Νέες ενδείξεις για τον ρόλο των γονιδίων στη νόσο του Parkinson

Γενετική ποικιλομορφία που μειώνει τον κίνδυνο για τη νόσο του Parkinson σχεδόν κατά 20% σε πολλούς πληθυσμούς, ανακαλύφτηκε από διεθνή ομάδα επιστημόνων.

Οι ερευνητές εντόπισαν επίσης άλλες ποικιλομορφίες του ίδιου γονιδίου (LRRK2) που διπλασιάζουν τον κίνδυνο εμφάνισης Parkinson σε λευκούς και Ασιάτες.

Τα ευρήματα προέρχονται από γενετική ανάλυση δειγμάτων άνω των 8.600 ασθενών με τη νόσο και σχεδόν 7.000 υγιών ανθρώπων σε 15 χώρες.

Η έρευνα πραγματοποιήθηκε από νευροεπιστήμονες στη Mayo Clinic της Φλόριντα και τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘The Lancet Neurology’.

Ο επικεφαλής της έρευνας, Owen Ross, δήλωσε ότι η ιδέα πως η νόσος εμφανίζεται συνήθως με σποραδικό τρόπο αλλάζει. Η νέα έρευνα, μια από τις μεγαλύτερες μέχρι σήμερα στη γενετική της νόσου δείχνει ότι ένα γονίδιο, το LRRK2, φέρει σπάνιες αλλά και συνήθεις ποικιλομορφίες που αλλάζουν την ευαισθησία στη νόσο σε διάφορους πληθυσμούς.

Τα νέα και τα μελλοντικά ευρήματα θα βοηθήσουν τελικά στον εντοπισμό ανθρώπων με κίνδυνο εμφάνισης της νόσου του Parkinson και θα οδηγήσουν πιθανόν σε νέες αγωγές, δήλωσε ο Ross.

O Dr. Andrew Feigin, του Feinstein Institute for Medical Research in Manhasset, στη Νέα Υόρκη, δήλωσε ότι είναι πολύ ενδιαφέρον το εύρημα πως ορισμένες ποικιλομορφίες του γονιδίου LRRK2 μπορεί να μειώσουν τον κίνδυνο της νόσου και πρόσθεσε ότι υποδεικνύει ότι εκτός από το ότι πιθανόν υπάρχουν αρκετές γενετικές ποικιλομορφίες που αυξάνουν τον κίνδυνο φαινομενικά σποραδικών νόσων, πιθανόν υπάρχουν πολλές γενετικές ποικιλομορφίες που μειώνουν τον κίνδυνο.

Πρόσθεσε ότι αν και η ανακάλυψη δεν θα οδηγήσει ενδεχομένως άμεσα σε καλύτερη θεραπευτική αγωγή για τη νόσο, η κατανόηση του τρόπου με τον οποίο διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο οδηγούν σε αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο για τη νόσο μπορεί ενδεχομένως να παράσχει στοιχεία για την ανάπτυξη νέων θεραπειών.

Ειδικοί υπολογίζουν ότι μέχρι το 2% των ανθρώπων άνω των 65 ετών εμφανίζουν νόσο του Parkinson.

Πηγές:
‘The Lancet Neurology’.