Νέα κλινική έρευνα από το Ηνωμένο Βασίλειο αποκάλυψε τις σημαντικές δυνατότητες μιας γονιδιακής θεραπείας για μικρά παιδιά με δυστροφία αμφιβληστροειδούς που σχετίζεται με το AIPL1.

Τα ευρήματα της πρώτης σε άνθρωπο μελέτης, που δημοσιεύθηκαν στο The Lancet, ανέφεραν ότι τα τέσσερα παιδιά με τη σπάνια γενετική ανεπάρκεια «ωφελήθηκαν σημαντικά», καθώς απέκτησαν ισχυρές βελτιώσεις στην όρασή τους.

«Έχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης», δήλωσε ο Μισέλ Μιχαηλίδης, καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας UCL και ειδικός σύμβουλος στο Moorfields Eye Hospital.

Η θεραπεία, γνωστή ως rAAV8.hRKp.AIPL1, έχει σχεδιαστεί για να επιτρέπει στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να λειτουργούν καλύτερα και να επιβιώνουν περισσότερο, αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο με υγιή αντίγραφα, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Σε καθένα από τα παιδιά με δυστροφία αμφιβληστροειδούς χορηγήθηκε η νέα θεραπεία μέσω ένεσης. Μόνο ένα μάτι υποβλήθηκε σε θεραπεία για να μετριαστούν τυχόν προβλήματα ασφάλειας.

Η ομάδα διεξήγαγε παρατηρήσεις για μια περίοδο τριών έως τεσσάρων ετών. Διαπίστωσαν ότι οι συμμετέχοντες έχασαν την όρασή τους στο μάτι τους που δεν είχαν λάβει θεραπεία κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου.

Πιθανός αντίκτυπος της νέας γονιδιακής θεραπείας

Για τις οικογένειες των οποίων τα παιδιά ήταν τυφλά από τη γέννησή τους, τα οφέλη που επιδεικνύονται από αυτή τη νέα γενετική θεραπεία θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε μια «δυνητική αλλαγή παραδείγματος στη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου. Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάζει ζωές», παρατήρησε ο καθηγητής Μιχαηλίδης.

«Αυτή η εργασία καταδεικνύει τη σημασία των εγκαταστάσεων κατασκευής κλινικών ακαδημαϊκών κέντρων του Ηνωμένου Βασιλείου και του MHRA (UK Medicines and Healthcare products Regulatory Agency) [Manufacturer's 'Specials' License (MSL)] για τη διάθεση προηγμένων θεραπειών σε άτομα με σπάνιες παθήσεις», σχολίασε ο καθηγητής Robin Ali, UCL Institute of Ophthalmology and Regegeneer.  

Πηγές:
.europeanpharmaceuticalreview.com

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Βιοδείκτες προφυλάσσουν από τους μύκητες στις ΜΕΘ
"’Έξυπνο πουκάμισο" εντοπίζει ανθρώπους με υψηλότερο κίνδυνο καρδιοπάθειας
Απλήρωτοι οι εργαζόμενοι σε προνοιακές δομές της Δυτικής Ελλάδας