τους δύο γονείς. Η δρεπανοκυτταρική νόσος απαντά πολύ πιο συχνά σε άτομα αφρικανικής ή μεσογειακής καταγωγής. Μπορεί να εμφανιστεί επίσης σε άτομα από τη Νότια και την Κεντρική Αμερική, την Καραϊβική και τη Μέση Ανατολή.

Όποιος κληρονομεί το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S από τον ένα γονέα και φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (A) από τον άλλο γονέα έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Άτομα με τέτοιο στίγμα δεν υποφέρουν τα συμπτώματα της γνήσιας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα συνήθως δεν εκδηλώνονται μέχρι την ηλικία των 4 μηνών.

Σχεδόν όλοι οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία υποφέρουν από επώδυνα επεισόδια (κρίσεις), τα οποία κρατάνε από ώρες μέχρι και μέρες. Οι κρίσεις αυτές μπορούν να προσβάλουν τα οστά της πλάτης, τα μακρά οστά και το στήθος.

Ορισμένοι ασθενείς παθαίνουν ένα επεισόδιο κάθε λίγα χρόνια, ενώ άλλοι υποφέρουν από πολλά επεισόδια ετησίως. Οι κρίσεις μπορεί να είναι αρκετά σοβαρές ώστε να απαιτείται νοσηλεία.

Συνήθη συμπτώματα:

• Κρίσεις κοιλιακού άλγους
• Πόνος στα κόκκαλα
• Δύσπνοια
• Υστέρηση στην ανάπτυξη και την ήβη
• Κόπωση
• Πυρετός
• Ωχρότητα
• Ταχυκαρδία
• Έλκη στα κάτω άκρα (σε έφηβους και ενήλικες)
• Ίκτερος σε οφθαλμούς και δέρμα

Άλλα συμπτώματα:

• Πόνος στο στήθος
• Πολυδιψία
• Συχνοουρία
• Επώδυνη και παρατεταμένη στύση (πριαπισμός - συμβαίνει στο 10%-40% των αντρών που πάσχουν από αυτή την ασθένεια)
• Κακή όραση/τύφλωση
• Εγκεφαλικά επεισόδια
• Δερματικά έλκη

Εξετάσεις

Τα τεστ και οι εξετάσεις που διενεργούνται συχνότερα για τη διάγνωση και την παρακολούθηση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι τα παρακάτω:

• Γενική αίματος
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης
• Εξετάσεις δρεπανώσεως

Άλλες εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Χολερυθρίνη
• Οξυγόνο στο αίμα
• Αξονική ή μαγνητική τομογραφία
• Επίχρισμα περιφερικού αίματος
• Κρεατινίνη ορού
• Αιμοσφαιρίνη ορού
• Κάλιο στον ορό
• Κύλινδροι στα ούρα ή αιματουρία
• Τιμές λευκών αιμοσφαιρίων

Αντιμετώπιση

Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο χρειάζονται συνεχή θεραπευτική αγωγή, ακόμα και όταν δεν υποφέρουν από επώδυνη κρίση. Θα πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος (στοιχειώδους για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων) όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια αποβάλλονται πολύ γρήγορα.

Ο στόχος της θεραπευτικής αντιμετώπισης είναι να θέσει υπό έλεγχο τα συμπτώματα και να περιορίσει τη συχνότητα των κρίσεων.

Κατά τη διάρκεια μιας δρεπανοκυτταρικής κρίσης ενδέχεται να χρειάζεστε συγκεκριμένη θεραπευτική αντιμετώπιση. Τα επώδυνα επεισόδια χρήζουν αναλγητικών και κατανάλωσης άφθονων υγρών. Είναι σημαντικό να αντιμετωπίσετε τον πόνο. Τα μη ναρκωτικά φάρμακα μπορεί να είναι αποτελεσματικά, ορισμένοι ασθενείς όμως θα χρειαστούν μεγάλες δόσεις ναρκωτικών αναλγητικών.

Η υδροξυουρία είναι σκεύασμα που μερικοί ασθενείς χρησιμοποιούν για να ελαττώσουν τα επώδυνα επεισόδια (που περιλαμβάνουν θωρακικό άλγος και δυσχέρεια στην αναπνοή). Δεν είναι όμως αποτελεσματικό σε όλους.

Αντιβιοτικά και εμβόλια χορηγούνται με στόχο την πρόληψη βακτηριακών λοιμώξεων, κοινών ιδιαίτερα στα παιδιά με δρεπανοκυτταρική νόσο.

Οι μεταγγίσεις είναι χρήσιμες στη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής κρίσης. Μπορούν επίσης να γίνονται σε τακτική βάση για να συμβάλουν στην πρόληψη εγκεφαλικών επεισοδίων.

Άλλες θεραπευτικές αγωγές για επιπλοκές:

• Αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού για νεφρική νόσο
• Αποτοξίνωση από φαρμακευτικό εθισμό και συμβουλευτική για ψυχολογικές επιπλοκές
• Αφαίρεση χοληδόχου κύστης (εάν υποφέρετε από χολολιθίαση)
• Αρθροπλαστική ισχίου για άσηπτη νέκρωση του ισχίου
• Πλύση με πίεση ή εγχείρηση για τον πριαπισμό
• Χειρουργική επέμβαση σε οφθαλμικά προβλήματα
• Φροντίδα πληγών, οξείδιο ψευδάργυρου ή εγχείρηση για τα έλκη στα πόδια

Η μεταμόσχευση του μυελού των οστών ή των αιμοποιητικών κυττάρων μπορεί να γιατρέψει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ωστόσο οι μεταμοσχεύσεις ενέχουν πολλούς κινδύνους, περιλαμβανομένων της λοίμωξης, της απόρριψης του μοσχεύματος και της νόσου μοσχεύματος έναντι ξενιστή. Γι’ αυτούς τους λόγους δεν αποτελούν επί του παρόντος επιλογή για τους περισσότερους ασθενείς. Επιπλέον οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία συχνά αδυνατούν να βρουν συμβατούς δότες.

Ομάδες στήριξης

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει μεγάλη συναισθηματική φόρτιση και στον ασθενή και στα μέλη της οικογένειάς του. Η συμμετοχή σε ομάδα στήριξης όπου τα μέλη της μοιράζονται κοινές εμπειρίες και κοινά προβλήματα μπορεί να λειτουργήσει αγχολυτικά.

Πρόγνωση

Στο παρελθόν οι ασθενείς της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συχνά πέθαιναν από ανεπάρκεια οργάνων σε ηλικίες μεταξύ 20 και 40. Χάρη στην καλύτερη κατανόηση και ιατρική αντιμετώπιση της νόσου, σήμερα οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν μέχρι τα 50 τους χρόνια τουλάχιστον κι ακόμα περισσότερο.

Οι αιτίες θανάτου των ασθενών περιλαμβάνουν την ανεπάρκεια οργάνων και τις λοιμώξεις. Ορισμένοι νοσούντες υποφέρουν από μικρότερης έντασης, σύντομα και αραιά επεισόδια κρίσεων. Άλλοι ωστόσο υφίστανται οξεία, μακρόχρονα και συχνά επεισόδια με πολλές επιπλοκές.

Πιθανές επιπλοκές

• Οξύ θωρακικό σύνδρομο
• Αναιμία
• Τύφλωση/οπτική αναπηρία
• Συμπτώματα στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα (νευρολογικά) και εγκεφαλικό επεισόδιο
• Θάνατος
• Νόσος πολλών συστημάτων του οργανισμού (νεφρά, ήπαρ, πνεύμονες)
• Κατάχρηση φαρμάκων (ναρκωτικών αναλγητικών)
• Στυτική δυσλειτουργία (ως αποτέλεσμα του πριαπισμού)
• Χολόλιθοι
• Αιμολυτική κρίση
• Λοίμωξη, όπως πνευμονία, φλεγμονή της χοληδόχου κύστης (χολοκυστίτιδα), λοίμωξη οστού (οστεομυελίτιδα) και ουρολοίμωξη
• Καταστροφή των αρθρώσεων
• Έλκη στα πόδια
• Απώλεια λειτουργίας της σπλήνας
• Λοίμωξη του παρβοϊού B19, που οδηγεί σε παραγωγή χαμηλών ερυθρών αιμοσφαιρίων (απλαστική κρίση)
• Σύνδρομο σπληνικού εγκλωβισμού
• Νέκρωση ιστού στο νεφρό

Πότε να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας

Καλέστε το γιατρό σας αν υποφέρετε από:

• Επώδυνες κρίσεις
• Οποιοδήποτε σύμπτωμα λοίμωξης (πυρετό, σωματικό πόνο, πονοκέφαλο, κόπωση)

Πρόληψη

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να συμβεί μονάχα όταν δύο άτομα με στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας τεκνοποιήσουν. Η γενετική συμβουλευτική συστήνεται στα άτομα με στίγμα. Περίπου 1 στους 12 Αφροαμερικανούς έχει στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Είναι δυνατό να διαγνωστεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μπορείτε να προλάβετε τη δρεπανοποίηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων με τα παρακάτω:

• Πρόσληψη αρκετών υγρών
• Πρόσληψη αρκετού οξυγόνου
• Γρήγορη αντιμετώπιση των λοιμώξεων

Πρέπει να σας εξετάζει γιατρός κάθε 3-6 μήνες, προκειμένου να βεβαιωθεί ότι τρέφεστε και κινείστε σωματικά επαρκώς, όπως επίσης και ότι προβαίνετε στους κατάλληλους εμβολιασμούς. Συστήνεται επίσης τακτική εξέταση από οφθαλμίατρο.

ΠΡΟΛΗΨΗ ΛΟΙΜΩΞΕΩΝ

• Όσοι έχουν δρεπανοκυτταρική αναιμία πρέπει να φροντίζουν την ανοσοποίησή τους, που περιλαμβάνει τον αιμόφιλο της γρίπης, τον  πνευμονιόκοκκο, τον µηνιγγιτιδόκοκκο, την ηπατίτιδα Β και τη γρίπη
• Μερικοί ασθενείς ενδέχεται να λάβουν αντιβιοτικά για την πρόληψη των λοιμώξεων

ΠΡΟΛΗΨΗ ΚΡΙΣΕΩΝ

Οι γονείς πρέπει να ενθαρρύνουν τα παιδιά τους με δρεπανοκυτταρική αναιμία να ζουν κανονικά τη ζωή τους.

Για να μειωθούν οι κρίσεις δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, προχωρήστε στις ακόλουθες προφυλάξεις:

• Για να αποφύγετε την απώλεια οξυγόνου, αποφύγετε:
• Εντατική σωματική δραστηριότητα (ιδίως εάν είναι διογκωμένη η σπλήνα)
• Συναισθηματικό στρες
• Περιβάλλοντα με χαμηλό οξυγόνο (μεγάλα υψόμετρα, αεροπορικές πτήσεις χωρίς συμπίεση)
• Κάπνισμα
• Γνωστές πηγές λοιμώξεων
• Για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε επαρκείς ποσότητες υγρών:
• Αποφύγετε την υπερβολική έκθεση στον ήλιο
• Έχετε πάντα κοντά σας υγρά, είτε στο σπίτι είτε μαζί σας όταν βγαίνετε έξω
• Μάθετε να αναγνωρίζετε τις ενδείξεις της αφυδάτωσης
• Για να αποφύγετε τη λοίμωξη:
• Προνοήστε το παιδί σας να φοράει ειδικό βραχιολάκι αναγραφής της πάθησης
• Εμβολιάστε το παιδί σας όπως ακριβώς σας έχει συστήσει ο παιδίατρός σας
• Πληροφορήστε λεπτομερώς τους καθηγητές και άλλους φροντιστές του παιδιού σας για την πάθησή του, όταν κάτι τέτοιο κριθεί απαραίτητο

Να είστε ενημερωμένοι για τις επιπτώσεις που έχουν οι χρόνιες, απειλητικές για τη ζωή παθήσεις σε αδέλφια, γάμους, γονείς και παιδιά.