Κυστική Ίνωση: Το νέο πρόσωπο της νόσου που μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε χρόνια διαχειρίσιμη πάθηση

Το νέο πρόσωπο της πιο συχνής κληρονομικής νόσου, της Κυστικής Ίνωσης, που μετατρέπεται σταδιακά από θανατηφόρος σε χρόνια διαχειρίσιμη πάθηση παρουσιάστηκε στο διαδικτυακό συνέδριο, που διοργάνωσε ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, την Κυριακή 20 Νοεμβρίου 2022 με τίτλο «Το Νέο Πρόσωπο της Κυστικής Ίνωσης». Το συνέδριο πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης (21-27 Νοεμβρίου) υπό τις αιγίδες των Cystic Fibrosis Europe, European Lung Foundation, Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας και Ελληνικής Παιδοπνευμονολογικής Εταιρείας. Τη διαδικτυακή εκδήλωση παρακολούθησαν 4.300 άτομα από την Ελλάδα και το εξωτερικό, ενώ δόθηκε η ευκαιρία στους συμμετέχοντες να υποβάλουν τα ερωτήματά τους, τα οποία απαντήθηκαν κατά τη διάρκεια των εργασιών του συνεδρίου.

Στόχος ήταν η ενημέρωση των ασθενών με Κυστική Ίνωση και των οικογενειών τους για τις τελευταίες εξελίξεις της νόσου, αλλά και η ευαισθητοποίηση του κοινού για την ανάγκη πρόληψης της ασθένειας, καθώς η Κυστική Ίνωση είναι η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος με περισσότερους από 500.000 φορείς στην Ελλάδα – ποσοστό που αντιστοιχεί στο 4-5% του γενικού πληθυσμού - και περίπου 800 ασθενείς σε όλη τη χώρα.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ιδρύθηκε το 1983 στην Αθήνα και αποτελεί έναν από τους μακροβιότερους Συλλόγους ασθενών στην Ελλάδα. «Μέσα από μια μακρά πορεία 40 χρόνων σε συχνά αντίξοες συνθήκες ασθενείς και γονείς απ’ όλη την Ελλάδα ενώσαμε τις φωνές μας μέσα στον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης διεκδικώντας τα δικαιώματά μας και καταφέρνοντας να αλλάξουμε το χάρτη της νόσου στη χώρα μας. Όλα έγιναν χάρη στην εθελοντική ομαδική προσφορά όλων των μελών του Συλλόγου σε συνεχή συνεργασία με την Πολιτεία, τους φορείς και την επιστημονική κοινότητα. Η επιστήμη προχωρά ραγδαία και σε λίγα χρόνια αναμένουμε να βρεθούν νέες θεραπείες για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Στη μνήμη των ασθενών που χάσαμε, ο Σύλλογος μας συνεχίζει τις δράσεις του, μέχρι να φτάσει η στιγμή που όλοι ονειρευόμαστε, η στιγμή που θα έχουμε στα χέρια μας τη γονιδιακή θεραπεία, που θα εξαλείψει οριστικά τη νόσο και θα χαρίσει απεριόριστη ανάσα και ζωή σε όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση», ανέφερε η Άννα Σπίνου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.

Η εκδήλωση ξεκίνησε με τον χαιρετισμό του Υπουργού Υγείας, κ. Αθανάσιου Πλεύρη, ο οποίος αναφέρθηκε στις ενέργειες της Πολιτείας για τη διευκόλυνση της πρόσβασης στις καινοτόμες θεραπείες της Κυστικής Ίνωσης με την εφαρμογή του μηχανισμού της αυτόματης επιστροφής της φαρμακευτικής δαπάνης clawback, καθώς και στην επικείμενη ενίσχυση του εθνικού προγράμματος μεταμοσχεύσεων, αλλά και των εξειδικευμένων Μονάδων στα νοσοκομεία όπου παρακολουθούνται οι ασθενείς. «Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση και πρωτίστως η πρόσβαση στα νέα φάρμακα είναι τα όπλα μας να κερδίσουμε αυτή τη μάχη ώστε το σύνθημα της καμπάνιας σας “Απεριόριστη Ανάσα” να γίνει πράξη», σημείωσε χαρακτηριστικά.

Στον χαιρετισμό της η Πρόεδρος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Κυστικής Ίνωσης CF Europe, κα Jacquelien Noordhoek, αναφέρθηκε στις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση σε διαφορετικές χώρες σχετικά με την πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες. «Εξαρτάται από το μέρος που έχει γεννηθεί ένας ασθενής για το πόσο σύντομα θα έχει πρόσβαση στη θεραπεία. Στο CF Europe δουλεύουμε πολύ σκληρά για όλη την κοινότητα των ασθενών με Κυστική Ίνωση και δεν θέλουμε να αφήσουμε κανέναν ασθενή απροστάτευτο», τόνισε η κα Noordhoek. Στη συνέχεια έδωσε συγχαρητήρια τον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης για το έργο του, τονίζοντας ότι είναι ένας από τους πιο γνωστούς Συλλόγους στην Ελλάδα και εκτός Ελλάδος. «Η δύναμή σας είναι ότι είστε συνεργατικοί με τις αρχές και την Πολιτεία, με την επιστημονική κοινότητα, τους ιατρικούς εκπροσώπους και ξέρετε να ακούτε τη φωνή των ασθενών», ανέφερε χαρακτηριστικά.

Την εκδήλωση χαιρέτησε και ο Πρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας και Καθηγητής Πνευμονολογίας Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, κ. Στυλιανός Λουκίδης, ο οποίος ανακοίνωσε ότι η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία θα συνεχίζει να χορηγεί για  5η συνεχή χρονιά υποτροφία για πνευμονολόγο στη Μονάδα Κυστικής Ίνωσης στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, και από το 2023 θα χορηγήσει μία νέα αντίστοιχη υποτροφία στο Τμήμα Κυστικής Ίνωσης στο Παπανικολάου Θεσσαλονίκης. Στον χαιρετισμό του ο Πρόεδρος Ελληνικής Παιδοπνευμονολογικής Εταιρείας και Αναπλ. Καθηγητής Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Κρήτης, κ. Εμμανουήλ Παρασκάκης, αναφέρθηκε στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης των ασθενών και στον τεράστιο αγώνα των παιδιάτρων και παιδοπνευμονολόγων, ώστε η Κυστική Ίνωση να μετατραπεί από παιδιατρική νόσος και σε νόσος ενηλίκων.  

Στο συνέδριο συμμετείχαν εξειδικευμένοι ιατροί από τα μεγαλύτερα νοσοκομεία και εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης της χώρας, καθώς και επιστήμονες υγείας, οι οποίοι παρουσίασαν τα χαρακτηριστικά που συνιστούν το νέο πρόσωπο της Κυστικής Ίνωσης, αλλά και τις νέες εξελίξεις της νόσου.

Συνοπτικά:

• Οι καινοτόμες θεραπείες CFTR Modulators (τροποποιητές) έχουν εντυπωσιακά αποτελέσματα καθώς «παγώνουν» τη νόσο για το 95% των ασθενών στην Αμερική και για το 75% των ασθενών στην Ελλάδα, ποσοστό χαμηλότερο λόγω της μεγάλης μοριακής ετερογένειας του πληθυσμού στη χώρα μας.
• Παρά τα εντυπωσιακά αποτελέσματα των CFTR τροποποιητών, είναι απαραίτητη για την υγεία των ασθενών η υψηλή συμμόρφωση τους στις υπόλοιπες συμπτωματικές θεραπείες, όπως λήψη εισπνεόμενων αντιβιοτικών, αναπνευστική φυσιοθεραπεία, άσκηση, κλπ.
• Με βάση στοιχεία ερευνών από το εξωτερικό, το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση έχει αυξηθεί κατά 20 χρόνια την τελευταία 20ετία. Ο αριθμός των μεταμοσχεύσεων μειώθηκε στο ¼ την τελευταία πενταετία. Την  τελευταία τριετία, διπλασιάστηκαν οι κυήσεις και γεννήσεις παιδιών από ασθενείς με Κυστική Ίνωση.
• Τα επόμενα χρόνια αναμένονται εξελίξεις με νέους πιο αποτελεσματικούς CFTR τροποποιητές που θα μπορούν να καλύψουν το σύνολο των ασθενών, ενώ τα πρώτα αποτελέσματα της έρευνας για τη γονιδιακή θεραπεία αναμένονται στην επόμενη πενταετία.
• Παραμένει επιτακτική η ανάγκη να ενισχυθεί η δωρεά οργάνων στην Ελλάδα και το εθνικό  πρόγραμμα μεταμόσχευσης πνεύμονα για το μικρό ποσοστό των ασθενών που δεν ανταποκρίνονται στις καινοτόμες θεραπείες και βρίσκονται σε τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας.
• Η τηλε-φυσιοθεραπεία σε παιδιά με Κυστική Ίνωση παρουσίασε εξαιρετικά αποτελέσματα σε σύγκριση με την φυσιοθεραπεία κατ’ οίκον.
• Η κατάλληλη διατροφή με την αντιμετώπιση των επιπλοκών στο γαστρεντερολογικό σύστημα και του Διαβήτη Κυστικής Ίνωσης, αλλά και η διατήρηση του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος σε καλή κατάσταση, έχουν επίσης καθοριστική σημασία για την πορεία της υγείας των ασθενών με Κυστική Ίνωση.
• Θετικά είναι τα πρώτα αποτελέσματα του πιλοτικού προγράμματος ομάδων  γνωσιακής συμπεριφοριστικής ψυχοθεραπείας για ασθενείς και φροντιστές που ανέπτυξε για πρώτη φορά ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης με την εθελοντική προσφορά της κλινικής ψυχολόγου κας Σταυρούλας Ρακιτζή, αναδεικνύοντας την ανάγκη έγκαιρης έναρξης της ψυχολογικής υποστήριξης από τα πρώτα στάδια της διάγνωσης.

Πάγια αιτήματα του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης είναι:

• Να ενισχυθούν οι εξειδικευμένες μονάδες παρακολούθησης και τα Κέντρα ενηλίκων, καθώς στο άμεσο μέλλον αναμένεται το 75% των ασθενών να είναι ενήλικες.
• Να ενισχυθεί το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνευμόνων και η δωρεά οργάνων στην Ελλάδα.
• Να ολοκληρωθούν άμεσα οι διαδικασίες πρόσβασης στην καινοτόμα θεραπεία που «παγώνει» τη νόσο και να εξασφαλιστεί η έγκαιρη και ισότιμη πρόσβαση στις νέες καινοτόμες θεραπείες που αναμένεται να κυκλοφορήσουν τα επόμενα έτη.
• Να ενισχυθεί η πρόληψη της νόσου και να εφαρμοστεί ο νεογνικός έλεγχος.

Ομιλητές του Συνεδρίου ήταν οι: Πετροχείλου Αργυρή, Παιδίατρος– Παιδοπνευμονολόγος, Επιμελήτρια Α', Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Διαμαντέα Φιλία, Πνευμονολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Επιστημονικά Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων, Σισμανόγλειο ΓΝΑ, Χατζηαγόρου Ελπίδα, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης  ΓΝΘ “Ιπποκράτειο”, Μανίκα Κατερίνα, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Πνευμονολογίας-Φυματιολογίας ΑΠΘ, Κέντρο Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων, Πνευμονολογική Κλινική ΑΠΘ, ΓΝΘ "Γ. Παπανικολάου", Φωτουλάκη Μαρία, Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Διευθύντρια Τμήματος Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και διατροφής, ΓΝΘ "Γεώργιος Παπαγεωργίου", Τσώκος Νικόλαος, Παθολόγος- Διαβητολόγος, Διδάκτωρ Iατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α., Διευθυντής ΕΣΥ, Διευθυντής Β’ Παθολογικού Τμήματος, Υπεύθυνος Διαβητολογικού Ιατρείου, Γ.Ν.Α. “Σισμανόγλειο”, Μαραγκουδάκης Παύλος, Καθηγητής Ωτορινολαρυγγολογίας, Ιατρική Σχολή, Ε.Κ.Π.Α., Β’ Πανεπιστημιακή ΩΡΛ Κλινική, Π.Γ.Ν. “Αττικόν”, Πρόεδρος Πανελλήνιας Εταιρείας Ωτορινολαρυγγολογίας Χειρουργικής Κεφαλής & Τραχήλου, Τσαγκάρης Ηρακλής, Καθηγητής Πνευμονολογίας Εντατικής Θεραπείας Ε.Κ.Π.Α., Διευθυντής Μονάδας Εντατικής Θεραπείας ΠΓΝ “Αττικόν”, Επιστημονικός Υπεύθυνος Προγράμματος Μεταμοσχεύσεων Πνευμόνων Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, Χαμογεωργάκης Θεμιστοκλής, Διευθυντής Β’ Καρδιοχειρουργικού Τμήματος, Υπεύθυνος Καρδιοχειρουργός Μονάδος Μεταμοσχεύσεων Καρδιάς – Πνευμόνων & Μηχανικής Υποστήριξης, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, Χουρδάκης Μιχάλης, Καθηγητής Ιατρικής Διατροφολογίας-Υγιεινής, Τμήμα Ιατρικής, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Λούδος Πέτρος, PM OMT Φυσικοθεραπευτής, Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, Πεφτουλίδου Παυλίνα, Φυσικοθεραπεύτρια, Μονάδα Κυστικής Ίνωσης, Γ’ Παιδιατρική Κλινική ΑΠΘ, Ιπποκράτειο Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, Ρακιτζή Σταυρούλα, Dr., Dipl.-Psychologist Κλινική ψυχολόγος με επάρκεια στη Γνωσιακή Συμπεριφοριστική Ψυχοθεραπεία, Σπίνου Άννα, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Μέλος ΔΣ Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος.

Κατά τη διάρκεια του Συνεδρίου οι ασθενείς Δέσποινα Γκίνη, Μαρία Ζούμπου, Πέτρος Χαλικιάς, Στέλλα Γεωργακή και οι φροντιστές ασθενών Αλεξάνδρα Μπουζιώτη και Άρης Κωνσταντακόπουλος μοιράστηκαν τις προσωπικές τους εμπειρίες από τη ζωή με Κυστική Ίνωση.

Την εκδήλωση συντόνισαν η Άννα Σπίνου, Πρόεδρος, και η Κωνσταντίνα Γιαννάκη, Γενική Γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.

Πλατινένιος χορηγός του Συνεδρίου ήταν η Vertex Pharmaceuticals, βασικοί υποστηρικτές η Chiesi Hellas και η Gilead και δωρητής η PARI.

Μπορείτε να παρακολουθήσετε το συνέδριο στο event.cysticfibrosis.gr