Γονιδιακή μετάλλαξη συνδέεται με ανεξήγητη γυναικεία υπογονιμότητα

Ερευνητές εντόπισαν γονιδιακή μετάλλαξη που ενδεχομένως προκαλεί χαμηλή επιτυχία στην αναπαραγωγική διαδικασία και γονιμότητα στις γυναίκες.

Οι επιστήμονες ακόμα δεν έχουν εντοπίσει την αιτία στο 10-15% των ζευγαριών με υπογονιμότητα καισ το 50% των γυναικών με αποβολές.

Η έρευνα έγινε σε ποντικούς και έδειξε ότι γυναίκες με έλλειψη του γονιδίου Nlrp2 είχαν αρνητική εξέλιξη στην κύηση.

Όταν οι αρσενικοί ποντικοί δεν έφεραν το γονίδιο δεν υπήρχε επίδραση στη γονιμότητα..

Ο Sangeetha Mahadevan, του Baylor College of Medicine στο Τέξας, δήλωσε ότι γυναίκες που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις είναι υγιείς σε όλα θα σωματικά θέματα, επομένως δεν ξέρουν ότι φέρουν τις μεταλλάξεις που δεν τους επιτρέπουν να συλλάβουν.

Όταν τα θηλυκά που δεν έφεραν το γονίδιο Nlrp2 ζευγάρωσαν, 3 αποτελέσματα σημειώθηκαν-ορισμένα δεν συνέλαβαν, άλλα είχαν νεκρά έμβρυα και άλλα γέννησαν μωρά φυσιολογικά σε εμφάνιση αλλά λιγότερα ανά γέννα.

Ορισμένοι από τους απογόνους ήταν μικρότεροι ή μεγαλύτεροι από το αναμενόμενο.

Όταν οι ερευνητές προσπάθησαν να αναπτύξουν ωάρια θηλυκού ποντικού που έφερε τη μετάλλαξη στο γονίδιο Nlrp2 σε τεχνητό περιβάλλον στο εργαστήριο, δεν αναπτύχθηκαν.

Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε ότι θα υπάρξουν γυναίκες που μπορεί να μην είναι υποψήφιες για την υποβοηθουμένη αναπαραγωγή επειδή τα έμβρυά τους πιθανόν δεν θα αναπτυχθούν ως αποτέλεσμα του ότι τα θηλυκά φέρουν τις μεταλλάξεις στο γονίδιο NLRP.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Scientific Reports.

Πηγές:
Scientific Reports.