Κοριτσάκι με θαλασσαιμία θεραπεύθηκε πλήρως στο Hadassah

Κοριτσάκι, που έπασχε από θαλασσαιμία, θεραπεύθηκε πλήρως μετά από μεταμόσχευση μυελού των οστών στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ. Δότης για τη μεταμόσχευση ήταν ο μικρός αδελφός του κοριτσιού.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να αλλάξει τη σύνθεση του αίματος και την τύχη ενός παιδιού που γεννήθηκε με μείζονα θαλασσαιμία. Ο δότης μυελού των οστών, ωστόσο, θα πρέπει να είναι κοντά στην ηλικία, φυλή και εθνικότητα του παιδιού. Θα πρέπει επίσης τα ανθρώπινα λευκοκυτταρικά αντιγόνα (HLA) του δότη να ταιριάζουν με αυτά του λήπτη.

Όταν ο πατέρας του κοριτσιού (τότε ήταν τριών χρόνων), ερεύνησε τις διεθνείς βάσεις δεδομένων και διαπίστωσε ότι η καλύτερη επιλογή που είχε ήταν να αποκτήσει ακόμη ένα παιδί, με την ελπίδα ότι αυτό θα ήταν ένας υγιής και συμβατός δότης για την αδερφή του, επικοινώνησε με τον καθηγητή Αριέλ Ρεβέλ στο Hadassah. Και χάρη στην εμπειρία του Hadassah συμπεριλαμβανομένων προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης (PGD), εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF), καθώς και μεταμόσχευσης μυελού των οστών - το κοριτσάκι του έχει τώρα απαλλαχθεί πλήρως από τη θαλασσαιμία.

Οι γιατροί εξετάζουν το προφίλ των εμβρύων πριν από την εμφύτευση με τη μέθοδο PGD, για να δουν αν θα είναι υγιή και αν τα HLA του δότη και του λήπτη είναι συμβατά. Όταν ένα έμβρυο βρεθεί να πληροί τα κριτήρια, εμφυτεύεται στη μήτρα με εξωσωματική γονιμοποίηση. Υπάρχουν μόνο λίγα
νοσοκομεία στον κόσμο που εκτελούν αυτές τις διαγνωστικές εξετάσεις και το Hadassah είναι ένα από αυτά, σύμφωνα με τον καθηγητή Ρεβέλ.

Στη συγκεκριμένη περίπτωση, ο καθηγητής Ρεβέλ και η ομάδα του πήραν 19 ωάρια
από τη μητέρα και ακολούθως τα γονιμοποίησαν. Οι γιατροί εξέτασαν τα έμβρυα που προέκυψαν με τη μέθοδο προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και βρήκαν δυο με συμβατό HLA. Εννέα μήνες αργότερα γεννήθηκε ένα υγιές αγοράκι. Στα πρώτα του γενέθλια, δώρισε μυελό των οστών στην αδελφή του, η οποία είναι τώρα ένα υγιέστατο τρίχρονο κοριτσάκι.

Ο όρος θαλασσαιμία περιλαμβάνει μια ετερογενή ομάδα κληρονομικών διαταραχών.

Το κύριο χαρακτηριστικό τους είναι η μειωμένη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, που οφείλεται σε ελαττωματική παραγωγή των αιμοσφαιρινικών αλυσίδων α και β2, με αποτέλεσμα την ανεπαρκή αιμοποίηση, την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων
στο περιφερικό αίμα και κατ' επέκταση, την αναιμία. Ανάλογα με την αλυσίδα που αφορά το γενετικό πρόβλημα, τα θαλασσαιμικά σύνδρομα διακρίνονται σε α-θαλασσαιμίες και β-θαλασσαιμίες. Οι β-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές και με μεγαλύτερη κλινική βαρύτητα. Οι α-θαλασσαιμίες είναι περισσότερο συχνές στη νοτιοανατολική Ασία και στην Κίνα, ενώ οι β-θαλασσαιμίες απαντώνται συχνότερα στους λαούς που κατοικούν γύρω από τη Μεσόγειο. Οι συχνότεροι τύποι β-θαλασσαιμιών είναι:

• η β-ετερόζυγος θαλασσαιμία
• η ενδιάμεση β-θαλασσαιμία και
• η ομόζυγος β-θαλασσαιμία ή μείζονα Θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley ή Μεσογειακή αναιμία.

Πηγές:

iMER