Άλματα στην εξωσωματική γονιμοποίηση

Από πρωτοσέλιδο σε μία ευρέως διαδεδομένη ιατρική τεχνική, η εξωσωματική γονιμοποίηση αποτελεί ένα από τα σπουδαιότερα επιτεύγματα της σύγχρονης γυναικολογίας. Σήμερα η Ελλάδα κατέχει ένα από τα  υψηλότερα ποσοστά επιτυχίας στην Ευρώπη με την εφαρμογή των πιο πρωτοποριακών τεχνικών, ενώ παράλληλα η ελληνική νομοθεσία είναι από τις πλέον προοδευτικές στην Ευρώπη. Η εξωσωματική γονιμοποίηση εμπλουτίζεται συνεχώς με καινοτόμες τεχνικές, ενώ οι νέες μέθοδοι και επιτεύγματα κάνουν τη διαδικασία περισσότερο προσιτή και λιγότερο επίπονη για τη γυναίκα, ανεβάζοντας εντυπωσιακά τα ποσοστά επιτυχίας.

Νέες μέθοδοι, με την υποστήριξη της τεχνολογίας αιχμής, παρέχουν ασύλληπτες μέχρι πρόσφατα δυνατότητες σε ό,τι αφορά την επιτυχή εμφύτευση του εμβρύου στο ενδομήτριο της υποψήφιας μητέρας. Αναφερόμαστε στην εφαρμογή «έξυπνων» συστημάτων τεχνητής νοημοσύνης (artificial intelligence) και μηχανικής μάθησης (machine learning). Πλέον μας επιτρέπεται να έχουμε φωτογραφική απεικόνιση (timelapse) εμβρύων στα διάφορα στάδια της καλλιέργειας στο εργαστήριο, αποκτώντας πλήρη εικόνα των μορφολογικών και μορφοκινητικών χαρακτηριστικών τους. Έτσι, με τη σύγκριση των εικόνων με εικόνες από μία βάση δεδομένων και με τη χρήση συγκεκριμένων αλγόριθμων, προσδιορίζονται αυτοματοποιημένα σημαντικές παράμετροι για κάθε έμβρυο ώστε να μπορούν οι επιστήμονες να επιλέξουν το κατάλληλο για εμφύτευση, με αποτέλεσμα το θετικό τεστ κύησης. Με αντίστοιχα αυτοματοποιημένες συνθήκες, βελτιώνεται και το σύστημα  επιλογής ωαρίων και εμβρύων που είναι κατάλληλα για κρυοσυντήρηση.

Σημαντικό επίτευγμα έχει σημειωθεί σε ότι αφορά στην ελάττωση της ποσότητας ορμόνης και του αριθμού των χορηγούμενων ενέσεων για την πρόκληση ωοθυλακιορηξίας, σε συνδυασμό με την αύξηση του αριθμού των παραγόμενων ωαρίων. Το θεραπευτικό σχήμα έχει απλουστευθεί, ενώ παράγονται ωάρια καλύτερης ποιότητας με σημαντικά λιγότερες ή μία μόνο ένεση, με παράλληλα εντυπωσιακή αύξηση του ποσοστού κλινικής εγκυμοσύνης. Φυσικά, η ψυχολογική και σωματική καταπόνηση της γυναίκας είναι σαφώς μικρότερη.

Η μέθοδος της κρυοσυντήρησης ωαρίων έχει επίσης ευρέως διαδοθεί και έχει δώσει την ευκαιρία στη μητρότητα σε γυναίκες οι οποίες για ιατρικούς, κοινωνικούς ή προσωπικούς λόγους ανέβαλαν την εγκυμοσύνης τους. Η τεχνική έχει βελτιωθεί με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification) έναντι της αργής ψύξης, διασφαλίζοντας  ανώτερης ποιότητας ωάρια και συνεπώς αυξημένα ποσοστά εγκυμοσύνης.

Σε κάθε κύκλο, υπάρχει μία σύντομη χρονική περίοδος 24 ωρών κατά την οποία, το ενδομήτριο εκφράζει εκατοντάδες γονίδια που το καθιστούν έτοιμο να υποδεχθεί το έμβρυο και λέγεται «παράθυρο εμφύτευσης, WOI». Η περίοδος αυτή δεν είναι ίδια για όλες τις γυναίκες και για όλους τους κύκλους. Τα τελευταία χρόνια, έχουμε την εντυπωσιακή δυνατότητα να μπορούμε να την προσδιορίσουμε, αυξάνοντας την πιθανότητα επιτυχούς εμφύτευσης και εγκυμοσύνης. Ο «έλεγχος υποδεκτικότητας του ενδομητρίου» είναι ένα εξατομικευμένο τεστ στο οποίο μπορούν να υποβληθούν όλες οι γυναίκες που πρόκειται να υποβληθούν σε εξωσωματική, ενώ μπορεί να δώσει μία απλή απάντηση σε ζευγάρια που έχουν βιώσει ανεπιτυχείς κύκλους ή απώλεια εγκυμοσύνης μετά τη μεταφορά καλής ποιότητας εμβρύων.

Μία νέα πρωτοποριακή θεραπεία η οποία δίνει τη δυνατότητα σύλληψης με το γενετικό υλικό της ίδιας της γυναίκας και όχι με ωάρια δότριας αποτελεί η θεραπεία ανανέωσης των ωοθηκών (PRP therapy). Βασίζεται στην απομόνωση αίματος πλούσιου σε αιμοπετάλια και αυξητικούς παράγοντες και τη διακολπική του έγχυση στις ωοθήκες. Οι αυξητικοί παράγοντες του αίματος ενεργοποιούν τα βλαστικά κύτταρα των ωοθηκών, τα οποία με τη σειρά τους διαφοροποιούνται σε νέα ωοκύτταρα.

Διαρκής βελτίωση των μεθόδων Προεμφυτευτικής Γενετικής Διάγνωσης εγγυώνται μεγαλύτερη αξιοπιστία στην ανίχνευση γονιδίων υπεύθυνων για σοβαρά νοσήματα στο γενετικό υλικό, πριν την εμφύτευση στη μήτρα. Η διαδικασία προσφέρει την εναλλακτική δυνατότητα επιλογής «υγιών» εμβρύων έναντι της διακοπής της κύησης και είναι ιδιαίτερα σημαντική για ζευγάρια που έχουν υποβληθεί σε IVF και αντιμετωπίζουν τον κίνδυνο μεταβίβασης γενετικού νοσήματος στο έμβρυο. Στο κεφάλαιο αυτό, ο μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) αποτελεί ακόμα μία καινοτόμο μέθοδο η οποία με ακρίβεια και αποτελεσματικότητα έχει μειώσει κατά πολύ την ταλαιπωρία της εγκύου αλλά και τα ποσοστά αποβολών των επεμβατικών μεθόδων (αμνιοπαρακέντηση και βιοψία τροφοβλάστης). Πλέον, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και άλλα γενετικά σύνδρομα μπορούν να ανιχνευθούν στα χρωμοσώματα του εμβρύου που κυκλοφορούν στο αίμα της εγκύου. Εντούτοις, πρόκειται για μία μέθοδο που χρίζει περαιτέρω βελτιστοποίησης σε ότι αφορά τις διαγνωστικές της δυνατότητες.

Νέες προοπτικές σε γονείς που φέρουν γονίδιο υπεύθυνο για γενετική νόσο φαίνεται να έρχονται στο προσκήνιο μετά τη δημοσίευση περιστατικού κατά το οποίο γεννήθηκε παιδί που φέρει γενετικό υλικό από 3 γονείς. Το περιστατικό αφορά σε ζευγάρι από την Ιορδανία, που είχε ήδη χάσει 2 παιδιά εξαιτίας του συνδρόμου Leigh (γονίδιο στο μιτοχονδριακό DNA της μητέρας, το οποίο κληρονομείται στα παιδιά). Ο πυρήνας από το ωάριο της μητέρας απομονώθηκε και μεταφέρθηκε σε ωάριο ανώνυμης δότριας, από το οποίο είχε αφαιρεθεί ο πυρήνας. Ακολούθησε γονιμοποίηση από σπερματοζωάριο του πατέρα και προέκυψε μέσω της τεχνικής αυτής έμβρυο το οποίο περιείχε πυρηνικό DNA των γονέων και μιτοχονδριακό DNA της δότριας.

Στα σχεδόν 40 χρόνια εφαρμογών στη χώρα μας, αδιαπραγμάτευτα η εξωσωματική γονιμοποίηση έχει σημειώσει συναρπαστικές εξελίξεις. Περαιτέρω μελέτες, εκτεταμένη έρευνα και διαρκής παρακολούθηση και αξιολόγηση των μεθόδων απαιτούνται προκειμένου να διασφαλιστεί η αποτελεσματικότητα και η διαρκής βελτίωση των θεραπειών που πλαισιώνουν την εξωσωματική για τα επόμενα χρόνια.