Ευρωπαϊκή Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Στη σκοτεινή –και συνεπώς πιο επώδυνη- πλευρά του φεγγαριού ‘παραμονεύουν’ χιλιάδες παθήσεις που οι ειδικοί χαρακτηρίζουν σπάνιες και οι περισσότεροι από εμάς συνήθως τις αγνοούμε.

Πρόκειται για τα σπάνια νοσήματα, ο αριθμός των οποίων, σύμφωνα με τους επιστήμονες φτάνει τις 7.000, και τα οποία ευθύνονται για αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη συνεχούς θεραπείας για εκατομμύρια Ευρωπαίους.

Είναι χαρακτηριστικό ότι περίπου 30 και πλέον εκατομμύρια κάτοικοι της Γηραιάς Ηπείρου υποφέρουν από κάποιο σπάνιο νόσημα, τα περισσότερα από τα οποία οφείλονται σε γενετικές διαταραχές. Μάλιστα, η σοβαρότητα των παθήσεων αυτών, σε συνδυασμό με την άγνοια του γενικού πληθυσμού γύρω από αυτές, οδήγησε την παγκόσμια κοινότητα στην καθιέρωση ενημερωτικής Ετήσιας Ημέρας κατά των Σπανίων Παθήσεων την 28η Φεβρουαρίου.

Εφέτος είναι η δεύτερη φορά που πραγματοποιείται η συγκεκριμένη Ημέρα, με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από τις αιτίες, τη διάγνωση, τα προβλήματα και τις ελπίδες των ασθενών που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση, όπως είναι το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και η νόσος του Fabry.

Στις ενημερωτικές εκδηλώσεις συμμετέχει ενεργά και η εταιρία Shire HGT (Ανθρώπινες Γενετικές Θεραπείες), η οποία βρίσκεται στη διεθνή πρωτοπορία σε ότι αφορά την έρευνα και αντιμετώπιση των σπανίων νοσημάτων.

Όπως τόνισε ο κ. Mark Rothera, Αντιπρόεδρος και Γενικός Διευθυντής της Shire HGT για την Ευρώπη, την Αφρική και τη Μέση Ανατολή, ‘πολλοί άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις ζουν μια πολύ δραστήρια ζωή, αλλά είναι καθήκον μας να κάνουμε ότι μπορούμε και να προσφέρουμε όσο το δυνατόν περισσότερα για να τους βοηθήσουμε.

Περαιτέρω έρευνα, βελτιωμένες διαγνωστικές τεχνικές και καλύτερες θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών αυτών. Με αφορμή την πρόσφατη θέση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής και την αναμενόμενη Ευρωπαϊκή Οδηγία σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, ελπίζουμε να αυξηθεί η πολιτική παρέμβαση σε όλη την Ευρώπη για την υποστήριξη των ασθενών αυτών.’

Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και νόσος του Fabry

Το Κληρονομικό Αγγειοοίδοιμα είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή η οποία εκτιμάται ότι προσβάλλει μεταξύ 10.000 και 50.000 ανθρώπων στην Ευρώπη μεταξύ των οποίων και 120-200 Έλληνες. Χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια οιδήματος (πρήξιμο) σε διάφορα μέρη του σώματος όπως το δέρμα όπου προσβάλλονται περισσότερο τα χέρια, τα πόδια, το πρόσωπο και οι γενετικές περιοχές, αλλά επίσης τα εσωτερικά όργανα και οι αεροφόροι οδοί.

Το οίδημα στο δέρμα δεν είναι απειλητικό για τη ζωή αλλά έχει τεράστιες επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των ασθενών αναγκάζοντας τους να αποσυρθούν από τις καθημερινές τους συνήθειες εξαιτίας της παραμόρφωσης, της δυσφορίας και του πόνου.

Το οίδημα στον λάρυγγα, τη μύτη και τη γλώσσα είναι επικίνδυνο και απειλητικό για τη ζωή.

Πρόκειται για μία σπάνια γενετική διαταραχή η οποία περιλαμβάνει τρεις τύπους:

• Στον τύπο I που είναι και το 80-85% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν μειωμένα επίπεδα της λειτουργικής πρωτεΐνης C1-INH
• Στον τύπο II που είναι και το 10-15% των περιπτώσεων οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά ή αυξημένα επίπεδα της μη – λειτουργικής C1-INH
• Ο τύπος III επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες και είναι πάρα πολύ σπάνιος.

Η νόσος Fabry από την οποία πάσχουν 100-120 Έλληνες είναι μία λυσωσομική διαταραχή η οποία παρεμβαίνει στη δυνατότητα του σώματος να διασπά λιπώδεις ουσίες οι οποίες συσσωρεύονται στο σώμα εξαιτίας της έλλειψης ενός συγκεκριμένου ενζύμου.

Τα όργανα που επηρεάζονται περισσότερο είναι τα νεφρά, η καρδιά, και το δέρμα. Η νόσος του Fabry επηρεάζει περίπου 8.000 με 10.000 σε όλο τον κόσμο, και οι νοσούντες κινδυνεύουν από νεφρική, καρδιακή και αγγειακή παθογένεια και πρόωρο θάνατο.

Η ηλικία που εκδηλώνεται η νόσος Fabry, ποικίλλει όπως ποικίλουν τα αρχικά συμπτώματα και η κλινική εξέτασή της. Η νόσος συνήθως εμφανίζεται στην παιδική ηλικία με πόνο στα χέρια και στα πόδια, πυρετό, υποιδρωσία, κούραση και μείωση της αντοχής.

Τα συμπτώματα αυτά δεν είναι ειδικά και συνήθως δεν αξιολογούνται μέχρι την ενηλικίωση.

Η βασική αιτία της νόσου είναι η διαταραχή – ανεπάρκεια του ενζύμου α-γαλακτοσιδάση Α η οποία προκαλεί συσσώρευση του γλυκοσφιγγολιπιδίου Gb –3 σε διάφορα όργανα του σώματος. Η συσσώρευση αυτή οδηγεί σταδιακά σε πολυοργανικές διαταραχές και σε βλάβη των οργάνων.

Η νόσος Fabry παρουσιάζει σημεία και συμπτώματα με νευρολογικές (παραισθησία), δερματολογικές (αγγειοκερατώματα), γαστρεντερικές (διάρροια), οφθαλμολογικές (γεροντότοξο), καρδιακές (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) και νεφρολογικές εκδηλώσεις (έκπτωση νεφρικής λειτουργίας).

Η νόσος Fabry μπορεί να διαγνωσθεί κλινικά, ιστολογικά, βιοχημικά και γενετικά. Η επιβεβαίωση της κλινικής και εργαστηριακής διάγνωσης γίνεται με την μέτρηση των μειωμένων επιπέδων α-γαλακτοσιδάσης Α στο πλάσμα, στα λευκοκύτταρα καθώς και στους ιστούς με βιοψία.

Επίσης μπορεί να γίνει προγενετική διάγνωση της νόσου σε ασθενείς που έχουν γνωστό ιστορικό με αμνιοκέντηση τη 12η με 13η εβδομάδα ης κύησης.

Τα τελευταία χρόνια πολλοί ασθενείς με νόσο Fabry έχουν μπει σε θεραπευτική αγωγή με θεραπεία υποκατάστασης του ενζύμου. (αγαλσιδάση άλφα, Replagal). Το Replagal έχει σχεδιαστεί με στόχο την υποκατάσταση του ανθρώπινου ενζύμου α-γαλακτιδάση Α, το οποίο λείπει από άτομα που πάσχουν από τη νόσο Fabry.

Η θεραπεία με Replagal χορηγείται ενδοφλέβια μία φορά κάθε δύο εβδομάδες.