Γενετική διάγνωση παθήσεων - Ομιλία Αμερικανού καθηγητή στο "Παπαγεωργίου"

Τον διεθνώς αναγνωρισμένο Καθηγητή Γενετικής του Πανεπιστημίου της Washington Danny E. Miller θα έχει τη χαρά να υποδεχθεί το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, την Τετάρτη 24 Ιανουαρίου 2024. Ο καταξιωμένος καθηγητής θα πραγματοποιήσει ομιλία με τίτλο «Η αλληλούχιση με Long reads ως μοναδικό τεστ στην κλινική και ερευνητική πράξη», στις 11 το πρωί, στο αμφιθέατρο του Νοσοκομείου.

Η επίσκεψη του κ. Miller εντάσσεται στο πλαίσιο του Ερευνητικού Προγράμματος Νεογνικού Γενωμικού Ελέγχου "FirstSteps". Πρόκειται για μια καινοτόμο κλινική μελέτη, στην οποία συμμετέχει το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου μέσω της Α΄ Μαιευτικής - Γυναικολογικής Κλινικής ΑΠΘ και της Β΄ Νεογνολογικής Κλινικής ΑΠΘ, από το καλοκαίρι του 2023.

Στόχος της μελέτης είναι να οδηγήσει σε μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την πολιτεία.

Η μελέτη εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες της ζωής του. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως. Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD - Rady στο San Diego των ΗΠΑ και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500.

Δυο λόγια για τον dr Miller

Είναι Αναπληρωτής Καθηγητής Γενετικής στο Τμήμα Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου της Washington. Σπούδασε στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Kansas και ειδικεύτηκε στην Παιδιατρική Γενετική στο Παιδιατρικό Νοσοκομείου του Seattle. Είναι υπεύθυνος του εργαστηρίου Miller (Miller lab, Πανεπιστήμιο της Washington), που εξειδικεύεται στη διάγνωση σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Τα ερευνητικά του ενδιαφέροντα περιλαμβάνουν νέες μεθόδους γενετικής ανάλυσης, όπως η αλληλούχιση με long reads, που μπορεί να ανιχνεύσουν γενετικές βλάβες σε παιδιά με αδιάγνωστα γενετικά νοσήματα. Είναι επίσης, μέλος της Συμβουλευτικής Επιστημονικής Επιτροπής του ερευνητικού προγράμματος "First Steps".