Γονιδιακή θεραπεία βοηθά παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία [μελέτη]

Ενθαρρυντικά είναι τα μηνύματα γονιδιακής θεραπείας της Νovartis, με την πολυεθνική φαρμακοβιομηχανία να δηλώνει ότι αυτή βελτίωσε την κινητική λειτουργία στα παιδιά που νοσούν από  μια σπάνια μυϊκή διαταραχή που τα καθιστά αδύναμα για να περπατήσουν, να μιλήσουν και να καταπιούν.

Η Novartis δοκίμασε τη θεραπεία, το onasemnogene abeparvovec ή OAV101 IT, σε μια δοκιμή τελικού σταδίου με ασθενείς ηλικίας μεταξύ 2 και κάτω των 18 ετών οι οποίοι έπασχαν από νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Η πάθηση αυτή εμποδίζει το σώμα να παράγει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη νευρομυϊκή ανάπτυξη.

Η εφάπαξ θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις ΗΠΑ για τη θεραπεία παιδιών ηλικίας κάτω των 2 ετών.

Η Crystal Proud, κύρια ερευνήτρια στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο του King's Daughters είπε ότι «η διατήρηση της κινητικής λειτουργίας είναι βασικός στόχος για πολλούς ηλικιωμένους ασθενείς με SMA», καθώς τους επιτρέπει να εκτελούν τις καθημερινές δραστηριότητες όσο το δυνατόν ανεξάρτητα.

Στη μελέτη, οι ασθενείς που έλαβαν τη θεραπεία εμφάνισαν βελτίωση σε λειτουργίες όπως κάθισμα, μπουσούλημα και ορθοστασία.

Η SMA είναι η κύρια γενετική αιτία βρεφικών θανάτων και επηρεάζει περίπου 1 στους 10.000 ανθρώπους, σύμφωνα με στοιχεία της κυβέρνησης των ΗΠΑ. Η διαταραχή κατηγοριοποιείται σε πέντε τύπους - με βάση την έναρξη των συμπτωμάτων.