Το γενετικό υλικό δεν είναι το ίδιο σε όλα τα ανθρώπινα κύτταρα [μελέτη]

Το γενετικό υλικό στον άνθρωπο δεν είναι πανομοιότυπο σε όλα τα κύτταρα, αναφέρουν οι αυστριακοί ερευνητές του γονιδιώματος Fritz Sedlazeck και Moritz Smolka.

Αν και βασικά όλοι έχουν τα ίδια γονίδια στο γενετικό τους υλικό, αυτό συχνά αναδιατάσσεται με εισαγωγές, ανακατατάξεις, διαγραφές, διπλασιασμούς και μετατοπίσεις. Τέτοιες αλλαγές έχουν σοβαρές συνέπειες στους καρκινικούς όγκους και σε ορισμένες ασθένειες του εγκεφάλου. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό "Nature Biotechnology".

Οι Sedlazeck και Smolka δημιούργησαν ένα πρόγραμμα υπολογιστή με την ονομασία "Sniffles-2" στο Human Genome Sequencing Center στο Χιούστον (ΗΠΑ), το οποίο ανιχνεύει τέτοιες δομικές παραλλαγές στις αλληλουχίες του γενετικού υλικού. Μπορεί να τροφοδοτηθεί με δεδομένα από πολλά κύτταρα ή από πολλούς ανθρώπους μαζί και επιλύει σημαντικές αλλαγές και αναδιατάξεις μέσα σε σύντομο χρονικό διάστημα.

"Αυτές οι πτυχές είναι ιδιαίτερα σημαντικές για νέες κλινικές εφαρμογές", δήλωσε ο Smolka σε συνέντευξή του στο Αυστριακό Πρακτορείο Ειδήσεων. "Το Sniffles-2 μπορεί να κάνει σε ένα λεπτό αυτό που το προηγούμενο πρόγραμμα Sniffles-1, το οποίο ήταν πρακτικά το κορυφαίο μέχρι τώρα, χρειαζόταν μιάμιση ημέρα για να το κάνει", δήλωσε ο Sedlazeck.

Το Sniffles-2 μπορεί να χρησιμοποιηθεί, για παράδειγμα, για να εξετάσει με ακρίβεια το γενετικό υλικό (γονιδίωμα) των κυττάρων ενός καρκινικού όγκου. "Τα μεμονωμένα κύτταρα ενός όγκου συχνά διαφέρουν πολύ ως προς τις γενετικές τους αλλαγές", εξήγησε ο Smolka: "Αυτό παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη αντίστασης στη χημειοθεραπεία".

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα καρκινικά κύτταρα είναι ουσιαστικά προετοιμασμένα για τους χημειοθεραπευτικούς παράγοντες με τέτοιες γενετικές αλλαγές και αρκεί ένα επιπλέον βήμα για να μην ανταποκρίνονται πλέον. Οι γιατροί του καρκίνου θα μπορούσαν να προσαρμοστούν σε αυτό και να αντικαταστήσουν εγκαίρως ορισμένες ουσίες με άλλες.

Οι ερευνητές βρήκαν επίσης έναν μεγάλο αριθμό σημαντικών γενετικών αλλαγών σε όλο το σώμα σε υγιείς ανθρώπους, οι οποίες προφανώς δεν προκαλούν αρχικά ασθένεια. "Υπολογίζουμε ότι υπάρχουν 25.000 έως 30.000 τέτοιες δομικές παραλλαγές στο γονιδίωμα ενός ατόμου", λέει ο Sedlazeck. Έγιναν αναγνωρίσιμες μόνο χάρη στις νέες τεχνολογίες αλληλουχίας που μπορούν να διαβάσουν μεγάλα τμήματα γενετικού υλικού και όχι μόνο μικρά.

Στις νευροεκφυλιστικές ασθένειες, στις οποίες πεθαίνουν νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο, υπάρχει επίσης ένας εντυπωσιακός αριθμός αλλαγών, σύμφωνα με τους ερευνητές. Σε έναν ασθενή με τη σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια "πολυσυστηματική ατροφία" (MSA), μπόρεσαν να αναγνωρίσουν πολλαπλές δομικές παραλλαγές που ήταν κατανεμημένες "μωσαϊκού τύπου" στην προσβεβλημένη περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού (τον φλοιό των κερατοειδών). Μεταξύ άλλων, αυτό επηρεάζει γονίδια που είναι σημαντικά για τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων.

Ο Sedlazeck συμμετείχε επίσης σε δύο αλγόριθμους υπολογιστών που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση περιοχών του γονιδιώματος όπου τμήματα της αλληλουχίας επαναλαμβάνονται ακριβώς ή σχεδόν ακριβώς, όπως αν δύο κεφάλαια ενός βιβλίου ήταν (σχεδόν) πανομοιότυπα το ένα αμέσως μετά το άλλο.

Τέτοιες "τανδεμικές επαναλήψεις" μπορούν να επηρεάσουν τη συχνότητα ανάγνωσης των γονιδίων και παίζουν ρόλο σε περισσότερες από 50 (σπάνιες) ασθένειες.

Πηγές:
Nature Biotechnology