Ανακαλύφθηκε σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί επιπλέον δάχτυλα στα χέρια και στα πόδια

Σπάνια γενετική διαταραχή οδηγεί στη γέννηση μωρών με επιπλέον δάχτυλα στα χέρια ή τα πόδια.

Επιστήμονες του University of Leeds, δήλωσαν ότι η ανακάλυψη επικεντρώνεται γυρω από μετάλλαξη στο γονίδιο MAX και είναι η πρώτη φορά που γίνεται τέτοια σύνδεση.

Η μετάλλαξη επίσης προκαλεί αναπτυξιακά προβλήματα όπως συμπτώματα που συνδέονται με τη συνεχιζόμενη ανάπτυξη του  εγκεφάλου, όπως ο αυτισμός.

Η σπάνια πάθηση χαρακτηρίζεται από πολυδακτυλία αλλά και μακροκεφαλία και καθυστερημένη ανάπτυξη οφθαλμών που οδηγεί σε οφθαλμικά προβλήματα νωρίς.

Η έρευνα περιέγραψε τη γενετική ανάλυση 3 ανθρώπων που εμφάνισαν αυτά τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά αποκαλύπτοντας κοινή μετάλλαξη που είναι υπεύθυνη για την κατάστασή τους.

Οι ερευνητές εντόπισαν αυτή τη γενετική ανωμαλία και ένα μόριο που δείχνει υποσχόμενο στην αντιμετώπιση ορισμένων από τα νευρολογικά συμπτώματα που συνδέονται με τη διαταραχή. Ενώ η πιθανή αγωγή μοιάζει υποσχόμενη χρειάζεται νεα έρευνα πριν οι γιατροί τη θεωρήσουν  βιώσιμη θεραπευτική επιλογή.

Ο Dr. Poulter δήλωσε ότι επι του παρόντος δεν υπάρχουν αγωγές για αυτούς τους ασθενείς.

Οι ερευνητές εντόπισαν φάρμακο που ηδη βρίσκεται σε κλινικές δοκιμές για άλλη διαταραχή- που σημαίνει ότι θα μπορούσαν να τις επιταχύνουν για αυτούς τους ασθενείς αν η έρευνά τους δείξει ότι το φάρμακο αναστρέφει μέρος της επίδρασης της μετάλλαξης.

Σημαίνει επίσης ότι άλλοι ασθενείς με παρόμοιο συνδυασμό χαρακτηριστικών μπορούν να εξεταστούν για να διαπιστωθεί αν έχουν την ιδια ποικιλομορφία που εντοπίστηκε στην έρευνα.

Η εύρεση της επίδρασης της μετάλλαξης στη λειτουργία του  MAX είναι το πρώτο βήμα προς την ανάπτυξη αγωγής για αυτά τα παιδιά.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο American Journal of Human Genetics.

Πηγές:
American Journal of Human Genetics.