Ανακαλύφτηκε γονίδιο που συνδέεται με το νευροβλάστωμα

Ερευνητές ανακάλυψαν γονίδιο που προκαλεί τις περισσότερες μορφές νευροβλαστώματος, ενός σπάνιου και μοιραίου είδους παιδικού καρκίνου. Σύμφωνα με τις εκτιμήσεις τους, η ανακάλυψη δείχνει το δρόμο προς νέες αγωγές.

Οι μεταλλάξεις του γονιδίου ALK φαίνεται πως συνδέονται στενά με το νευροβλάστωμα, ανακοίνωσαν ερευνητές από τις ΗΠΑ, την Ιταλία και το Βέλγιο, οι οποίοι δήλωσαν ότι αρκετές φαρμακευτικές εταιρίες βρίσκονται στο στάδιο ανάπτυξης φαρμάκων που στοχεύουν το γονίδιο, το οποίο μεταλλάσσεται και σε ορισμένες περιπτώσεις καρκίνου του πνεύμονα και λεμφώματος.

Η ανακάλυψη μας επιτρέπει να προσφέρουμε το πρώτο γενετικό τεστ σε οικογένειες που επηρεάζονται από την κληρονομική μορφή της νόσου, δήλωσε ο Dr. Yael Mosse του Παιδικού Νοσοκομείου της Φιλαδέλφεια.

Επιπλέον, επειδή ήδη αναπτύσσονται φάρμακα που στοχεύουν το ίδιο γονίδιο σε ενήλικες με καρκίνο, μπορούν σύντομα να αρχίσουν δοκιμές αυτών των φαρμάκων σε παιδιά με νευροβλάστωμα.

Το νευροβλάστωμα αποτελεί το 15% των θανάτων παιδιών που οφείλονται σε καρκίνο, με ποσοστό επιβίωσης 40%, ενώ προκαλεί μόνο το 7% όλων των παιδικών καρκίνων.

Όπως γράφουν στο περιοδικό ‘Nature’, οι ερευνητές, μελέτησαν 20 οικογένειες που είχαν ένα ή περισσότερα παιδιά με νευροβλάστωμα.

Ανακάλυψαν μεταλλάξεις στο γονίδιο ALK, που το καθιστούν διαρκώς ενεργό, βοηθώντας στον πολλαπλασιασμό των κυττάρων.

Σύμφωνα με τον Dr. John Maris, επικεφαλής της έρευνας, πρόκειται για σημαντική ανακάλυψη, καθώς όχι μόνο μας βοηθά να καταλάβουμε τα γενετικά αίτια της νόσου, αλλά επίσης έχει οδηγήσει σε νέες ιδέες αντιμετώπισης.

Έχοντας βρει τις μεταλλάξεις του γονιδίου ALK σε οικογενειακό νευροβλάστωμα, οι ερευνητές εξέτασαν σποραδικά περιστατικά-αυτά που δεν συμβαίνουν σε οικογένειες με ιστορικό της νόσου. Ανακάλυψαν μεταλλάξεις του ALK σε 12% των 194 δειγμάτων όγκων παιδιών με επιθετική μορφή της νόσου.

Πηγές:
‘Nature’