Ημερίδα για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία

Tο MDA ΕΛΛΑΣ, Σωματείο για τη Φροντίδα Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις, οργανώνει διαδικτυακή Ημερίδα με θέμα «Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Σήμερα - Μετάβαση της φροντίδας στην  ενήλικη ζωή και θεραπευτικές εξελίξεις», ανοικτή προς το κοινό. Η εκδήλωση θα πραγματοποιηθεί  την Παρασκευή 15 Δεκεμβρίου, στις 17:00.  

Στόχος της εκδήλωσης είναι η ενημέρωση για τους σύγχρονους θεραπευτικούς ορίζοντες αυτής της  σπάνιας νευρομυϊκής ασθένειας καθώς και η παρουσίαση της διεπιστημονικής προσέγγισης που  απαιτεί η διαχείρισή της. Θα πραγματοποιηθούν θεματικές ομιλίες από εξέχοντες επαγγελματίες στο  χώρο της υγείας, με εμπειρία στη διαχείριση της νόσου, καθώς και από ασθενείς οι οποίοι θα  μοιραστούν τις εμπειρίες και τις σκέψεις τους για τη ζωή με την πάθηση. Στο ίδιο πλαίσιο θα γίνει  παρουσίαση του προγράμματος που εκπόνησε το Σωματείο σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Πολιτικής  της Υγείας σχετικά με τα κενά στη διαχείριση της νόσου στην Ελλάδα. 

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μία γενετική, προοδευτική και συχνά θανατηφόρα, σπάνια  ασθένεια που επηρεάζει την ικανότητα του ατόμου να περπατά, να τρέφεται και τελικά να αναπνέει.  Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως και τα συμπτώματα μπορεί να  εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία με ποικιλία σοβαρότητας. Τα νεογνά και τα βρέφη  παρουσιάζουν την πιο σοβαρή μορφή, που χωρίς φαρμακευτική παρέμβαση, οδηγεί σε παράλυση  και θάνατο.  

Με τρία ήδη εγκεκριμένα φάρμακα, η επιστημονική έρευνα συνεχίζεται με τη δοκιμή φαρμάκων που  θα μπορούσαν να λειτουργήσουν συνδυαστικά με τα εγκεκριμένα φάρμακα και τα πρότυπα  φροντίδας που υπάρχουν για τη νόσο, με στόχο την ενίσχυση της μυϊκής μάζας και την περαιτέρω  βελτίωση της κινητικής λειτουργίας. 

Πρόγραμμα Ομιλιών 

17:00 Χαιρετισμός 

Βάνα Λαβίδα, Πρόεδρος ΔΣ, MDA ΕΛΛΑΣ 

17:05 Η σημασία του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στην Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία  Κολιαλέξη Αγγελική,  Ιατρικός Γενετιστής, Δρ. Ιατρικής Πανεπιστημίου Αθηνών Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού 

17:20 Προγεννητικός έλεγχος στην Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία 

Traeger-Συνοδινού Ιωάννα, Καθηγήτρια Γενετικής Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών Διευθύντρια Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Γενικό Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία» 

Σχολιασμός: Κανακά Χριστίνα, Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας Διευθύντρια Α' Παιδιατρικής Κλινικής και Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου Ιατρικής Σχολής Εθνικού και  Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών Επιστημονική Υπεύθυνη του Διαβητολογικού Κέντρου και της  Μονάδας Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Διαβήτη της Α' Παιδιατρικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής Εθνικού  και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία" Πρόεδρος Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού

17:35 Νεότερες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις – Εξελίξεις και προοπτικές στον τομέα των Κλινικών δοκιμών Αρναούτογλου Μαριάνθη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, Εργαστήριο Κλινικής Νευροφυσιολογίας, Διευθύντρια Εργαστηρίου Κλινικής Νευροφυσιολογίας,  Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ, τμ. Νευρομυϊκών Παθήσεων (MDA),  Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης ΑΧΕΠΑ 

17:50 Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία στην Ελλάδα. Τι μάθαμε τα τελευταία χρόνια μετά την έναρξη της  στοχευμένης θεραπείας για τη νόσο στα παιδιά 

Kόκκινου Ελευθερία, Παιδίατρος - Παιδονευρολόγος, Ακαδημαϊκή Υπότροφος, Ειδική Μονάδα  Παιδονευρολογίας της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ» 

Σχολιασμός: Pons Roser, Καθηγήτρια Παιδονευρολογίας Α’ Παιδιατρικής Κλινικής Πανεπιστημίου Αθηνών, Γ. Ν.  Παίδων Αθηνών "Η Αγία Σοφία" 

18:05 Γεφύρωση του χάσματος: Κατανόηση της μετάβασης από την παιδική ηλικία στην ενηλικίωση σε  ασθενείς με SMA. O ρόλος της φυσικοθεραπείας 

Κοπανάς Βασίλειος, Φυσικοθεραπευτής MDA Ελλάς 

Ούτσικα Χρύσα, Φυσικοθεραπεύτρια 

18:25 Η συμβολή της πολυπνογραφίας στην εκτίμηση της αναπνευστικής λειτουργίας ασθενών με  νευρομυϊκή νόσο 

Γαλάνη Αγγελική, - Διευθύντρια ΜΕΘ Παίδων, ΠΓΝ ΑΤΤΙΚΟΝ 

18:40 Εμπειρίες από Μέλη του MDA 

∙ Goungor Kamil, Ακτιβιστής AMEA-Travel Blogger 

∙ Πυργιώτη Αναστασία, Κλινική Ψυχολόγος,MSc, Χάλκινη Παραολυμπιονίκης 

19:15 Spinal Muscular Atrophy: “Defining elements of an optimal patient pathway and priorities for action in  Greece” 

Σουλιώτης Κυριάκος - Καθηγητής Πολιτικής Υγείας, Σχολή Κοινωνικών και Πολιτικών Επιστημών, Πανεπιστήμιο Πελοποννήσου 

Συντονισμός: Χριστιάνα Βασιλειάδη, Bιολόγος - Επιστημονική Συνεργάτης MDA EΛΛΑΣ 

Υποστηρικτές: NOVARTIS, ROCHE HELLAS, VIVISOL 

Χορηγός Επικοινωνίας: ΙΑΤΡΟΝΕΤ