Νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου θα αποκαλύπτει κληρονομικές νόσους

Οι γιατροί ενδεχομένως σύντομα θα είναι σε θέση να διαγιγνώσκουν κληρονομικές νόσους, όπως η κυστική ίνωση και η θαλασσαιμία σε έμβρυα, απλώς με την εξέταση δείγματος αίματος από τη μητέρα.

Μέχρι τώρα, η προγεννητική διάγνωση τέτοιων διαταραχών έχει καταστεί δυνατή μόνο μέσω επεμβατικών τεχνικών όπως η αμνιοκέντηση.

Ωστόσο, επιστήμονες από το Χονγκ Κόνγκ και την Ταϊλάνδη, ενδεχομένως έχουν βρει τρόπο να διαγιγνώσκουν έμβρυα με μονογονιδιακές νόσους (που προκαλούνται από ένα μόνο λάθος σε ένα μόνο γονίδιο.)

Όπως ανακοίνωσε ο ερευνητής Dennis Lo, του κινέζικου Πανεπιστημίου του Χόνγκ Κονγκ, τέτοιες νόσοι μπορούν να διαγνωστούν από απλό τεστ αίματος και υπολογίζοντας το σχετικό ποσοστό μεταλλαγμένων γονιδίων έναντι των φυσιολογικών γονιδίων.

Αυτό είναι πιθανό επειδή το DNA του εμβρύου κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας, ανακάλυψη που έκανε ο Lo αρκετά χρόνια πριν.

Πολλοί επιστήμονες έχουν προσπαθήσει από τότε να βρουν τον καλύτερο τρόπο να διαφοροποιήσουν το DNA του εμβρύου από αυτό της μητέρας πριν ακόμα φθάσουν να εξετάζουν για ανωμαλίες στο DNA του εμβρύου. Ωστόσο οι προσπάθειες αυτές δεν στέφθηκαν από μεγάλη επιτυχία.

Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’, ο Lo και οι συνεργάτες του σημειώνουν ότι επινόησαν σύστημα καταμέτρησης που ενδεχομένως θα φέρει πιο κοντά στην πραγματικότητα τη μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση των μονογονιδιακών νόσων.

Χρησιμοποιώντας ψηφιακή τεχνολογία υψηλής ευκρίνειας σε τεστ αίματος οι μεταλλαγμένες και οι φυσιολογικές αλληλουχίες DNA μετριούνται στο πλάσμα της μητέρας και στη συνέχεια υπολογίζονται τα μεταλλαγμένα γονίδια που κληρονομούνται από το έμβρυο και καθορίζουν την πιθανότητα να αναπτύξει κάποια μονογονιδιακή νόσο.

Ωστόσο, ο Lo σημειώνει ότι η ακρίβεια της μεθόδου θα εξαρτάται από τη συγκέντρωση του DNA του εμβρύου στο αίμα της μητέρας.

Πηγές:
‘Proceedings of the National Academy of Sciences’