Κληρονομικό μελάνωμα και ανοσοθεραπεία

Άνθρωποι με κληρονομική μορφή μελανώματος ανταποκρίθηκαν καλά στην ανοσοθεραπεία, σε μικρή δοκιμή στη Σουηδία.

Ερευνητές του Karolinska Institute στη Σουηδία μελέτησαν ανθρώπους με μελάνωμα που φέρουν μεταλλάξεις στο γονίδιο CDKN2A και έχουν φτωχή πρόγνωση και αν φάρμακα που δόθηκαν ενδοφλεβίως μειώνουν αποτελεσματικά ή εξουδετερώνουν τους όγκους.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Journal of Medical Genetics, 4 ημέρες μετά τη βράβευση με το Νόμπελ των James P. Allison και  Tasuku Honjo για την ανακάλυψη θεραπειών που δρουν αξιοποιώντας το ανοσοποιητικό του ασθενούς ώστε να βρει και να καταστρέψει καρκινικά κύτταρα.

Η ερευνήτρια Dr. Hildur Helgadottir, του Karolinska, σημείωσε ότι η ερευνητική ομάδα είδε με έκπληξη ότι οι φορείς μεταλλάξεων με μεταστατικό μελάνωμα ανταποκρίθηκαν καλά στην ανοσοθεραπεία. Πρόκειται για καλά νέα, ιδιαίτερα για αυτή την ευάλωτη ομάδα.

Το μελάνωμα συνήθως αρχίζει στο θώρακα και την πλάτη στους άντρες και στα πόδια στις γυναίκες, σύμφωνα με το American Cancer Society. Ο λαιμός και το πρόσωπο είναι άλλες συνήθεις περιοχές.

Κάθε χρόνο, περίπου 91,270  νέα περιστατικά μελανώματος θα διαγνωστούν στις ΗΠΑ-55150 σε άντρες και 36.120 σε γυναίκες σύμφωνα με το American Cancer Society. Περίπου 5.990 άντρες και 3,330 γυναίκες αναμένεται να πεθάνουν από μελάνωμα κάθε χρόνο.

Το μελάνωμα είναι 20 φορές πιο κοινό σε λευκούς παρά σε Αφροαμερικανούς και ο κίνδυνος αυξάνεται καθώς οι άνθρωποι γερνούν. Η μέση ηλικία διάγνωσης είναι τα 53.

Όταν υπάρχει μετάσταση υπάρχει περιορισμένη ανταπόκριση στην παραδοσιακή χημειοθεραπεία.

Οι ερευνητές συνέκριναν τα αποτελέσματα με προηγούμενες έρευνες μεγάλης κλίμακας στις οποίες ασθενείς με μελάνωμα αντιμετωπίστηκαν με ανοσοθεραπεία. Στην αντιμετώπιση του καρκίνου, αυτοί οι Αναστολείς Σημείων Ελέγχου σπάνε μηχανισμούς του ανοσοποιητικού.

Η ερευνήτρια σημείωσε ότι το συμπέρασμα από την έρευνα είναι ότι φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου CDKN2A με μεταστατικό μελάνωμα έχουν καλές πιθανότητες να ανταποκριθούν στην ανοσοθεραπεία, που μπορούν να συνδεθούν με το γεγονός ότι όγκοι με μετάλλαξη CDKN2A φαίνεται να έχουν τάση να συσσωρεύουν ακόμα περισσότερες μεταλλάξεις- αν και η σχέση απαιτεί περαιτέρω έρευνα.

Στην έρευνα 11 από τους 19 ασθενείς με μεταλλάξεις CDKN2A -ποσοστό 58% -ανταποκρίθηκαν στην αγωγή με συρρίκνωση των όγκων. Σε 6 οι όγκοι εξαφανίστηκαν ολοκληρωτικά.

Σε πιο αρχικές κλινικές δοκιμές μόλις το ένα τρίτο ανταποκρίθηκε στην αγωγή και οι όγκοι εξαφανίστηκαν τελείως σε μόνο  1 στους 15 ασθενείς.

Οι ερευνητές επίσης ανακάλυψαν ότι όγκοι μελανώματος με μετάλλαξη CDKN2A είχαν μεγαλύτερο αριθμό μεταλλάξεων σε σύγκριση με όγκους χωρίς μετάλλαξη CDKN2A. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό οφείλεται στο οτι κύτταρα όγκων με μετάλλαξη στο CDKN2A γίνονται τόσο διαφορετικά από τα υγιή κύτταρα που το ανοσοποιητικό σύστημα βρίσκει πιο εύκολο να τα αναγνωρίσει ως ξένα.