Επιστήμονες κατάφεραν να εμποδίσουν την εμφάνιση επιληψίας

Επιστήμονες κατάφεραν να εμποδίσουν την εμφάνιση επιληψίας που προκλήθηκε από ελαττωματικό γονίδιο που μεταδιδόταν από γενιά σε γενιά, σε πειράματα που πραγματοποιήθηκαν σε ποντίκια.

Το σημαντικό γονίδιο Atp1a3, ρυθμίζει τα επίπεδα χημικών ουσιών, όπως το νάτριο και το κάλιο στα κύτταρα του εγκεφάλου. Από καιρό υποπτεύονταν οι ερευνητές ότι ανισορροπία αυτών των χημικών ουσιών μπορεί να προκαλέσει ορισμένες μορφές επιληψίας.

Η έρευνα του Πανεπιστημίου του Leeds που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Proceedings of the National Academy of Sciences’ αυξάνει τις ελπίδες για νέα αντιμετώπιση της νόσου. Ο επικεφαλής της έρευνας, Dr. Steve Clapcote, δήλωσε πως η έρευνα είναι η πρώτη που δείχνει πέρα κάθε αμφιβολίας ότι υπεύθυνο για τη νόσο είναι ελάττωμα σε γονίδιο.

Χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να διευκρινιστεί αν ισχύει ο ίδιος μηχανισμός και στους ανθρώπους.

Ωστόσο, το ανθρώπινο γονίδιο ATP1a3 είναι περισσότερο από 99% ίδιο με την εκδοχή που φέρουν τα ποντίκια.

Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων η αιτία παραμένει άγνωστη. Οι τρέχουσες θεραπείες δεν είναι αποτελεσματικές στο περίπου ένα τρίτο των ασθενών.

Στην έρευνα που πραγματοποιήθηκε σε ποντίκια που έχουν την τάση να εμφανίζουν σπασμούς, φάνηκε πως αυτά που τους εμφάνιζαν έφεραν μια συγκεκριμένη ελαττωματική εκδοχή του Atp1a3.

Τα ποντίκια αυτά ανταποκρίθηκαν σε συνήθη αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή, αποδεικνύοντας ότι πράγματι είχαν κάποια μορφή επιληψίας.

Για να ανατρέψουν την κατάσταση, οι ερευνητές ‘δημιούργησαν’ ποντίκια από επιληπτικά ποντίκια και άλλα που έφεραν επιπλέον αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου Atp1a3. Η πρόσθεση του φυσιολογικού γονιδίου ισοφάρισε το ελαττωματικό γονίδιο στους απογόνους των ποντικών, οι οποίοι δεν εμφάνισαν επιληψία.

Ο Dr. Clapcote δήλωσε πως η έρευνα εντόπισε νέο τρόπο πρόκλησης και αποφυγής επιληψίας στα ποντίκια και επομένως μπορεί να προσφέρει πιθανόν στοιχεία για αιτίες, θεραπείες και μέτρα πρόληψης της επιληψίας στον άνθρωπο. Ωστόσο, ο δρόμος είναι ακόμα μακρύς, δήλωσε ο ερευνητής.

Πηγές:
‘Proceedings of the National Academy of Sciences’.