Βαριά Μυασθένεια (Myasthenia gravis)

Ορισμός

Η Βαριά Μυασθένεια (Myasthenia gravis) είναι μια νευρομυϊκή νόσος. Οι νευρομυϊκές διαταραχές επηρεάζουν τους μυς και τα αντίστοιχα νεύρα που τους ελέγχουν.

Εναλλακτικές ονομασίες

Νευρομυϊκή διαταραχή - Myasthenia gravis

Αιτίες

Η Βαριά Μυασθένεια προκαλεί αδυναμία στους εκούσιους (γραμμωτούς, σκελετικούς) μυς, δηλαδή στους μυς εκείνους που είναι υπεύθυνοι για την κίνηση και συνήθως βρίσκονται υπό τον συνειδητό έλεγχό μας. Αντίθετα, οι ακούσιοι μύες (όπως ο καρδιακός μυς και διάφοροι μύες των εσωτερικών οργάνων) λειτουργούν χωρίς συνειδητό έλεγχο.

Σε περιπτώσεις βαριάς μυασθένειας παρουσιάζεται αδυναμία στο μυϊκό σύστημα, καθώς το νεύρο το οποίο ενεργοποιεί έναν συγκεκριμένο μυ δεν καταφέρνει να προκαλέσει τη διέγερσή του. Το πρόβλημα προκύπτει όταν τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος (τα οποία σε φυσιολογικές συνθήκες επιτίθενται σε ξένα σώματα) αντιλαμβάνονται ως απειλή τα υγιή κύτταρα του σώματος και τους επιτίθενται, οπότε και συμβαίνει η λεγόμενη αυτοάνοση απόκριση. Η αυτοάνοση απόκριση παράγει αντισώματα που εμποδίζουν τη μεταβίβαση σημάτων (νευροδιαβιβαστών) από το νευρικό κύτταρο στα μυϊκά κύτταρα.

Τα αίτια των αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως η βαριά μυασθένεια, παραμένουν άγνωστα. Σε ορισμένες περιπτώσεις η μυασθένεια μπορεί να οφείλεται σε όγκους του θύμου αδένα (ενός οργάνου του ανοσοποιητικού συστήματος). Οι ασθενείς με Βαριά Μυασθένεια είναι πιο ευάλωτοι απέναντι στον κίνδυνο απόκτησης και άλλων αυτοάνοσων νοσημάτων, όπως η θυρεοτοξίκωση, η ρευματοειδής αρθρίτιδα και ο συστημικός ερυθηματώδης λύκος (λύκος).

Η Βαριά Μυασθένεια μπορεί να προσβάλει άτομα κάθε ηλικίας, ωστόσο εμφανίζεται συχνότερα σε νεαρές γυναίκες και σε άντρες μεγαλύτερης ηλικίας.

Συμπτώματα

Σε περιπτώσεις βαριάς μυασθένειας η μυϊκή αδυναμία επιβαρύνεται από τη σωματική δραστηριότητα, ενώ αντίθετα βελτιώνεται με την ξεκούραση. Η αδυναμία στους μυς που επηρεάζονται από τη νόσο μπορεί να προκαλέσει:

• Δυσκολίες στην αναπνοή, εξαιτίας της αδυναμίας των μυών του θωρακικού τοιχώματος
• Δυσκολία στη μάσηση ή την κατάποση, που συχνά οδηγούν σε ναυτία, πνιγμό ή σιελόρροια
• Το άτομο δυσκολεύεται να ανέβει σκάλες ή να σηκώσει βαριά αντικείμενα ή να σηκωθεί όρθιο από καθιστή θέση
• Δυσκολία στην ομιλία
• Μη φυσιολογική θέση της κεφαλής
• Παράλυση του προσωπικού νεύρου ή αδυναμία στους μυς του προσώπου
• Κόπωση
• Βραχνάδα ή αλλοιώσεις στη φωνή
• Αδυναμία στους οφθαλμικούς μυς/μυς του ματιού, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει:
• Διπλωπία
• Αδυναμία διατήρησης σταθερού βλέμματος
• Βλεφαρόπτωση

Εξετάσεις και τεστ

Μια νευρολογική εξέταση μπορεί να μη δείξει κάποιο πρόβλημα ή μπορεί να υποδείξει μυϊκή αδυναμία η οποία επιδεινώνεται σταδιακά, όσο κινείται ο μυς. Πολλοί ασθενείς με Βαριά Μυασθένεια παρουσιάζουν αρχικά πρόβλημα στους οφθαλμικούς μυς. Τα αντανακλαστικά και οι αισθήσεις παραμένουν φυσιολογικά. Η αδυναμία μπορεί να επηρεάσει τα χέρια, τα πόδια, τους μυς της αναπνοής ή της κατάποσης, καθώς και οποιαδήποτε άλλη μυϊκή ομάδα.

Εξιδεικευμένες εξετάσεις που μπορούν να πραγματοποιηθούν:

• Εξέταση για δεσμευτικά αντισώματα του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (ανιχνεύονται στο αίμα)
• Αξονική ή μαγνητική τομογραφία (ενδέχεται να δείξει όγκο του θύμου αδένα)
• Δοκιμασία επαναλαμβανόμενων ερεθισμάτων
• Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) μονήρους μυϊκής ίνας

Θεραπεία

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για την Βαριά Μυασθένεια. Ωστόσο, διάφορες θεραπείες μπορούν να οδηγήσουν σε μεγάλες χρονικές περιόδους χωρίς συμπτώματα (περιόδους ύφεσης της ασθένειας).

Οι ασθενείς συνήθως μπορούν να συνεχίζουν κανονικά τις δραστηριότητες τους, προσαρμόζοντας τον τρόπο ζωής τους ανάλογα με τις δυσκολίες τους. Η δραστηριότητά τους πρέπει να είναι έτσι προγραμματισμένη ώστε να τους επιτρέπει περιόδους ανάπαυσης. Σε περιπτώσεις που η διπλωπία είναι ιδιαίτερα ενοχλητική συνίσταται η χρήση οφθαλμικού καλύμματος. Το άγχος και η έκθεση σε υπερβολική θερμότητα πρέπει να αποφεύγονται, γιατί μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα.

Κάποιες φαρμακευτικές ουσίες, όπως η νεοστιγμίνη ή η πυριδοστιγμίνη μπορούν να βελτιώσουν τη μεταβίβαση ερεθισμάτων από το νεύρο στον μυ. Επίσης, αν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, και δεν λειτουργεί η φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να χορηγηθεί πρενδιζόνη και διάφορες άλλες από τις ουσίες (αζαθειοπρίνη, κυκλοσπορίνη, μυκοφαινολάτη μοφετίλ) που χρησιμοποιούνται για την αναστολή των αυτοάνοσων αποκρίσεων οι οποίες ευθύνονται για την αδυναμία.

Συχνά, πριν από κάποια χειρουργική επέμβαση ο ασθενής υποβάλλεται σε πλασμαφαίρεση, η οποία καταστέλλει τα συμπτώματα της νόσου για 4-6 εβδομάδες. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας με πλασμαφαίρεση το πλάσμα του αίματος (το κύριο υγιές συστατικό του αίματος) που περιέχει τα αντισώματα αφαιρείται από το σώμα και αντικαθίσταται από το απαλλαγμένο από αντισώματα πλάσμα κάποιου δότη ή από άλλα υγρά ενδοφλέβιας έγχυσης.

Η ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρίνης μπορεί να αποβεί το ίδιο αποτελεσματική με την πλασμαφαίρεση. Η θεραπευτική αυτή μέθοδος συνίσταται στη χορήγηση κατευθείαν στο αίμα μεγάλου όγκου ενός μείγματος αντισωμάτων βοηθητικών για τον οργανισμό, προκειμένου να μειωθούν οι επιδράσεις των αυτοάνοσων αντισωμάτων.

Επίσης, η χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα (θυμεκτομή) μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη ύφεση της ασθένειας ή σε μείωση της δοσολογίας των χορηγούμενων φαρμάκων, κυρίως όταν υπάρχει όγκος.

Οι ασθενείς με προβλήματα όρασης μπορούν να δοκιμάσουν βοηθητικούς φακούς για να βελτιώσουν την όρασή τους. Κάποιες φορές μπορεί να διενεργηθεί και χειρουργική επέμβαση στους οφθαλμικούς μυς.

Αρκετές φαρμακευτικές ουσίες πρέπει να αποφεύγονται, καθώς μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της νόσου. Για τον λόγο αυτόν είναι σημαντικό να συμβουλεύεστε πάντοτε τον γιατρό σας για την ασφάλεια ενός φαρμάκου, πριν το καταναλώσετε.

Μυασθενικές κρίσεις, κατά τη διάρκεια των οποίων η μυϊκή αδυναμία περιλαμβάνει δυσλειτουργία των αναπνευστικών μυών, μπορούν να εμφανιστούν απροειδοποίητα σε περιπτώσεις μικρότερης χορηγούμενης δόσης ή κατάχρησης κάποιου φαρμάκου. Αυτές οι απρόβλεπτες κρίσεις σπάνια διαρκούν περισσότερο από λίγες εβδομάδες, μπορεί όμως να χρειαστεί νοσηλεία και βοήθεια στην αναπνοή με τεχνική υποστήριξη για την αντιμετώπισή τους. Συχνά ακολουθείται θεραπεία με πλασμαφαίρεση ώστε να περάσει η κρίση.

Ομάδες στήριξης

Το άγχος που προκαλεί η ασθένεια μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη συμμετοχή του ασθενούς σε διάφορες ομάδες στήριξης, όπου μπορεί να μοιραστεί τις κοινές εμπειρίες και τα προβλήματά του.

Πρόγνωση

Ενώ δεν υπάρχει θεραπεία για τη Βαριά Μυασθένεια, είναι ωστόσο δυνατή μια μακροχρόνια ύφεση της ασθένειας. Σε πολλές περιπτώσεις ενδέχεται να υπάρχουν έστω και ελάχιστοι περιορισμοί στη δραστηριότητα. Οι ασθενείς που παρουσιάζουν συμπτώματα μόνο στην περιοχή των ματιών (οφθαλμική Βαριά Μυασθένεια) μπορεί να εμφανίσουν γενικευμένη μυασθένεια με το πέρασμα του χρόνου.

Μια γυναίκα με Βαριά Μυασθένεια μπορεί να μείνει έγκυος, αλλά θα πρέπει να βρίσκεται διαρκώς υπό στενή ιατρική παρακολούθηση. Το βρέφος μπορεί να είναι προσωρινά αδύναμο και να χρειαστεί φαρμακευτική αγωγή για λίγες εβδομάδες μετά τη γέννησή του, ωστόσο συνήθως δεν κληρονομεί τη νόσο.

Πιθανές επιπλοκές

• Επιπλοκές από τη χειρουργική επέμβαση
• Μια μυασθενική κρίση (δυσκολία στην αναπνοή) μπορεί να είναι επικίνδυνη για τη ζωή του ασθενούς
• Πιθανοί περιορισμοί στον τρόπο ζωής
• Παρενέργειες από τη φαρμακευτική αγωγή

Πότε πρέπει να επικοινωνήσετε με τον ειδικό

Καλέστε αμέσως τον γιατρό σας, αν παρουσιάσετε συμπτώματα Βαριάς Μυασθένειας. Μεταβείτε στα επείγοντα ή καλέστε ασθενοφόρο αν έχτε δυσκολίες στην αναπνοή ή την κατάποση.