Θαλασσαιμία: Ο πιο συχνός τύπος κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας

Η Θαλασσαιμία, ή Μεσογειακή Αναιμία, είναι μια κληρονομική νόσος που χαρακτηρίζεται από αδυναμία του οργανισμού να συνθέσει φυσιολογική αιμοσφαιρίνη, με αποτέλεσμα να παρουσιάζεται αναιμία ήδη από τη βρεφική ηλικία. Αποτελεί τον πιο συχνό τύπο κληρονομικής αναιμίας στη χώρα μας.

Είναι επίσης συχνή στην περιοχή της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή και τη Νοτιοανατολική Ασία. Ανήκει στις κληρονομικές νόσους – αυτές δηλαδή που μεταβιβάζονται από τους γονείς στα παιδιά.

Σήμερα, σε ειδική εκδήλωση που πραγματοποιήθηκε στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Β.&Μ. Θεοχαράκη, παρουσιάστηκε το Επετειακό Λεύκωμα της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, με αφορμή τη συμπλήρωση είκοσι ετών από την ίδρυσή της και τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας (8 Μαΐου).

Το λεύκωμα αποτελεί μία συγκεντρωτική καταγραφή, ταξινόμηση, επιλογή και παρουσίαση όλων των δράσεων, των πρωτοβουλιών, της ανάπτυξης και της προόδου που σημειώθηκε σε Πανελλαδικό επίπεδο από την Ομοσπονδία.

Όπως ανέφερε στην εναρκτήρια ομιλία του ο Πρόεδρος της Ε.Ο.Θ.Α κ. Βασίλης Δήμος, ο σκοπός του Λευκώματος είναι πολύπλευρος. ‘Ο σκοπός της έκδοσης του Λευκώματός μας, είναι για μας και.... ‘ιστορικός’, γιατί καταγράφει την πολυετή πορεία μας....Η ανάγκη της έκδοσής του, ήταν απολογιστική αλλά και χρηστική, γιατί πρέπει πάσχοντες και μη πάσχοντες να γνωρίζουν τι έκαναν οι άνθρωποι της ισχυρής βούλησης και της υψηλής συναίσθησης του χρέους....οι άνθρωποι της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, οι άνθρωποι των Συλλόγων μας, οι εθελοντές αιμοδότες μας και οι φίλοι μας, για όλους εμάς αλλά και τι οφείλουμε να κάνουμε εμείς, οι συνεχιστές του έργου τους’, τόνισε.

‘Το Λεύκωμα αυτό το οφείλαμε και σε κείνους που προηγήθηκαν και πρωτοστάτησαν για μας, αλλά και σ’ αυτούς που θα έρθουν, για να έχουν οδηγό τους, ένα Συλλογικό κληροδότημα δύναμης, θέλησης και δράσης,’ πρόσθεσε.

Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης παρουσιάστηκαν οι κατακτήσεις της Ομοσπονδίας, καθώς και οι μελλοντικοί στόχοι, οι οποίοι επικεντρώνονται στους εξής βασικούς άξονες :

Αξιόπιστη και αδιάλειπτη ιατρική παρακολούθηση σε όλα τα επίπεδα της νόσου, διασφαλίζοντας πάντα την αξιοπρέπεια του θαλασσαιμικού.

Καλλιέργεια ενός σύγχρονου και ανθρωπιστικού ρεύματος που θα ενισχύει την ιδέα της προσφοράς αίματος, ιστών και οργάνων στη σύγχρονη κοινωνία, με απώτερο στόχο την επάρκεια αίματος στη χώρα μας.

Πλήρης συμμετοχή και δράση των θαλασσαιμικών σε όλες τις δομές της σύγχρονης κοινωνίας, με έναν ανθρώπινο και παραγωγικό τρόπο.

Άρση της κοινωνικής προκατάληψης και μετατροπή της σε δύναμη αποδοχής, αλληλεγγύης και συνεργασίας.

‘Θεσμοθέτηση’ του δικαιώματος των θαλασσαιμικών στη δωρεάν και υψηλού επιπέδου περίθαλψη, την κοινωνική ασφάλιση, την εργασία, την κοινωνική πρόνοια και τέλος τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.

Μία σύντομη αναδρομή στις βασικές θεραπευτικές εξελίξεις τις τελευταίας 20-ετίας έκανε ο Δρ. Χρήστος Καττάμης, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής, Πανεπιστημίου Αθηνών. Όπως ανέφερε, μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της θαλασσαιμίας παραμένουν οι τακτικές ανά δεκαπενθήμερο μεταγγίσεις συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, ενώ κυριότερη επιπλοκή είναι η αιμοσιδήρωση (δηλαδή η υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο που προκαλεί τοξικότητα σε ζωτικά όργανα), για την αντιμετώπιση της οποίας οι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν καθημερινή θεραπεία αποσιδήρωσης (δηλαδή θεραπεία για την αποτελεσματική δέσμευση και απομάκρυνση του περίσσιου τοξικού σιδήρου από τον οργανισμό).

Μέχρι πρότινος, η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8-10 ώρες.

Τα τελευταία χρόνια, σημαντική εξέλιξη αποτελούν οι από του στόματος θεραπείες, οι οποίες βελτιώνουν σημαντικά τη συμμόρφωση των ασθενών. Η νεότερη θεραπεία αποσιδήρωσης είναι το deferasirox, το οποίο χορηγείται από το στόμα μόνο μία φορά την ημέρα, γεγονός που επιτρέπει την καλή συμμόρφωση των ασθενών και επομένως την αποτελεσματικότερη αποσιδήρωση.

Κατά τη διάρκεια της εκδήλωσης παρευρέθησαν και πάσχοντες από Θαλασσαιμία, οι οποίοι κατέθεσαν την προσωπική τους εμπειρία με τη νόσο, τονίζοντας τη σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής τους που επέφεραν οι κατακτήσεις της Ομοσπονδίας σε επίπεδο περίθαλψης, καθώς και οι σημαντικές θεραπευτικές εξελίξεις, ειδικά στον τομέα της αποσιδήρωσης.

Η εκδήλωση πραγματοποιήθηκε με την ευγενική χορηγία της φαρμακευτικής εταιρείας Novartis.

Πώς κληρονομείται η θαλασσαιμία

Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι δεν είναι δυνατό να αποκτήσουν παιδί με Θαλασσαιμία γιατί φαίνονται υγιείς κι επειδή στο παρελθόν τους βεβαίωσαν ίσως από γενικές εξετάσεις αίματος που έτυχε να κάνουν, ότι δεν παρουσιάζουν τίποτε παθολογικό.

Προσοχή!

Αυτό δεν αποκλείει να είναι φορείς (ή αλλιώς ετεροζυγώτες) της νόσου. Η συχνότητα των φορέων της Θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο.

Έτσι λοιπόν η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος.

Όταν έχουμε ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών, η πιθανότητα να γεννηθεί ένα παιδί με Θαλασσαιμία είναι 25%. Η πιθανότητα αυτή δεν ακολουθεί καμία σειρά και ισχύει για κάθε εγκυμοσύνη άσχετα αν το ζευγάρι έχει ήδη αποκτήσει κι άλλο παιδί με Θαλασσαιμία.

Όταν ένας γονέας είναι πάσχοντας από Θαλασσαιμία και ο άλλος γονέας είναι φορέας της νόσου, τότε οι πιθανότητες να γεννηθούν παιδιά με Θαλασσαιμία είναι 50%. Τέλος, όταν ένας γονέας έχει Θαλασσαιμία κι ο άλλος είναι απόλυτα υγιής, τότε όλα τα παιδιά θα είναι απλά ετεροζυγώτες (φορείς) της νόσου.

Συχνότητα της θαλασσαιμίας

Σύμφωνα με τα στατιστικά δεδομένα που υπάρχουν, γνωρίζουμε ότι στην Ελλάδα 2.900 άτομα πάσχουν από Θαλασσαιμία (έρευνα του Υπουργείου Υγείας και Πρόνοιας) και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5 - 10 νέες γεννήσεις.

Αντιμετώπιση της θαλασσαιμίας

Μεταγγίσεις

Παρά τις προόδους της ιατρικής επιστήμης ο μοναδικός τρόπος αντιμετώπισης της Θαλασσαιμίας, παραμένει η συχνή μετάγγιση συμπυκνωμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων δεδομένου ότι ο οργανισμός αδυνατεί να συνθέσει αιμοσφαιρίνη. Το θεραπευτικό αυτό σχήμα απαιτεί προσέλευση στο νοσοκομείο κάθε 15 - 20 ημέρες για μια διάρκεια 3 - 4 ωρών.

Στα περισσότερα μεγάλα νοσοκομεία της χώρας υπάρχουν εξειδικευμένες Μονάδες Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου για την ολιστική προσέγγιση των ατόμων με Θαλασσαιμία. Οι επιπλοκές από τις μεταγγίσεις αίματος όπως η μετάδοση λοιμωδών νοσημάτων και οι αλλεργικές - πυρετικές αντιδράσεις, έχουν ελαττωθεί σήμερα σε αμελητέο ποσοστό.

Κυριότερη επιπλοκή παραμένει η αιμοσιδήρωση, δηλαδή υπερφόρτωση του οργανισμού με σίδηρο ως αποτέλεσμα των τακτικών μεταγγίσεων.

Αποσιδήρωση

Ο σίδηρος (Fe) σαν ουσία στο αίμα είναι απαραίτητος για τη ζωή αλλά είναι τοξικός για τον οργανισμό όταν βρίσκεται σε περίσσεια και ευθύνεται για τη δημιουργία διαταραχών στην ηπατική και καρδιακή λειτουργία, καθώς και τη λειτουργία των ενδοκρινών αδένων.

Για την

αποφυγή των επιπλοκών της αιμοσιδήρωσης, υπάρχει ειδική θεραπεία ‘αποσιδήρωσης’. Μέχρι πρότινος η αποσιδήρωση γινόταν μόνο μέσω καθημερινής υποδόριας έγχυσης φαρμάκου για 8 - 10 ώρες, ενώ τα τελευταία χρόνια υπάρχουν αποτελεσματικές από του στόματος θεραπείες.

Μελλοντικές Προοπτικές Θεραπείας

Εδώ και αρκετά χρόνια, βρίσκεται ήδη σε εφαρμογή η θεραπεία με μεταμόσχευση μυελού των οστών από συμβατό δότη που είναι συνήθως συγγενείς πρώτου βαθμού (αδέλφια, γονείς). Τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά ιδιαιτέρως στην Ελλάδα όπου η εμπειρία των Ειδικών Κέντρων Μεταμόσχευσης που υπάρχουν είναι εξαιρετική.

Περιορισμοί για τη μέθοδο αποτελούν, η ηλικία του ασθενούς και η ανεύρεση συμβατού δότη.

Τα τελευταία χρόνια βρίσκεται στην τελική φάση υλοποίησης η μέθοδος της Γονιδιακής Θεραπείας που αναμένεται να αποτελέσει και την οριστική θεραπεία της νόσου. Η τεχνική συνίσταται στην αντικατάσταση του παθολογικού γονιδίου με το φυσιολογικό, μέσω γενετικών τεχνικών.

Στη χώρα μας (στο Νοσοκομείο Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης) βρίσκεται ήδη σε εξέλιξη ένα τέτοιο πρόγραμμα με παγκόσμια πρωτοπορία και αναμένεται πολύ σύντομα να ξεκινήσει η εφαρμογή του στους πρώτους ασθενείς.

Πρόληψη – διάγνωση της θαλασσαιμίας

Στη χώρα μας, αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους Διεθνείς Οργανισμούς και περιλαμβάνει:

• Ενημέρωση του κοινού, από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία.
• Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων), σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις για την ανεύρεση των φορέων απαιτούν έμπειρο και ευσυνείδητο ιατρικό προσωπικό, κατάλληλα τεχνικά μέσα λόγω της σοβαρότητας των αποτελεσμάτων. Η εξέταση γίνεται δωρεάν. Τα αποτελέσματα και οι κατάλληλες εξηγήσεις δίνονται στους ενδιαφερόμενους προσωπικά από υπεύθυνα άτομα, με τη φροντίδα της Μονάδας Πρόληψης σε σύντομο διάστημα μετά την αιμοληψία.
• Προγεννητική Διάγνωση, στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνονταν με αμνιοπαρακέντηση την 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της Θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα.

Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο, όσο και για το έμβρυο.

Τα κυριότερα Ευρωπαϊκά Κέντρα Πρόληψης βρίσκονται στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Σαρδηνία και το Λονδίνο.

Το Κέντρο Πρόληψης στην Αθήνα έχει το μεγαλύτερο αριθμό των προγεννητικών διαγνώσεων στην Ευρώπη. (Σεβαστουπόλεως 16, Αμπελόκηποι, τηλ. 210 77 89 093).

Στη χώρα μας ο αριθμός ζευγαριών υψηλού κινδύνου υπολογίζεται ότι φτάνει τα 800 - 1000 το χρόνο.

Είναι σημαντικό να γνωρίζει ο καθένας αν είναι φορέας της νόσου ή όχι.