Δεν μπορεί να μετρηθεί το όφελος της σετμελανοτίδης σε ασθενείς με σύνδρομο Bardet-Biedl

Η γερμανική ομοσπονδιακή μικτή επιτροπή (G-BA) πιστοποίησε ότι η δραστική ουσία σετμελανοτίδη (Ιmcivree) για τη θεραπεία του συνδρόμου Bardet-Biedl (BBS), μιας κληρονομικής γενετικής ανωμαλίας, έχει μη μετρήσιμο πρόσθετο όφελος. Αυτό ανακοινώθηκε από την επιτροπή.

Το σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS) είναι μια νόσος των κροσσών με πολυσυστηματική συμμετοχή. Ο επιπολασμός, στην Ευρώπη υπολογίζεται μεταξύ 1/125.000 και 1/175.000. Το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό κλινικών συμπτωμάτων: παχυσαρκία, μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μετα-αξονική πολυδακτυλία, σύνδρομο πολυκυστικών νεφρών, υπογοναδισμό και μαθησιακές δυσκολίες, πολλές από τις οποίες εμφανίζονται αρκετά χρόνια μετά την έναρξη της νόσου.

Η αξιολόγηση του οφέλους από την G-BA αφορά ασθενείς ηλικίας έξι ετών και άνω με γενετικά αποδεδειγμένο BBS, έντονη παχυσαρκία και ακόρεστο αίσθημα πείνας. Η δραστική ουσία καλύπτεται από την υποχρεωτική ασφάλιση ασθένειας (SHI) μόνο στην περίπτωση γενετικών ελαττωμάτων όπως αυτά.

Όπως συμβαίνει με όλα τα ορφανά φάρμακα, το πρόσθετο όφελος της σετμελανοτίδης αναγνωρίζεται νομικά. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το G-BA αξιολογεί μόνο την έκτασή του.

Ωστόσο, με βάση τις μελέτες έγκρισης, η κλινική σημασία της μείωσης του δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) που παρατηρείται με τη σετμελανοτίδη παραμένει ασαφής σύμφωνα με το G-BA.

Ο μαζικά αυξημένος ΔΜΣ κατά την έναρξη της μελέτης παρέμεινε σε υψηλό επίπεδο ακόμη και μετά την 14η εβδομάδα της μελέτης. Ως εκ τούτου, η G-BA κατηγοριοποίησε το πρόσθετο όφελος της σετμελανοτίδης ως "μη μετρήσιμο".

Σύμφωνα με το G-BA, το BBS είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα που διαταράσσει σημαντικές οδούς σηματοδότησης και την παραγωγή ορισμένων ορμονών. Ως αποτέλεσμα, πολλοί πάσχοντες από BBS δεν αισθάνονται κορεσμό και συνεχίζουν να τρώνε σχεδόν χωρίς διακοπή. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα έντονη παχυσαρκία και προοδευτική βλάβη των οργάνων και του αμφιβληστροειδούς.

Υπάρχουν πάντως και άλλες γενετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε παρόμοια συμπτώματα - για παράδειγμα η ανεπάρκεια POMC/PCSK1 ή LEPR. Η G-BA διεξήγαγε ήδη μια αξιολόγηση της setmelanotide τον Δεκέμβριο του 2022 με παρόμοια αποτελέσματα.

Η G-BA διευκρίνισε ότι η αξιολόγηση του οφέλους δεν επηρεάζει τη γενική ταξινόμηση της δραστικής ουσίας setmelanotide ως φαρμάκου τρόπου ζωής σύμφωνα με το παράρτημα II της κατευθυντήριας γραμμής για τα φάρμακα.

Ως παράγοντας απώλειας βάρους εκτός της ομάδας ασθενών που καλύπτεται από την άδεια κυκλοφορίας, η σετμελανοτίδη εξακολουθεί να αποκλείεται από τη συνταγογράφηση, αναφέρθηκε χαρακτηριστικά.

Να σημειωθεί εδώ ότι σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, το Imcivree με την δραστική ουσία σετμελανοτίδη, είναι φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της παχυσαρκίας και τον έλεγχο της πείνας που προκαλείται από ορισμένες γενετικές παθήσεις οι οποίες επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο εγκέφαλος ελέγχει τα συναισθήματα της πείνας.

Χορηγείται σε ενήλικες και παιδιά ηλικίας 6 ετών και άνω με σύνδρομο Bardet-Biedl, ανεπάρκεια της προ-οπιομελανοκορτίνης (POMC) ή ανεπάρκεια του υποδοχέα της λεπτίνης (LEPR), η οποία οφείλεται σε αλλαγές (μεταλλάξεις) σε αμφότερα τα αντίγραφα των γονιδίων που ευθύνονται για την παραγωγή προ-οπιομελανοκορτίνης ή υποδοχέα της λεπτίνης.