Μεσογειακή αναιμία

Ορισμός

Η μεσογειακή αναιμία ή θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος κατά την οποία ο οργανισμός δημιουργεί μια αφύσικη μορφή αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης δηλαδή που βρίσκεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, η οποία μεταφέρει οξυγόνο. Η διαταραχή αυτή έχει σαν αποτέλεσμα την υπερβολική καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί στην αναιμία.

Εναλλακτικές ονομασίες

Θαλασσαιμία, Αναιμία του Cooley, Βήτα μεσογειακή αναιμία, Άλφα μεσογειακή αναιμία

Αίτια

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δυο πρωτεΐνες: την άλφα σφαιρίνη και τη βήτα σφαιρίνη. Η μεσογειακή αναιμία συμβαίνει όταν το γονίδιο που βοηθάει τον έλεγχο της παραγωγής μίας από αυτές της πρωτεΐνες βρεθεί ελαττωματικό.

Υπάρχουν δύο τύποι μεσογειακής αναιμίας:

• Η άλφα μεσογειακή αναιμία συμβαίνει όταν ελλείπουν ή έχουν μεταλλαχθεί ένα ή περισσότερα γονίδια, τα οποία σχετίζονται με την πρωτεΐνη άλφα αιμοσφαιρίνη
• Η βήτα μεσογειακή αναιμία συμβαίνει όταν παρόμοια γονιδιακά ελαττώματα προσβάλλουν την παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα αιμοσφαιρίνης

Η άλφα μεσογειακή αναιμία απαντά συνηθέστερα σε άτομα από την νοτιοανατολική Ασία, τη Μέση Ανατολή ή με αφρικανική καταγωγή.

Η βήτα μεσογειακή αναιμία συμβαίνει σε άτομα μεσογειακής καταγωγής και σε μικρότερη έκταση σε Κινέζους, άλλους Ασιάτες και Αφροαμερικανούς.

Υπάρχουν πολλές μορφές μεσογειακής αναιμίας. Κάθε τύπος έχει πολλούς και διάφορους υποτύπους. Τόσο η άλφα όσο και η βήτα μεσογειακή αναιμία περιλαμβάνουν τις ακόλουθες δυο μορφές:

• Μείζων μεσογειακή αναιμία
• Ελάσσων μεσογειακή αναιμία

Για να εμφανίσετε μείζονα μεσογειακή αναιμία, θα πρέπει να έχετε κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς σας.

Η ελάσσων μεσογειακή αναιμία εμφανίζεται εάν κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο από έναν γονέα μόνο. Τα άτομα με αυτή τη μορφή διαταραχής είναι φορείς της νόσου και συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα.

Η μείζων βήτα μεσογειακή αναιμία καλείται επίσης και αναιμία του Cooley.

Παράγοντες επικινδυνότητας της μεσογειακής αναιμίας:

• Ασιατική, κινεζική μεσογειακή ή αφροαμερικανική εθνότητα
• Οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής

Συμπτώματα

Η πιο σοβαρή μορφή μείζονος άλφα μεσογειακής αναιμίας προκαλεί θνησιγένεια (θάνατο αγέννητου εμβρύου κατά τη διάρκεια του τοκετού ή στα τελικά στάδια της κύησης).

Τα παιδιά που γεννιούνται με μείζονα μεσογειακή αναιμία (αναιμία του Cooley) δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες κατά τη γέννησή τους, ωστόσο εμφανίζουν σοβαρή αναιμία κατά το πρώτο έτος της ζωής τους.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Παραμόρφωση οστών προσώπου
• Κόπωση
• Υστέρηση στην ανάπτυξη
• Δύσπνοια
• Ίκτερος στο δέρμα

Άτομα με ελάσσονα μορφή άλφα και βήτα μεσογειακής αναιμίας έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια (τα οποία αναγνωρίζονται όταν εξεταστούν στο μικροσκόπιο) αλλά καθόλου συμπτώματα.

Εξετάσεις

Η σωματική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει πρησμένη (διογκωμένη) σπλήνα.

Θα ληφθεί δείγμα αίματος και θα σταλεί σε εργαστήριο για εξέταση.

• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα έχουν μικρό και αφύσικο σχήμα μέσα από το μικροσκόπιο
• Μια γενική εξέταση αίματος αποκαλύπτει αναιμία
• Η εξέταση που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δείχνει την παρουσία αφύσικης μορφής αιμοσφαιρίνης.

Μια εξέταση που λέγεται ανάλυση μεταλλάξεων μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό της άλφα μεσογειακής αναιμίας η οποία δεν μπορεί να γίνει αντιληπτή με την ηλεκτοφόρηση αιμοσφαιρίνης.

Αντιμετώπιση

Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας συχνά περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος και συμπληρώματα φυλλικού οξέος.

Εάν υποβάλλεστε σε μεταγγίσεις αίματος, δεν πρέπει να λαμβάνετε συμπληρώματα σιδήρου. Κάτι τέτοιο μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση υψηλών ποσοτήτων σιδήρου στον οργανισμό, που μπορεί να αποβούν βλαπτικές.

Άτομα τα οποία έχουν λάβει σημαντικές ποσότητες αίματος από μετάγγιση χρειάζονται θεραπευτική αντιμετώπιση η οποία ονομάζεται χηλική θεραπεία (αποσιδήρωση) προκειμένου να αφαιρεθεί το πλεόνασμα σιδήρου από τον οργανισμό.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση της νόσου σε ορισμένους ασθενείς, ειδικότερα παιδιά.

Πρόγνωση

Η βαριά μεσογειακή αναιμία μπορεί να προκαλέσει πρώιμο θάνατο εξαιτίας καρδιακής ανεπάρκειας, κάτι που συνήθως συμβαίνει στις ηλικίες μεταξύ 20 και 30 ετών. Οι συχνές μεταγγίσεις αίματος με θεραπεία απομάκρυνσης σιδήρου από τον οργανισμό βοηθούν ωστόσο στη βελτίωση της πρόγνωσης.

Λιγότερο βαριές μορφές της μεσογειακής αναιμίας συνήθως δεν μειώνουν τη διάρκεια ζωής του ατόμου.

Πιθανές επιπλοκές

Αν μείνει χωρίς θεραπευτική αντιμετώπιση η μείζων μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια κα προβλήματα στο ήπαρ και καθιστά το άτομο πιο ευεπίφορο στην εμφάνιση λοιμώξεων.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο ορισμένων συμπτωμάτων, αλλά και να οδηγήσουν σε υπερβολικές ποσότητες σιδήρου οι οποίες βλάπτουν καρδιά, ήπαρ και ενδοκρινικό σύστημα.

Πότε να επικοινωνήσετε με το γιατρό

Κανονίστε συνάντηση με το γιατρό σας:

• Εάν εσείς ή το παιδί σας παρουσιάσετε συμπτώματα μεσογειακής αναιμίας
• Εάν ακολουθείτε θεραπευτική αγωγή για τη διαταραχή αυτή και εμφανιστούν νέα συμπτώματα

Πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική και ο προγεννητικός έλεγχος είναι τα κατάλληλα μέσα πρόληψης για όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου και σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά.