Γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας

Του Δημήτρη Καραγιώργου

Ελπίδες για γονιδιακή θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας, δίνει η επιστημονική έρευνα. Δέκα ασθενείς συμμετέχουν ήδη σε πιλοτικό πρόγραμμα, το οποίο εφαρμόζεται στο νοσοκομείο ‘Παπανικολάου’ της Θεσσαλονίκης και στο Πανεπιστήμιο Washington στο Seattle.

Την ανακοίνωση αυτή έκανε σήμερα ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας κ. Αχιλλέας Αναγνωστόπουλος, κατά τη διάρκεια Συνέντευξης Τύπου, η οποία πραγματοποιήθηκε με αφορμή το 19^ο Πανελλήνιο Αιματολογικό Συνέδριο, το οποίο θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα 19 με 22 Νοεμβρίου.

‘Τα αποτελέσματα της πρώτης φάσης του πιλοτικού προγράμματος για την κλινική εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας, το οποίο υλοποιείται στη Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας της Αιματολογικής Κλινικής-ΜΜΜΟ του ΓΝ Γ.

Παπανικολάου σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Washington στο Seattle, είναι θετικά’, τόνισε χαρακτηριστικά ο κ Αναγνωστόπουλος.

Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της ΕΑΕ, στόχος των επιστημόνων στο πρόβλημα της μεσογειακής αναιμίας, όπου η παραγωγή της αιμοσφαιρίνης είναι πολύ μειωμένη ή απουσιάζει εντελώς, είναι η εισαγωγή του φυσιολογικού γονιδίου της β-σφαιρίνης στα αρχέγονα (βλαστικά) αιμοποιητικά κύτταρα των ασθενών.

Στη συνέχεια, η φυσιολογική έκφρασή του στα ερυθρά αιμοσφαίρια αναμένεται να οδηγήσει σε παραγωγή αιμοσφαιρίνης σε επίπεδα ικανά να καταστήσουν τους ασθενείς ανεξάρτητους από μεταγγίσεις αίματος.

Τα αιμοποιητικά κύτταρα που συλλέγονται από το αίμα ίσως αποτελέσουν την καταλληλότερη πηγή μοσχεύματος για τη γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας, καθώς αποδίδουν υψηλότερο αριθμό CD34+κυττάρων σε σχέση με το μυελό των οστών.

Πρώτη φάση

Σύμφωνα λοιπόν με τα στοιχεία της πρώτης φάσης του πιλοτικού προγράμματος, μέχρι σήμερα 10 ασθενείς (7 σπληνεκτομηθέντες / 3 μη σπληνεκτομηθέντες) έχουν ολοκληρώσει τη διαδικασία. Όλοι έλαβαν υδροξυουρία. Δεν παρατηρήθηκε σοβαρή ανεπιθύμητη ενέργεια.

Η υδροξυουρία μείωσε τον κίνδυνο υπερλευκοκυττάρωσης στους σπληνεκτομηθέντες ασθενείς και υπερβολικής διόγκωσης του σπλήνα στους μη σπληνεκτομηθέντες ασθενείς. Συλλογή επαρκών CD34+ αιμοποιητικών κυττάρων επιτεύχθηκε σε ορισμένους ασθενείς.

Ο καθορισμός της δόσης και του χρονοδιαγράμματος χορήγησης της υδροξυουρίας ώστε να επιτευχθεί η βέλτιστη απόδοση στελεχιαίων κυττάρων με τη μέγιστη δυνατή ασφάλεια εξακολουθεί να είναι υπό διερεύνηση. Ο χρόνος προς την κλινική διόρθωση της μεσογειακής αναιμίας συντομεύει.

Η πρώτη φάση αποτελεί απαραίτητο στάδιο για τον καλύτερο δυνατό σχεδιασμό της δεύτερης φάσης του προγράμματος, η οποία θα περιλαμβάνει τη γενετική διόρθωση της θαλασσαιμίας. Μετά από διεξοδικό έλεγχο της πρότασης, η μελέτη διεξάγεται με τη στήριξη των National Institutes of Health των ΗΠΑ.

Λευχαιμία

Αισιόδοξες ήταν οι αναφορές του και στο θέμα της παιδικής λευχαιμίας. Τα αποτελέσματα της πρώτης συνεργατικής προσπάθειας των Ελλήνων παιδιάτρων, αιματολόγων και ογκολόγων, έδειξαν ότι τα παιδιά που νοσούν από οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία στη χώρα μας θεραπεύονται με άριστο τρόπο.

Συνολικά μελετήθηκαν αναδρομικά 572 παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, ηλικίας 3 μηνών - 16 ετών, τα οποία υποβλήθηκαν σε χημειοθεραπεία σύμφωνα με τα πρωτόκολλα BFM.

Η συνολική επιβίωση ήταν 85.5% για όλα τα παιδιά της μελέτης και 86.1% για την ομάδα χαμηλού κινδύνου, 91% για την ομάδα ενδιαμέσου κινδύνου και 58.5%, για την ομάδα υψηλού κινδύνου.

Συμπερασματικά, τα παιδιά με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία στην Ελλάδα έχουν δημογραφικά, κλινικοεργαστηριακά στοιχεία και θεραπευτικά αποτελέσματα ανάλογα της σύγχρονης διεθνούς βιβλιογραφίας. Αξίζει, μάλιστα να σημειωθεί, ότι τα αποτελέσματα ήταν καλύτερα στην ομάδα ενδιαμέσου κινδύνου.