Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας (8/5), η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.) διοργάνωσε με ιδιαίτερη επιτυχία σειρά Εκδηλώσεων που πραγματοποιήθηκαν στις 7-9 Μαίου 2010 στην Αθήνα.
Με τη συμμετοχή περισσότερων από 700 συνέδρων, οι φετινές εκδηλώσεις αποτέλεσαν ένα σημείο αναφοράς και συνάντησης του κόσμου της Θαλασσαιμίας, και ένα ευρύτερο κοινωνικό ερέθισμα για τη νόσο, αλλά και την κοινωνική καθημερινότητα των πασχόντων.
Σκοπός ήταν, μέσω του ετήσιου συνεδρίου, να παρουσιαστούν τα πρόσφατα επιστημονικά δεδομένα για τη Θαλασσαιμία και Δρεπανοκυτταρική Νόσο, παρέχοντας έγκυρη ενημέρωση και εκπαίδευση στους ίδιους τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους, καθώς και, μέσω των παράλληλων εκδηλώσεων, να ευαισθητοποιηθεί το ευρύτερο κοινό και η πολιτεία για τα σημαντικά ιατρικά αλλά και κοινωνικά ζητήματα που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες.
Η Μεσογειακή Αναιμία ή Θαλασσαιμία ή αναιμία Κούλεϋ χαρακτηρίζεται από βαριά αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Ανήκει στις κληρονομικές παθήσεις και αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στην Ελλάδα. Σύμφωνα με στατιστικά δεδομένα, στην Ελλάδα πάσχουν 2.900 άτομα, ενώ κάθε χρόνο προστίθενται περίπου 10 νέες γεννήσεις.
Μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης παραμένουν οι τακτικές ανά δεκαπενθήμερο μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ κυριότερη επιπλοκή είναι η αιμοσιδήρωση, δηλαδή η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο που προκαλεί τοξικότητα σε ζωτικά όργανα, για την αντιμετώπιση της οποίας οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν καθημερινή θεραπεία αποσιδήρωσης (δηλαδή θεραπεία για την αποτελεσματική δέσμευση και απομάκρυνση του περίσσιου τοξικού σιδήρου από τον οργανισμό).
Μέχρι πρότινος, η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8-10 ώρες, ενώ τα τελευταία χρόνια σημαντική εξέλιξη αποτελούν τα από τους στόματος φάρμακα αποσιδήρωσης, τα οποία βελτιώνουν σημαντικά τη συμμόρφωση των ασθενών.
Εν όψει της οικονομικής κρίσης και των πρόσφατων ρυθμίσεων της κυβέρνησης, σημαντικό θέμα συζήτησης αποτέλεσε η διασφάλιση της ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης των πασχόντων, η εξασφάλιση των ασφαλιστικών και συνταξιοδοτικών τους δικαιωμάτων, καθώς και η επαγγελματική τους αποκατάσταση.
Σημαντικές διεκδικήσεις της Ομοσπονδίας αποτελούν μεταξύ άλλων η εφαρμογή του θεσμικού πλαισίου λειτουργίας των Μονάδων Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής νόσου, η εξασφάλιση της κυκλοφορίας και διατήρηση της άμεσης πρόσβασης όλων των σκευασμάτων αποσιδήρωσης, εν όψει της επικείμενης ανακοστολόγησης, δεδομένου ότι απευθύνονται σε ασθενείς με σπάνιο νόσημα, η χορήγηση των κάθε είδους αναλώσιμων υλικών αποσιδήρωσης από τις Μονάδες Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, χωρίς συμμετοχή των πασχόντων στη δαπάνη, η διαφύλαξη των δικαιωμάτων συνταξιοδότησης των πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία και Δρεπανοκυτταρική νόσο.
Ένα από τα σημαντικότερα θέματα που παρουσιάστηκαν στο πλαίσιο των εορταστικών εκδηλώσεων, και ειδικότερα των εργασιών του συνεδρίου, ήταν η πρόσφατη επιστημονική έρευνα γύρω από τη γονιδιακή θεραπεία, από τον διακεκριμένο ερευνητή και γενετιστή, Καθηγητή Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Αθηνών, κο Νικόλαο Ανάγνου.
Το ενδιαφέρον, επίσης, των συμμετεχόντων συγκέντρωσε η παρουσίαση του Καθηγητή Ιατρικής και Γενετικών Επιστημών, κου Γεώργιου Σταματογιανόπουλου, Διευθυντή στο Markey Molecular Medicine Center, Ιδρυτή της Αμερικανικής Εταιρείας Γονιδιακής Θεραπείας και εκλεγμένου μέλους της Ακαδημίας Επιστημών και Τεχνών, στην ομιλία του με τίτλο ‘Θαλασσαιμία: Απώτερο Παρελθόν & Μελλοντικές Μοριακές Θεραπείες’, όπου παρουσίασε τα πιο πρόσφατα αποτελέσματα των ερευνών γύρω από τη γονιδιακή θεραπεία.
Η πρόοδος στη γονιδιακή θεραπεία σε συνδυασμό με την έρευνα για την παρασκευή φαρμάκων που αυξάνουν την αιμοσφαιρίνη αποτελούν ένα ελπιδοφόρο μήνυμα για την κοινωνία των πασχόντων, μια νέα σελίδα στην αντιμετώπιση της Θαλασσαιμίας και την ποιότητα ζωής τους.
Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας
Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, ο ανώτατος κοινωνικός φορέας των πασχόντων από Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) και Δρεπανοκυτταρική Νόσο εκπροσωπώντας 26 Συλλόγους όλης της χώρας και 5.000 πάσχοντες και τις οικογένειές τους, έχει ως κύριο σκοπό τη βελτίωση των παρεχομένων υπηρεσιών υγείας προς τους πάσχοντες, την επαγγελματική τους αποκατάσταση αλλά και την κοινωνική τους ένταξη, παραμερίζοντας κάθε εμπόδιο που τους θέτει στο περιθώριο.
Ανάμεσα στους σκοπούς της είναι η προώθηση και η προσπάθεια με κάθε μέσο της ανάπτυξης της Εθελοντικής Αιμοδοσίας με σεβασμό στους κανόνες που διέπουν διεθνώς την Εθελοντική Αιμοδοσία.
Θαλασσαιμία και υπερφόρτωση σιδήρου
Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία)
Ο όρος θαλασσαιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, του συστατικού μεταφοράς οξυγόνου των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει πάνω από 1.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και περίπου 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.
Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα που κατάγονται από την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Μέση Ανατολή, τη Νότια Ασία και την Αφρική.
Ανάλογα με τη βαρύτητα και τον τύπο της διαταραχής, η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει διάφορες καταστάσεις, όπως αναιμία, ίκτερο, οστικές δυσμορφίες ή διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Χωρίς θεραπεία, η πιο βαριά μορφή θαλασσαιμίας μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.
Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας δεν εξελίσσεται σε θαλασσαιμία, ωστόσο το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί στους απογόνους ενός ατόμου.
Θαλασσαιμία και μεταγγίσεις αίματος
Έχει αποδειχθεί πως οι συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος (κάθε δύο με τέσσερις εβδομάδες) βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με θαλασσαιμία, και είναι η συνηθέστερη θεραπεία που χορηγείται σε πάσχοντες από τη βαριά μορφή της νόσου.
Οι μεταγγίσεις αίματος αυξάνουν επίσης τον αριθμό των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στον οργανισμό, γεγονός που αυξάνει, κατ’ επέκταση, και την παροχή οξυγόνου.
Παρά το ότι οι μεταγγίσεις ωφελούν τα άτομα με θαλασσαιμία, πολλοί ασθενείς αγνοούν τον κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου που σχετίζεται με τις συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος.
Αιμοσιδήρωση από μεταγγίσεις
Η υπερφόρτωση σιδήρου, ή αιμοσιδήρωση, από μεταγγίσεις είναι μια σοβαρή κατάσταση η οποία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 10 μόλις μεταγγίσεις αίματος ή 20 μονάδες αίματος. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στους ιστούς και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στο ήπαρ, στην καρδιά και στους ενδοκρινείς αδένες.
Ο οργανισμός δεν διαθέτει έναν εγγενή μηχανισμό απομάκρυνσης της περίσσειας σιδήρου. Ένας από τους κίνδυνους της αιμοσιδήρωσης είναι πως σπάνια προκαλεί ορατά συμπτώματα μέχρι να συμβεί κάποια σοβαρή βλάβη σε όργανο. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς που λαμβάνουν μεταγγίσεις θα πρέπει να υποβάλλονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα σε προσυμπτωματικό έλεγχο και παρακολούθηση.
Η κατάλληλη ιατρική φροντίδα μπορεί να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό και να μετριάσει τον κίνδυνο επιπλοκών. Οι ασθενείς με διάγνωση υπερφόρτωσης σιδήρου θα πρέπει να παρακολουθούνται τουλάχιστον ανά τρίμηνο, μέσω μέτρησης της φερριτίνης ορού, μιας καθιερωμένης εξέτασης για την αιμοσιδήρωση.
Όταν τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό φτάνουν στα 1.000 ng/mL, συνιστάται να ληφθεί υπόψη το ενδεχόμενο χορήγησης θεραπείας.
Επίπεδα μεγαλύτερα από 2500 ng/mL σχετίζονται με σημαντικό κίνδυνο καρδιακής νόσου και θανάτου.
Επίπεδα ίσα ή μεγαλύτερα από 1000 ng/mL σχετίζονται ενδεχομένως με βλάβες οργάνων.
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}