Πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία για τη πομφολυγώδη επιδερμόλυση

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) συνέστησε σήμερα τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση για το Vyjuvek (beremagene geperpavec) για τη θεραπεία τραυμάτων σε ασθενείς όλων των ηλικιών με δυστροφική μπουλόζα επιδερμόλυσης (DEB).

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σοβαρή, εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί φουσκάλες που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της αλυσίδας άλφα 1 του κολλαγόνου τύπου VII (COL7A1). Αυτό το γονίδιο εμπλέκεται στην παραγωγή του κολλαγόνου τύπου VII (COL7), μιας πρωτεΐνης καθοριστικής σημασίας για την υποστήριξη και τη δομή των στρωμάτων του δέρματος. Το DEB χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα του δέρματος, σχηματισμό φυσαλίδων, μικρά λευκά εξογκώματα (milia) και ουλές και συνήθως υπάρχει κατά τη γέννηση.

Μπορεί επίσης να αναπτυχθούν φουσκάλες και διαβρώσεις στο στόμα, τον οισοφάγο, το ορθό, το ουρογεννητικό σύστημα και τα μάτια ή άλλο βλεννογόνο. Η επούλωση των φυσαλίδων και των διαβρώσεων μπορεί να οδηγήσει σε εξουθενωτικές ουλές και άλλες σοβαρές καταστάσεις. Το υπολειπόμενο DEB, η πιο σοβαρή μορφή DEB, μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια των νυχιών των χεριών και των ποδιών, παραμορφώσεις των αρθρώσεων, απώλεια όρασης και ασυνήθιστα επιθετικό καρκίνωμα πλακωδών κυττάρων (ένας τύπος καρκίνου του δέρματος).

Υπάρχει επί του παρόντος μια εγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν την πάθηση, η οποία αντιμετωπίζει τα συμπτώματα αλλά δεν τροποποιεί τη νόσο. Οι περισσότεροι ασθενείς λαμβάνουν υποστηρικτική και παρηγορητική (ανακούφιση των συμπτωμάτων) φροντίδα, συμπεριλαμβανομένης της παυσίπονης και των αλλαγών στον τρόπο ζωής.

Το Vyjuvek αποτελείται από έναν γενετικά τροποποιημένο ιό του απλού έρπητα που μεταφέρει το φυσιολογικό γονίδιο COL7A1 στις πληγές. Εφαρμόζεται τοπικά στα μεμονωμένα τραύματα μία φορά την εβδομάδα σε μικρά σταγονίδια.

Η σύσταση βασίζεται στα αποτελέσματα μιας τυχαιοποιημένης ελεγχόμενης δοκιμής σε 31 ασθενείς με μέση ηλικία τα 17 έτη, συμπεριλαμβανομένων 19 παιδιατρικών ασθενών (ηλικίας 1 έως < 17 ετών) και τριών ασθενών κάτω των τριών ετών. Δύο συγκρίσιμα τραύματα σε κάθε άτομο επιλέχθηκαν και τυχαιοποιήθηκαν για να λάβουν είτε δερματική εφαρμογή Vyjutek είτε εικονικό φάρμακο (μόνο γέλη) εβδομαδιαία για 26 εβδομάδες. Η πλήρης επούλωση τραύματος ορίστηκε ως 100% κλείσιμο του τραύματος από την ακριβή περιοχή του τραύματος που επιλέχθηκε κατά την έναρξη.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το Vyjuvek βελτίωσε σημαντικά την πλήρη επούλωση τραυμάτων στο 71% των τραυμάτων στους τρεις μήνες και στο 67% στους έξι μήνες, σε σύγκριση με 20% και 22% σε τραύματα που έλαβαν θεραπεία με εικονικό φάρμακο.