‘Υπουλη’ πάθηση η οικογενής υπερχοληστερολαιμία στα παιδιά

Μεγάλο κίνδυνο εμφάνισης σοβαρών καρδιαγγειακών νοσημάτων σε ηλικία 30 -50 ετών διατρέχουν τα παιδιά και οι έφηβοι με οικογενή υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolaimia – FH)! Η πάθηση χαρακτηρίζεται από τους ειδικούς ως ‘ύπουλη’, καθώς οι μικροί ασθενείς δεν εμφανίζουν ιδιαίτερα συμπτώματα ενδεικτικά ύπαρξης υψηλής χοληστερόλης στο αίμα τους και, για το λόγο αυτόν, υποδιαγιγνώσκεται σε όλο τον κόσμο!

Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία αποτελεί το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στον ανθρώπινο οργανισμό διεθνώς (1:300 – 1:500 γεννήσεις). Οι πάσχοντες έχουν πολύ υψηλές τιμές χοληστερόλης που δεν οφείλονται στη διατροφή, αλλά σε παθολογικό γονίδιο.

Τα παιδιά αυτά φέρουν το γονίδιο από τη γέννηση και διατρέχουν 60 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από το γενικό πληθυσμό να αναπτύξουν σοβαρές καρδιαγγειακές παθήσεις νωρίς στη μετέπειτα ζωή τους.

Είναι χαρακτηριστικό ότι στις Η.Π.Α. ένα στα πεντακόσια (1:500) νεαρά άτομα πάσχει από τη νόσο, αλλά μόνο το 20% αυτών διαγιγνώσκεται πριν την εμφάνιση κάποιου σοβαρού καρδιαγγειακού συμβάματος. Στην Ελλάδα γεννιούνται, κατά μέσο όρο, 300 παιδιά με οικογενή υπερχοληστερολαιμία σε ετήσια βάση, γεγονός που καθιστά την προσπάθεια έγκαιρης ανίχνευσης και θεραπευτικής αντιμετώπισης της κατάστασης από τη μικρή παιδική ηλικία επιτακτικό καθήκον τόσο των Παιδιάτρων, όσο και των Παιδοκαρδιολόγων.

Στο πλαίσιο αυτό, η Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο Νοσοκομείο Παίδων ‘Αγία Σοφία’, έχοντας συγκεντρώσει την υψηλότερη βαθμολογία σε σχέση με τον αριθμό των υπερχοληστερολαιμικών παιδιών και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας τους, κατέλαβε την πρώτη θέση στο σχετικό διεθνή διαγωνισμό για την ανάληψη διοργάνωσης του 1^ου Παγκοσμίου Συνεδρίου Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας σε Παιδιά και Εφήβους, ανάμεσα σε σαράντα άλλα ειδικά Κέντρα της Ευρώπης, των Η.Π.Α.

και του Καναδά. Το Συνέδριο, το οποίο τελεί υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας και Κοινωνικής Αλληλεγγύης και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών, θα πραγματοποιηθεί στις 8 - 9 Ιουνίου 2012 στην Αθήνα (ξενοδοχείο Athenaeum Intercontinental).

Τα παραπάνω τόνισαν σήμερα σε συνέντευξη τύπου, με αφορμή τη διεξαγωγή του Συνεδρίου, ο Καθηγητής Παιδιατρικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Διευθυντής της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων ‘Αγία Σοφία’, κ.

Γεώργιος Χρούσος, η επιστημονική υπεύθυνη της Μονάδας Μεταβολικών Νοσημάτων της Α’ Παιδιατρικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής – Ειδική στα Νοσήματα Μεταβολισμού κ. Ευρυδίκη Δρογκάρη και η Πρόεδρος του Ιδρύματος Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία των Η.Π.Α.

κ. Wenter Blair.

Όπως ανέφερε ο κ. Χρούσος, η ιδιαίτερα σημαντική αυτή επιστημονική διοργάνωση αποτελεί επιστημονική ‘πρωτιά’ για τη χώρα μας, καθώς η μοναδικότητά της συνίσταται στην προσπάθεια έγκαιρης ανίχνευσης και αντιμετώπισης της Οικογενούς Κληρονομικής Υπερχοληστερολαιμίας από τη μικρή παιδική ηλικία, με σκοπό την πρόληψη των καρδιαγγειακών νοσημάτων σε νέους ενήλικες.

Για τους μηχανισμούς γένεσης της νόσου έκανε λόγο η κ. Δρογκάρη, υπογραμμίζοντας ότι το παθολογικό γονίδιο της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας μεταβιβάζεται από, τουλάχιστον, ένα γονέα σε κάθε πάσχον παιδί. Ο κύριος τρόπος κληρονομικότητας είναι ο επικρατούντας, δηλαδή σε κάθε γενιά υπάρχει τουλάχιστον ένας ή περισσότεροι άνθρωποι φορείς του γονιδίου.

Εξαιτίας αυτής της παθολογικής γενετικής κατάστασης, δεν παράγεται μια ειδική πρωτεΐνη η οποία ρυθμίζει την ημερήσια παραγωγή χοληστερόλης, με αποτέλεσμα την υπερπαραγωγή της από το ήπαρ.

Όπως είναι γνωστό, περίπου το 80% της ολικής παραγωγής χοληστερόλης αίματος στον άνθρωπο προέρχεται από το ήπαρ. Τα υψηλά επίπεδα της LDL χοληστερόλης (‘κακή’ χοληστερόλη) προκαλούν αλλοιώσεις στα αγγεία των παιδιών και εφήβων και, έτσι, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για εμφάνιση καρδιαγγειακών νοσημάτων στις ηλικίες μεταξύ 30-50 ετών.

Παράλληλα, εάν σε ένα πάσχον άτομο συνυπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου (κάπνισμα, παχυσαρκία, υπέρταση, έλλειψη άσκησης κλπ), ο κίνδυνος αυτός πολλαπλασιάζεται.

Παρά το γεγονός ότι στην οικογενή υπερχοληστερολαιμία τα επίπεδα χοληστερόλης εμφανίζονται υψηλά από τη γέννηση (η μέτρηση μπορεί να γίνει και από τον ομφάλιο λώρο στην αίθουσα τοκετού), δεν είναι πολύ σταθερά, ιδίως στο πρώτο έτος ζωής και στα μωρά που θηλάζουν, τα οποία έχουν υψηλότερα επίπεδα χοληστερόλης, ακόμη και αν ανήκουν σε υγιή πληθυσμό.

Η πιο σωστή ηλικία για την ανίχνευση της νόσου είναι μεταξύ 2-3 ετών σε όλα τα παιδιά και, ειδικότερα, σε αυτά που ανήκουν σε οικογένειες με παράγοντες υψηλού κινδύνου (π.χ. αν υπάρχει γονέας με αυξημένη χοληστερόλη ή/και μέλη της οικογενείας του – αδέλφια ή/και γονείς -, ή στενός συγγενής που έχει εμφανίσει χοληστερίνη με ή χωρίς καρδιαγγειακά προβλήματα σε ηλικία κάτω των 50 ετών).

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για τον πάσχοντα πληθυσμό, καθώς συμβάλλει α) στην ανίχνευση και άλλων μελών της οικογενείας που έχουν το παθολογικό γονίδιο και δεν το γνωρίζουν, β) στη θεραπευτική παρέμβαση του παιδιού με ειδική διατροφή, άσκηση και, αν χρειαστεί, φαρμακευτική αγωγή μετά την ηλικία των 6 ετών.

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται σε μικρή ηλικία είναι σε πλεονεκτική θέση, καθώς εάν, μεν, εμφανίσουν έναρξη αρτηριοσκλήρυνσης αυτή είναι αναστρέψιμη, εάν, δε, χρειαστούν φαρμακευτική αγωγή, οι δόσεις των φαρμάκων στις οποίες ανταποκρίνονται είναι πολύ μικρότερες από εκείνες των ενηλίκων γονέων τους, ενώ παρουσιάζουν με ελάχιστη συχνότητα ήπιες παρενέργειες, που είναι και αυτές αναστρέψιμες.

Όπως τόνισε η κ. Δρογκάρη, η Μονάδα Μεταβολικών Νοσημάτων τα τελευταία 20 χρόνια καταβάλλει σοβαρή και συστηματική προσπάθεια ανίχνευσης και θεραπείας παιδιών και εφήβων με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στη Μονάδα, η οποία συνεργάζεται με κορυφαία Πανεπιστημιακά Ερευνητικά Κέντρα διεθνώς, λειτουργούν ειδικό Ιατρείο για δυσλιπιδαιμίες στα παιδιά, καθώς και Εργαστήριο Μοριακής Διάγνωσης Οικογενούς Υπερχοληστερολαιμίας.

Μέχρι σήμερα έχουν ανιχνευτεί περίπου 14.000 παιδιά και έφηβοι, σε σύνολο 2.814 οικογενειών, τα οποία ακολουθούν προληπτικά προγράμματα.

Από την πλευρά της, η κ. Blair αναφέρθηκε τόσο στην προσωπική και οικογενειακή της ‘οδύσσεια’ ως πάσχουσα από τη νόσο, όσο και στη δημιουργία του Ιδρύματος Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία των Η.Π.Α. τον περασμένο Νοέμβριο.

Η κ. Blair περιέγραψε με ιδιαίτερη γλαφυρότητα την περιπέτεια υγείας που βίωσε τα προηγούμενα χρόνια.

Συγκεκριμένα, αφού παρουσίασε συμπτώματα εμφράγματος του μυοκαρδίου, το οποίο λόγο έλειψε να αποβεί μοιραίο για τη ζωή της, οδηγήθηκε στο Αιμοδυναμικό Εργαστήριο για καθετηριασμό και, στη συνέχεια, στην επείγουσα τοποθέτηση πέντε stent, τα οποία σε ένα χρόνο έγιναν έξι.

‘Η ιστορία μου, όμως, δεν αφορά τον κίνδυνο που βίωσα’, τόνισε η κ. Blair, ‘αλλά την αξία που έχει το ότι βρίσκομαι εδώ ζωντανή! Αυτός είναι και ο λόγος, σε συνδυασμό με τη λατρεία που τρέφω στα παιδιά, για την προσπάθεια που καταβάλλουμε εναντίον της FH’.

Αναφερόμενη στη δημιουργία του Ιδρύματος, η κ. Blair υπογράμμισε ότι αποτελεί καρπό της δικής της προσπάθειας και άλλων τεσσάρων ατόμων και αποσκοπεί στην παροχή ουσιαστικής υποστήριξης και φροντίδας στους ασθενείς με FH.

Στους σκοπούς του Ιδρύματος περιλαμβάνονται:

• Η καλύτερη κατανόηση του προβλήματος της FH στην ιατρική κοινότητα
• Η ευαισθητοποίηση των πασχόντων, οι οποίοι σήμερα δε γνωρίζουν επαρκώς το πρόβλημα και υποδιαγιγνώσκονται
• Η δημιουργία Μητρώου Ασθενών, σε συνεργασία με κλινικούς ερευνητές και όλους τους εμπλεκόμενους στο θέμα

Οι δράσεις αυτές πιστεύεται ότι θα βοηθήσουν σημαντικά τους ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία και τις οικογένειές τους να κατανοήσουν καλύτερα και, συνεπώς, να αντιμετωπίσουν σωστότερα το πρόβλημά τους. Παράλληλα, ελπίζουμε ότι θα δώσουν μεγάλη ώθηση στην εξεύρεση νέων θεραπευτικών δυνατοτήτων, τόσο σε ό,τι αφορά την έρευνα, όσο και την κλινική πράξη.