Σύνδρομο Ζιλ ντε λα Τουρέτ

Ορισμός

Το σύνδρομο Ζιλ ντε λα Τουρέτ (tourette syndrome) είναι μια διαταραχή του νευρικού συστήματος η οποία προκαλεί επαναλαμβανόμενες, μη ελεγχόμενες (ακούσιες) γρήγορες κινήσεις, όπως αναφωνήσεις, γνωστές ως κινητικά και φωνητικά τικ. Η διαταραχή συνήθως ονομάζεται απλώς Σύνδρομο Τουρέτ.

Εναλλακτικές ονομασίες

Σύνδρομο Τουρέτ

Αιτίες

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Ζιλ ντε λα Τουρέτ, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τη διαταραχή, το 1885. Υπάρχουν σοβαρές ενδείξεις ότι το Τουρέτ είναι κληρονομική διαταραχή, ωστόσο δεν έχει βρεθεί ακόμη το γονίδιο που ευθύνεται για την εμφάνισή του.

Το Σύνδρομο Τουρέτ έχει ίσως σχέση με προβλήματα σε συγκεκριμένα τμήματα του εγκεφάλου και δυσλειτουργίες στις χημικές ουσίες που υποβοηθούν τα νευρικά κύτταρα στη μεταξύ τους επικοινωνία (ντοπαμίνη, σεροτονίνη και νεοεπινεφρίνη).

Το Σύνρομο Τουρέτ μπορεί να εμφανίζεται με οξεία ή ήπια μορφή. Στην Αμερική περίπου το 10% του πληθυσμού έχει μια ήπια διαταραχή με εμφάνιση τικ, ωστόσο πολύ μικρότερο ποσοστό εμφανίζει σοβαρές μορφές Συνδρόμου Τουρέτ. Πολλοί άνθρωπο με αρκετά ήπια τικ ίσως να μη γνωρίζουν καν ότι τα εμφανίζουν και να μην αναζητήσουν ποτέ ιατρική βοήθεια.

Τα αγόρια είναι τέσσερις φορές πιθανότερο να εμφανίσουν Τουρέτ από ό,τι τα κορίτσια.

Συμπτώματα

Οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα κατά τη διάρκεια των πρώτων χρόνων της ζωής τους, ανάμεσα στις ηλικίες των 7 και 10 ετών.

Τα συμπτώματα του Τουρέτ ποικίλλουν, από σχεδόν ανεπαίσθητες μικρές κινήσεις (μουρμουρητό. ρούφηγμα της μύτης, βήχας) έως τις συνεχόμενες, μη ελεγχόμενες/ανεξέλεγκτες κινήσεις και αναφωνήσεις.

Τα συμπτώματα μπορεί να βελτιωθούν ή να επιδεινωθούν, γεγονός το οποίο συμβαίνει συνήθως πριν από τη μέση εφηβική ηλικία.

Το πιο κοινό πρώτο σύμπτωμα είναι ένα τικ στο πρόσωπο, ενώ μπορεί να ακολουθήσουν και άλλα τικ. Ως τικ ορίζεται η ξαφνική, γρήγορη επαναλαμβανόμενη κίνηση ή παραγωγή ήχου.

Στα τικ περιλαμβάνονται:

• Τέντωμα των χεριών
• Βλεφαρισμός/το άτομο ανοιγοκλείνει συνεχώς τα μάτια του
• Τίναγμα των ποδιών σαν κλοτσιές
• Επαναλαμβανόμενο «καθάρισμα» του λαιμού ή ρουθούνισμα/
• Συνεχές ανασήκωμα των ώμων

Τα τικ μπορεί να επαναλαμβάνονται μέσα στην ημέρα, όμως συνήθως είτε βελτιώνονται είτε επιδεινώνονται συγκεκριμένες ώρες. Επίσης με το πέρασμα του χρόνου μπορεί να διαφοροποιηθούν.

Αντίθετα με τις κοινές πεποιθήσεις, η κοπρολαλία, δηλαδή η χρήση άσεμνων λέξεων ή φράσεων, εμφανίζεται σε πολύ μικρό ποσοστό ασθενών.

Πολλοί ασθενείς αναφέρουν πως τα τικ τους δεν είναι εντελώς ανεξέλεγκτα (ακούσια), απλώς θεωρούν πως «κάτι δεν θα είναι όπως πρέπει, εάν δεν το κάνουν· ότι κάτι πάει λάθος». Αυτό είναι ένα από τα στοιχεία που διαφοροποιεί το Σύνδρομο Τουρέτ από την Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή (OCD), αφού όσοι πάσχουν από Ιδεοψυχαναγκαστική Διαταραχή νιώθουν πως δεν μπορούν να ελέγξουν τη συμπεριφορά τους.

Πολλοί ασθενείς με Τουρέτ καταφέρνουν να ελέγξουν τα τικ τους για ορισμένη χρονική περίοδο, στην περίπτωση αυτή όμως, όταν τελικά αφεθούν, τα τικ είναι αρκετά πιο έντονα για λίγα λεπτά.

Εξετάσεις

Δεν υπάρχουν εργαστηριακές εξετάσεις διάγνωσης του Συνδρόμου Τουρέτ. Ωστόσο ένας γιατρός θα έπρεπε να πραγματοποιήσει κάποια διαγνωστικά τεστ, προκειμένου να εντοπίσει άλλες αιτίες των συμπτωμάτων.

Για να διαγνωστεί ένα άτομο με Σύνδρομο Τουρέτ θα πρέπει:

• Να εμφανίζει πολλά κινητικά και ένα ή περισσότερα φωνητικά τικ κάποια στιγμή, αν και όχι απαραίτητα την ίδια στιγμή
• Να έχει τικ που εμφανίζονται και σταματούν αρκετές φορές την ημέρα, καθημερινά, παραπάνω από ένα χρόνο. Κατά τη διάρκεια της περιόδου αυτής δεν θα πρέπει να περάσουν πάνω από τρεις συνεχόμενοι μήνες χωρίς την παρουσία κάποιου τικ.
• Να έχει αρχίσει να εμφανίζει τικ πριν από την ενηλικίωσή του
• Να μην έχει κάποιο άλλο πρόβλημα στον εγκέφαλο το οποίο θα μπορούσε να ευθύνεται για τα συμπτώματα

Θεραπεία

Πολλοί ασθενείς με Τουρέτ έχουν πολύ ήπια συμπτώματα. Σε αυτή την περίπτωση συνήθως δεν λαμβάνουν θεραπεία, επειδή οι παρενέργειες από τη φαρμακευτική αγωγή ίσως αποβούν χειρότερες από την ίδια την πάθηση.

Τα φάρμακα που χορηγούνται για την αντιμετώπιση των τικ είναι οι αναστολείς ντοπαμίνης, όπως η φλουφαιναζίνη, η αλοπεριδόλη, η πιμοζίδη και η ρισπεριδόνη. Οι συγκεκριμένες ουσίες βοηθούν στον έλεγχο ή τη μείωση των τικ, αλλά έχουν παρενέργειες, όπως διαταραχές κίνησης και εξασθένηση της αντιληπτικής ικανότητας. Επίσης, μερικές φορές χορηγούνται αντιδιαβητικά φάρμακα.

Μια ουσία για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, η κλονιδίνη έχει αποδειχθεί ότι βοηθά στον έλεγχο των τικ. Άλλη ουσία που χρησιμοποιείται συχνά είναι η τετραβεναζίνη, η οποία όμως έχει θεωρηθεί επίσης ότι σχετίζεται με κινητικές διαταραχές, καθώς και κατάθλιψη. Διάφορες άλλες θεραπείες που έχουν δοκιμαστεί έχουν δείξει ελάχιστη ή καθόλου βελτίωση.

Η Εν τω Βάθει Εγκεφαλική Διέγερση (DBS) είναι μια εξέταση που έχει αποφέρει ενθαρρυντικά αποτελέσματα τόσο στα κύρια συμπτώματα του Συνδρόμου Τουρέτ όσο στις σχετιζόμενες με αυτό ιδεοψυχαναγκαστικές συμπεριφορές.

Πρόγνωση

Οι περισσότεροι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση κατά τα πρώτα χρόνια της ενηλικίωσής τους. Παρόλο που ένας στους τέσσερις ασθενείς μπορεί να μην εμφανίσει συμπτώματα για κάποια χρόνια, μόνο το 8% από αυτούς παύει να έχει συμπτώματα για το υπόλοιπο της ζωής του.

Οι άνθρωποι με Σύνδρομο Τουρέτ έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Πιθανές επιπλοκές

Τα άτομα με σύνδρομο Τουρέτ μπορεί να εμφανίσουν και άλλες διαταραχές, όπως:

• Δυσκολία ελέγχου του θυμού
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας
• Παρορμητική συμπεριφορά
• Ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή
• Περιορισμένες κοινωνικές δεξιότητες

Οι παθήσεις αυτές θα πρέπει να έχουν έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Πότε να επικοινωνήσετε με τον γιατρό σας

Κανονίστε μια επίσκεψη στον γιατρό σας αν έχετε κάποια σοβαρά ή επίμονα τικ που επηρεάζουν την καθημερινότητα και τον τρόπο ζωής σας.

Πρόληψη

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης.