Το Taldefgrobep alfa χαρακτηρίζεται ως ορφανό φάρμακο στην Ευρώπη

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε το καθεστώς ορφανού φαρμάκου στο taldefgrobep alfa ως πιθανή θεραπεία για τη σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA).

Το Taldefgrobep αναπτύσσεται από την Biohaven Pharmaceuticals, η οποία απέκτησε τα δικαιώματα σε αυτό πέρυσι.

«Είμαστε χαρούμενοι που η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε την ονομασία ορφανού φαρμάκου για το taldefgrobep alfa για τη θεραπεία της SMA», δήλωσε ο Irfan Qureshi, MD, επικεφαλής ιατρικός διευθυντής της Biohaven.

Το Taldefgrobep έχει σχεδιαστεί για να εμποδίζει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μυοστατίνης, η οποία συνήθως βοηθά στον περιορισμό της ανάπτυξης των μυών, ώστε να μην μεγαλώνουν πολύ. Αναστέλλοντας τη μυοστατίνη, η θεραπεία, η οποία γίνεται υποδόρια, προάγει την ανάπτυξη και τη δύναμη των μυών σε άτομα με SMA.

Η Biohaven  χρηματοδοτεί μια δοκιμή Φάσης 3 που ονομάζεται RESILIENT (NCT05337553), η οποία δοκιμάζει το taldefgrobep έναντι ενός εικονικού φαρμάκου με κύριο στόχο να αξιολογήσει πώς επηρεάζει τις βαθμολογίες σε μια τυποποιημένη μέτρηση της κινητικής λειτουργίας μετά από περίπου ένα χρόνο.

Η μελέτη RESILIENT είναι ανοιχτή σε ασθενείς ηλικίας 4-21 ετών που έχουν επιβεβαιωμένη διάγνωση SMA και λαμβάνουν εγκεκριμένη θεραπεία τροποποίησης της νόσου. Η μελέτη  στρατολογεί συμμετέχοντες σε περισσότερες από 50 τοποθεσίες στις ΗΠΑ και την Ευρώπη.

Nωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Σύμφωνα με την ενημέρωση που παρέχει το Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις-MDA Hellas, πρόκειται για μία αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια, δηλαδή για να εκδηλωθεί η ασθένεια, πρέπει να έχουν και οι δύο γονείς μετάλλαξη στο γενετικό τους υλικό ή να συμβεί μία τυχαία μετάλλαξη δίχως να υπάρχουν βλάβες στους γονείς (de novo).

Είναι η τρίτη πιο συχνή στην Ελλάδα (1-12 γεννήσεις στην Ελλάδα, 1:6.000-11.000 γεννήσεις ετησίως και παγκοσμίως) και αφορά στην έλλειψη μίας πρωτεΐνης, που ονομάζεται SMN (Survival of Motor Neuron), με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μυς. Υπάρχουν δύο περιοχές που μεταλλάσσονται στο γενετικό υλικό, τα γονίδια επιβίωσης κινητικού νευρώνα 1 και 2 (SMN1 και SMN2).

Όταν υπάρχει μετάλλαξη στο SMN1 οδηγούμαστε σε ασθένεια, αλλά το πόσο βαριά είναι τα συμπτώματα εξαρτώνται και από τις μεταλλάξεις του SMN2, οι οποίες όσο πιο λίγες είναι, τόσο πιο ελαφρά συμπτώματα παρουσιάζονται. Υπάρχουν και πιο σπάνιες μεταλλάξεις σε άλλα σημεία του γενετικού υλικού, όπως στο χρωμόσωμα Χ, που οδηγούν σε σπάνιες μορφές Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας.

Συμπτώματα

Ισχύει γενικά ότι όσο πιο μικρή η ηλικία εμφάνισης συμπτωμάτων, τόσο πιο βαριά είναι η εξέλιξη της ασθένειας. Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επίδραση σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών. Η ταξινόμηση στους παρακάτω τύπους έχει πραγματοποιηθεί βάσει της ηλικίας εκδήλωσης συμπτωμάτων και της ικανότητας κίνησης.

Πηγές:
https://smanewstoday.com/news/sma-treatment-taldefgrobep-alfa-scores-orphan-drug-designation-europe/, https://mdahellas.gr/notiaia-myiki-atrofia-sma/