Σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα

Το ενδοκρινικό σύστημα αποτελείται από τους ενδοκρινείς αδένες, όργανα που παράγουν ορμόνες οι οποίες ρυθμίζουν όλες τις λειτουργίες του οργανισμού μας, από την αύξηση και την ανάπτυξη, το μεταβολισμό και τη διαχείριση της ενέργειας, μέχρι και την αναπαραγωγή. Οι ορμόνες, λοιπόν, είναι υπεύθυνες για τη φυσιολογική λειτουργία όλων των οργάνων μας, Εάν ένας ενδοκρινής αδένας παράγει ακατάλληλη ποσότητα μίας ορμόνης η ανισορροπία που προκύπτει οδηγεί σε σημαντικές διαταραχές στην υγεία του οργανισμού μας. Η Ενδοκρινολογία σαν ειδικότητα αντιμετωπίζει πολλούς ασθενείς με λίγα συχνά νοσήματα (π.χ. Διαβήτης, Νοσήματα Θυρεοειδή) και λιγότερους ασθενείς με πολλά σπάνια νοσήματα. Ο απόλυτος, όμως, αριθμός των ασθενών με σπάνιες ασθένειες του ενδοκρινικού συστήματος στη χώρα μας εκτιμάται σε αρκετές χιλιάδες.

Πολλά σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα προκαλούνται από γενετικές διαταραχές. Συχνά, αυτές δεν εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, όπως συμβαίνει με άλλα γενετικά νοσήματα, αλλά στην ενήλικο ζωή. Σήμερα έχουν ανακαλυφθεί οι γενετικές διαταραχές ενός μεγάλου αριθμού σπάνιων ενδοκρινικών νοσημάτων και επίκειται να κατανοηθεί ο μηχανισμός και άλλων στο εγγύς μέλλον. Οι ανακαλύψεις αυτές θα προσφέρουν σημαντικές δυνατότητες στην ανάπτυξη νέων πιο αποτελεσματικών θεραπειών και επίσης θα συμβάλλουν στον προγεννητικό έλεγχο και την πρόληψη.

Στη λίστα των σπάνιων ενδοκρινικών νοσημάτων ανήκουν νοσήματα της υπόφυσης, των επινεφριδίων, του θυρεοειδή, των παραθυρεοειδών, των γονάδων, καλοήθεις ή κακοήθεις νεοπλασίες όλων σχεδόν των ενδοκρινών αδένων, σύνδρομα πολλαπλής ενδοκρινικής αδενωμάτωσης, σπάνιες αυτοάνοσες διαταραχές και πολλά άλλα νοσήματα. Μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις στην αντιμετώπιση όλων των σπάνιων νόσων είναι η έγκαιρη διάγνωση και τα σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα δεν αποτελούν εξαίρεση. Πολλές από τις σπάνιες ενδοκρινικές ασθένειες παρουσιάζονται ύπουλα ή μιμούνται άλλες συχνότερες παθήσεις με αποτέλεσμα την καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση και δυστυχώς τη λάθος θεραπεία. Νοσήματα της υπόφυσης όπως η νόσος Cushing ή η Μεγαλακρία καθυστερούν να διαγνωσθούν περισσότερο από πέντε χρόνια.

Ασθενείς με έντονο αίσθημα κόπωσης, γαστρεντερικές διαταραχές, χαμηλή πίεση περιπλανώνται σε διάφορες ειδικότητες για μεγάλα διαστήματα πριν να διαγνωσθούν ότι πάσχουν από φλοιεπινεφριδιακή ανεπάρκεια (νόσος Addison). Νέοι σε ηλικία ασθενείς με υπέρταση παίρνουν για χρόνια χάπια για την πίεση, γιατί δεν έγινε έγκαιρα η διάγνωση της υπερέκκρισης της ορμόνης αλδοστερόνη (νόσος Conn). Τα παραδείγματα δυστυχώς είναι πολλά και οι συνέπειες της καθυστερημένης διάγνωσης μεγάλες. Αφενός, οι ασθενείς «χάνουν» ένα μεγάλο διάστημα υποφέροντας από προβλήματα υγείας τα οποία θα μπορούσαν να αποφευχθούν. Αφετέρου, η μη έγκαιρη αντιμετώπιση οδηγεί σε μόνιμες βλάβες που έχουν σαν αποτέλεσμα να επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής των ασθενών, ακόμη και αν στη συνέχεια τους προσφερθεί αποτελεσματική θεραπεία. Συνεπώς η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση των επαγγελματιών υγείας αλλά και του κοινού αποτελούν βασικούς πυλώνες της επιτυχούς αντιμετώπισης των σπανίων νοσημάτων.

Όπως με όλα τα σπάνια νοσήματα έτσι και με τα σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα ένα μεγάλο πρόβλημα είναι η δυσκολία ανεύρεσης εξειδικευμένης και οργανωμένης φροντίδας. Στην Ενδοκρινολογική Κλινική του “Ευαγγελισμού” υπάρχει μακρά παράδοση και αποτελεσματική οργάνωση στην αντιμετώπιση του μεγάλου αριθμού των σπάνιων ενδοκρινικών νοσημάτων. Έχει αποκτηθεί ιδιαίτερη κλινική εμπειρία σε συνδυασμό με επιστημονική γνώση στη διάγνωση και αντιμετώπιση νοσημάτων της υπόφυσης και των επινεφριδίων.

Σημαντικός πυλώνας αυτής της προσπάθειας είναι η δημιουργία βάσης δεδομένων και η εφαρμογή νέων μεθόδων. Παράλληλα, το κέντρο μας συνεργάζεται με Ευρωπαϊκά Δίκτυα τόσο στην καταγραφή, όσο και την αντιμετώπιση και έρευνα των νοσημάτων αυτών. Σε αυτή την κατεύθυνση ήρθε να προστεθεί πρόσφατα η προσπάθεια για τη δημιουργία ενός δικτύου για την αντιμετώπιση και υποστήριξη ασθενών με σύνδρομο Cushing και όγκους υπόφυσης. Στόχος της προσπάθειας είναι να επιδιώξει να ενεργοποιήσει τις Ευρωπαϊκές δομές στην υποστήριξη ενός δικτύου κέντρων αναφοράς στην Ευρώπη ώστε να αντιμετωπισθούν πιο αποτελεσματικά και ισότιμα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης οι ασθενείς με σύνδρομο Cushing και όγκους της υπόφυσης.

Η αντιμετώπιση όμως των ασθενών με σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα προϋποθέτει και στήριξη από την Πολιτεία. Δυστυχώς, η στελέχωση των τμημάτων που αντιμετωπίζουν τις χιλιάδες αυτών των ασθενών φθίνει. Η ανανέωση με νεότερους άξιους συναδέλφους που θα πάρουν τη σκυτάλη για να συνεχίσουν την επίπονη προσπάθεια της φροντίδας των ασθενών μας με σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα είναι πλέον περισσότερο από επιτακτική. Δυστυχώς όμως, για τους ασθενείς με σπάνια ενδοκρινικά (αλλά και άλλα) νοσήματα οι φωνές είναι λίγες παρότι οι ανάγκες είναι πολλές.