Από τη UK Biobank το μεγαλύτερο σύνολο δεδομένων αλληλουχίας ολόκληρου του γονιδιώματος

Σε ένα σημαντικό ορόσημο για την ιατρική έρευνα, η UK Biobank παρουσίασε απίστευτα νέα δεδομένα από την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος μισού εκατομμυρίου συμμετεχόντων. Γεγονός που θα οδηγήσει στην ανακάλυψη νέων θεραπειών, ενώ είναι διαθέσιμα σε εγκεκριμένους ερευνητές παγκοσμίως, μέσω μιας προστατευόμενης βάσης δεδομένων.

Μετά από πέντε χρόνια, περισσότερες από 350.000 ώρες αλληλούχισης γονιδιώματος και επενδύσεις άνω των 200 εκατομμυρίων λιρών, η UK Biobank δημοσιεύει το μεγαλύτερο μακράν ενιαίο σύνολο δεδομένων αλληλουχίας στον κόσμο, ολοκληρώνοντας το πιο φιλόδοξο έργο του είδους του που έχει γίνει ποτέ.

Δεδομένα που αλλάζουν το παιχνίδι στην έρευνα 

Η πρόσφατη προσθήκη δεδομένων αλληλουχίας έρχεται μετά από μια σειρά από μεγάλα άλματα που έγιναν χρησιμοποιώντας την τεράστια βιοϊατρική βάση δεδομένων της UK Biobank. Αυτά τα άλματα περιλαμβάνουν: την εύρεση γονιδίων που σχετίζονται με την προστασία από την παχυσαρκία και τον διαβήτη τύπου 2, που έχει τη δυνατότητα να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων. τον εντοπισμό ατόμων με πολύ υψηλό γενετικό κίνδυνο για ασθένειες όπως οι καρδιακές παθήσεις, ο καρκίνος του μαστού και ο καρκίνος του προστάτη, που μπορεί να βοηθήσει στον προσυμπτωματικό έλεγχο· και μια σύνδεση μεταξύ της δραστηριότητας και της νόσου του Πάρκινσον που μπορεί να προβλέψει τη νόσο έως και επτά χρόνια πριν από τη διάγνωση από δεδομένα έξυπνων ρολογιών, οδηγώντας ενδεχομένως σε έγκαιρη παρέμβαση.

Τα νέα δεδομένα αλληλουχίας θα ενισχύσουν τις δυνατότητες των υπαρχόντων δεδομένων και αναμένεται ότι θα οδηγήσουν σε εξαιρετικές βιοϊατρικές καινοτομίες, όπως:

• Πιο στοχευμένη ανακάλυψη και ανάπτυξη φαρμάκων. Οι πειραματικές θεραπείες που αναπτύσσονται με βάση στοιχεία από την ανθρώπινη γενετική έχουν διπλάσιες πιθανότητες να εγκριθούν για κλινική χρήση.
• Ανακάλυψη χιλιάδων μη κωδικοποιημένων γενετικών παραλλαγών που προκαλούν ασθένειες. Λίγα είναι γνωστά για το 98% του ανθρώπινου γονιδιώματος, που κάποτε ονομαζόταν λανθασμένα «junk DNA». Αυτό είναι το τμήμα του DNA που δεν κωδικοποιεί πρωτεΐνες και ήδη, χρησιμοποιώντας παλαιότερα δεδομένα αλληλουχίας, μια μελέτη έχει βρει παραδείγματα από αυτήν την περιοχή όπου σπάνιες παραλλαγές σχετίζονται με συγκεκριμένα γενετικά καθορισμένα χαρακτηριστικά.
• Επιταχυνόμενη ιατρική ακριβείας. Με μέγεθος δείγματος μισού εκατομμυρίου ανθρώπων και δεδομένα που συλλέγονται για περισσότερες από 10.000 μεταβλητές (όπως η αρτηριακή πίεση, η γνωστική λειτουργία, η διατροφή και η οστική πυκνότητα), οι ερευνητές που χρησιμοποιούν το UK Biobank οδηγούν στην εξατομικευμένη υγειονομική περίθαλψη, όπως η διερεύνηση γιατί άτομα με την ίδια γενετική προδιάθεση για μια ασθένεια έχουν διαφορετικά αποτελέσματα, αντιδράσεις και παρενέργειες στην ίδια θεραπεία.
• Κατανόηση των βιολογικών υποστρωμάτων νόσων. Για πολλές ασθένειες, όπως το Πάρκινσον, το Αλτσχάιμερ και τα αυτοάνοσα νοσήματα, οι υποκείμενες προελεύσεις είναι ελάχιστα κατανοητές.

Μέχρι σήμερα, περισσότεροι από 30.000 ερευνητές από περισσότερες από 90 χώρες έχουν εγγραφεί για τη χρήση της UK Biobank, με αποτέλεσμα να έχουν δημοσιευτεί πάνω από 9.000 εργασίες.

Αυτό το έργο χρηματοδοτήθηκε από τη Wellcome, το UKRI και τέσσερις βιοφαρμακευτικές εταιρείες. Amgen, AstraZeneca, GSK και Johnson & Johnson.

Οι τέσσερις φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν να κοινοποιήσουν δημόσια τις συνοπτικές στατιστικές τους αναλύσεις που προκύπτουν από τη συνεργασία της κοινοπραξίας, συμπεριλαμβανομένων των αποτελεσμάτων συσχέτισης σε επίπεδο γονιδιώματος, παρέχοντας στην ερευνητική κοινότητα πολύτιμες γνώσεις χωρίς το δαπανηρό και χρονοβόρο βάρος της ανάλυσης ακατέργαστων δεδομένων.