Θαλασσαιμία: Σε δύο χρόνια η γονιδιακή θεραπεία

Του Δημήτρη Καραγιώργου

Την προσεχή διετία θα εφαρμοστεί και κλινικά η γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας (θαλασσαιμίας).
Την ανακοίνωση αυτή έκαναν σήμερα οι διοργανωτές του Πανελληνίου Συνεδρίου ‘Θαλασσαιμία 2008’ , το οποίο θα πραγματοποιηθεί στο Πόρτο Χέλι από τις 16 έως τις 18 Μαΐου.

Η γονιδιακή θεραπεία, είναι αυτή που θα προσφέρει τη ριζική θεραπεία στη θαλασσαιμία, σχολίασε η πρόεδρος της επιστημονικής επιτροπής του συνεδρίου κ. Καλλισθένη Φαρμάκη.

Επικεφαλής της προσπάθειας – είπε – είναι ο καθηγητής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον κ. Γιώργος Σταματογιαννόπουλος, ο οποίος πρότεινε το νοσοκομείο ‘Γ. Παπανικολάου’ της Θεσσαλονίκης ως ένα από τα τρία κέντρα εφαρμογής της γονιδιακής θεραπείας στον κόσμο.

Η υπεύθυνη του προγράμματος στο νοσοκομείο ‘Γ. Παπανικολάου’ κ. Ευαγγελία Γιαννάκη, επεσήμανε ότι τα μέχρι σήμερα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά για την ασφάλεια της μεθόδου, η οποία είναι καλά ανεκτή από τους ασθενείς.

Στο συγκεκριμένο νοσοκομείο, ξεκίνησε τον Φεβρουάριο του 2007 η προκαταρκτική κλινική μελέτη της γονιδιακής θεραπείας, σε συνεργασία με το με το τμήμα Ιατρικής Γενετικής του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον. Αρχικά, είχε προβλεφθεί να συμμετάσχουν στην προκαταρκτική κλινική μελέτη 24 ασθενείς.

Μέχρι σήμερα, στη μελέτη έχουν συμπεριληφθεί 16 ασθενείς και έχουν ολοκληρώσει τη διαδικασία οι έξι.

Η διαδικασία της προκαταρκτικής κλινικής μελέτης απαιτεί τη χρήση ενός αυξητικού παράγοντα (G - CSF) που προκαλεί τη μετανάστευση των αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό προς το περιφερικό αίμα, απ’ όπου και συλλέγονται με κυταρραφαίρεση.

Μία υποομάδα ασθενών λαμβάνει επίσης προθεραπεία με υδροξυουρία.

Ένα μικρό μέρος των κυττάρων (20%), μετά τη συλλογή διορθώνεται γενετικά και ελέγχεται για τη διόρθωση της θαλασσαιμίας με μεταμόσχευση σε ποντίκια, ενώ η κύρια ποσότητα (80%) των κυττάρων φυλάσσεται στην κρυοκατάψυξη για χρήση στους ίδιους ασθενείς στην επόμενη κλινική μελέτη στην οποία τα γενετικά διορθωμένα κύτταρα θα επιστρέφονται στον ασθενή.

Μέχρι σήμερα, έξι ασθενείς έχουν ολοκληρώσει τη διαδικασία χωρίς καμία σοβαρή τοξικότητα. Τα πρώτα αποτελέσματα είναι ενθαρρυντικά, παρόλο που σε κάποιους ασθενείς η συλλογή των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων υπήρξε φτωχή.

Στην παρούσα φάση, διερευνάται η πιθανή επίδραση του τύπου αποσιδήρωσης αλλά και της υδροξυουρίας στην κινητοποίηση των αιμοποιητικών αρχέγονων κυττάρων.

Η επιστημονική ομάδα υπό την κ. Γιαννάκη πιστεύει ότι μέχρι το τέλος του 2008, τα όποια ερωτήματα θα έχουν απαντηθεί και θα έχουμε επιτυχείς συλλογές αυτόλογων αιμοποιητικών μοσχευμάτων για μετέπειτα κλινική χρήση μετά από τη γενετική διόρθωση.

Αιτήματα

Ο πρόεδρος της Ομοσπονδίας Θαλασσαιμικών κ. Ευάγγελος Αλεξίου, αναφέρθηκε σε μία σειρά από προβλήματα που αντιμετωπίζουν σήμερα οι πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία.

Μεταξύ αυτών, περιλαμβάνονται τα εξής:

• Υπάρχει μεγάλη καθυστέρηση στην εξέλιξη και ολοκλήρωση του διεθνούς διαγωνισμού για την προμήθεια των αντιδραστηρίων του ελέγχου του αίματος με μοριακές τεχνικές.
• Δεν έχουν γίνει βήματα από την πολιτεία για την προώθηση της εθελοντικής αιμοδοσίας, με αποτέλεσμα το επίπεδο της εθελοντικής προσφοράς αίματος να εξακολουθεί να παραμένει στη χώρα μας αρκετά χαμηλό.
• Θα πρέπει να γίνει μεγάλη ενημερωτική καμπάνια, η οποία θα περιλαμβάνει και υλικό για τα σχολεία και γυμνάσια.
• Παράλληλα μακροπρόθεσμα πρέπει να υπάρξει ενίσχυση της υλικοτεχνικής υποδομής των Αιμοδοσιών, βελτίωση και αναβάθμιση των χώρων της Αιμοδοσίας και πρόσληψη του απαραίτητου ιατρικού, νοσηλευτικού και παραϊατρικού προσωπικού.