Ρευματοειδής αρθρίτιδα: εντοπίστηκαν νέα 'ένοχα' γονίδια

Επτά νέες ομάδες ελαττωματικών γονιδίων που ενδεχομένως ευθύνονται για τη ρευματοειδή αρθρίτιδα εντοπίστηκαν σε νέα μεγάλη έρευνα που πραγματοποιήθηκε σε ευρωπαίους πολίτες.

Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Nature Genetics’ όπως και δεύτερη έρευνα από την Ιαπωνία, που εντόπισε μια από τις 7 γενετικές ομάδες ως πιθανούς ενόχους για τη δημιουργία της πάθησης στους Ιάπωνες.

Ο ερευνητής Eli Ayumi Stahl, του νοσοκομείου Brigham and Women's Hospital στη Βοστόνη, που πραγματοποίησε την έρευνα σε Ευρωπαίους, δήλωσε ότι τα ευρήματα μας βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση της βασικής βιολογίας της ρευματοειδούς αρθρίτιδας και στην ανάπτυξη νέων στόχων για θεραπεία και νέους δείκτες για διάγνωση και πρόγνωση.

Πρόσθεσε ότι η έρευνα είχε σκοπό την ανάπτυξη καλύτερων γενετικών εξετάσεων για τον κίνδυνο ρευματοειδούς αρθρίτιδας, ιδιαίτερα σε ανθρώπους που ήδη βρίσκονται σε κίνδυνο.

Η ρευματοειδής αρθρίτιδα επηρεάζει περίπου 1% του παγκόσμιου πληθυσμού. Εκτός από τις αρθρώσεις μπορεί να επηρεάσει το δέρμα, την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά και τα αγγεία.

Στην ευρωπαϊκή έρευνα, ο Stahl και οι συνεργάτες του, επισκόπησαν 6 προηγούμενες έρευνες που αφορούσαν 5.539 ασθενείς, αναλύοντας τα γονίδιά τους με χρήση τελευταίας τεχνολογίας. Κατέγραψαν 34 γενετικές ποικιλομορφίες που θεωρούσαν περισσότερο ύποπτες.

Στη συνέχεια εξέτασαν αν οι γενετικές βλάβες εμφανίζονταν σε άλλους 6.768 ασθενείς στον Καναδά, τη Βόρεια Αμερική, την Ολλανδία και τη Βρετανία. Δέκα από τις 34 ποικιλομορφίες ήταν περισσότερο εμφανείς σε αυτή τη φάση της έρευνας.

Οι τρεις εμπλέκονταν από παλαιότερα στη νόσο, ενώ οι 7 ήταν νέες. Ο Stahl πρόσθεσε ότι τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι παραμένουν να εντοπιστούν πολλοί ακόμα παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωση της νόσου.

Στην ιαπωνική έρευνα, οι ερευνητές με επικεφαλής τον Yuta Kochi του κέντρου RIKEN στη Yokohama, ανέλυσαν γονίδια 7.039 ασθενών και εντόπισαν κοινή γενετική μετάλλαξη κοντά στο γονίδιο CCR6 gene.
Το γονίδιο CCR6 εντοπίστηκε επίσης στην Ευρωπαϊκή μελέτη.

Πηγές:
'Nature Genetics’.