Εξηγείται η ανεξήγητη υπογονιμότητα;

 Όπως μου είπε μία αγαπημένη μου ασθενής "Πιστεύω ότι είναι πιο εύκολο να διαγνωστείς με κάποιο ιατρικό πρόβλημα που σε κάνει υπογόνιμο, γιατί έτσι μπορείς να επικεντρωθείς στην αντιμετώπιση του θέματος που έχεις, ενώ η ανεξήγητη υπογονιμότητα σου δημιουργεί αβεβαιότητα, δεν ξέρεις την αιτία".

Η εξωσωματική γονιμοποίηση είναι πιθανό να αποκαλύψει την αιτία της υπογονιμότητας.

Πριν 18 μήνες, μας είχε επισκεφθεί ένα ζευγάρι. Είχαν κάνει τις βασικές εξετάσεις, δηλαδή ορμονικές εξετάσεις της γυναίκας, σαλπιγγογραφία, σπερμοδιάγραμμα, εξετάσεις του θυρεοειδούς. Η εκτίμηση του γυναικολόγου και του ουρολόγου ήταν ότι πρόκειται για ανεξήγητη υπογονιμότητα, καθώς όλες οι εξετάσεις ήταν απολύτως φυσιολογικές.

Μετά από δύο αποτυχημένες σπερματεγχύσεις, το ζευγάρι αποφάσισε να προχωρήσει σε εξωσωματική γονιμοποίηση λόγω ανεξήγητης υπογονιμότητας.

Με την ομάδα μου εξετάσαμε το ιστορικό και τις πιθανές αιτίες της υπογονιμότητας του ζευγαριού και τελικά στο εργαστήριο, κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής, ανακαλύψαμε ότι  υπήρχε ένα πρόβλημα το οποίο γνωρίζουμε θεωρητικά, αλλά εξαιρετικά σπάνια έχουμε συναντήσει σε ζευγάρια.

Στην εξωσωματική, κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης των ωαρίων της γυναίκας με σπερματοζωάρια του συζύγου της, τα ωάρια είχαν επιτρέψει όχι μόνο σε ένα, αλλά σε πολλά σπερματοζωάρια να εισέλθουν σε κάθε ωάριο. Έτσι το έμβρυο που προέκυπτε είχε πολλαπλά σετ χρωμοσωμάτων. Είχε τόσο σοβαρές γενετικές ανωμαλίες που δεν θα επέτρεπαν να προχωρήσει η εμφύτευση και η εγκυμοσύνη.

Φυσιολογικά, στη γονιμοποίηση γίνεται εισέρχεται στο ωάριο μόνο ένα σπερματοζωάριο. Αμέσως μετά ενεργοποιείται ένας μηχανισμός που "θωρακίζει" το ωάριο από την είσοδο άλλων σπερματοζωαρίων, γιατί με την είσοδο δεύτερου ή τρίτου σπερματοζωαρίου, το έμβρυο έχει σοβαρές γενετικές ανωμαλίες και θα οδηγηθεί σε αποβολή.

Στην περίπτωση αυτής της μητέρας, το πρόβλημα που υπήρχε και το οποίο ήταν αδύνατο να διαγνωστεί πριν την εξωσωματική, ήταν ότι τα ωάρια δεν είχαν φραγή στην πολυσπερμία. Η διαπίστωση έγινε όταν αποφασίσαμε να κάνουμε μικρογονιμοποίηση (ICSI) μόνο στα μισά ωάρια, αφήνοντας τα άλλα μισά να γονιμοποιηθούν φυσιολογικά.

Η μικρογονιμοποίηση (ICSI) έδωσε τη λύση

Στη μικρογονιμοποιήση (ICSI) επιλέγουμε ένα και μόνο σπερματοζωάριο. Παρατηρήσαμε ότι στα ωάρια που κάναμε ICSI έγινε φυσιολογική γονιομοποίηση και αναπτύχθηκαν άριστα έμβρυα. Μεταφέραμε δύο έμβρυα στη μητέρα, η οποία έμεινε αμέσως έγκυος. Πριν από δύο μήνες γέννησε ένα υπέροχο κοριτσάκι.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό το γεγονός ότι η εξωσωματική στη δική της περίπτωση δεν ήταν μία θεραπευτική μέθοδος μόνο, αλλά και διαγνωστική. Χωρίς την εξωσωματική, θα ήταν αδύνατον να διαπιστώσει κάποιος αυτή την πολύ σπάνια συμπεριφορά των ωαρίων της.

Τώρα το ζευγάρι γνωρίζει ότι για το δεύτερο παιδί τους, μπορεί να προχωρήσει πάλι σε εξωσωματική ή να χρησιμοποιήσει τα κατεψυγμένα έμβρυα που έχει.

Η εξωσωματική ως διαγνωστική και θεραπευτική μέθοδος

Οι αιτίες της υπογονιμότητας μπορούν να εντοπιστούν πολλές φορές κατά τη διάρκεια της διαδικασίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης. Γι’ αυτό το λόγο η εξωσωματική μπορεί να είναι και διαγνωστική.

Γυναίκες με άριστο ωοθηκικό απόθεμα, μπορεί να έχουν κακής ποιότητας ωάρια, κάτι το οποίο είναι εμφανές κάτω από το μικροσκόπιο κατά τη διάρκεια της συλλογής των ωαρίων. Ζευγάρια με ώριμα ωάρια και φυσιολογικές παραμέτρους σπέρματος, μπορεί να έχουν έμβρυα με φτωχή ανάπτυξη μετά τη γονιμοποίηση, κάτι το οποίο επίσης μπορεί να δουν οι εμβρυολόγοι κατά τη διάρκεια της εξωσωματικής. Επίσης έμβρυα που φαίνονται φυσιολογικά, μπορεί να έχουν γενετικές ανωμαλίες και να απαιτούνται εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) για να διαπιστωθεί ότι ένα έμβρυο είναι υγιές πριν γίνει η εμφύτευση και ξεκινήσει η εγκυμοσύνη.

Το διαγνωστικό πλεονέκτημα της εξωσωματικής

Για να γίνει η φυσιολογική γονιμοποίηση και σύλληψη υπάρχουν πολλά στάδια, που θα πρέπει όλα να ολοκληρωθούν με επιτυχία. Τα περισσότερα από αυτά, όταν η σύλληψη (ή δεν γίνεται) φυσιολογικά, δεν μπορούμε να τα ελέγξουμε.

Στην εξωσωματική έχουμε τεράστια πλεονεκτήματα:

• Παρακολουθούμε τον κύκλο της γυναίκας.
• Βλέπουμε τα ορμονικά επίπεδα της γυναίκας σε συνάρτηση με το μέγεθος και τον αριθμό των ωοθυλακίων που υπάρχουν.
• Συσχετίζουμε την ποιότητα των εμβρύων με τα προηγούμενα δεδομένα (θυλάκια, επίπεδα ορμονών, ποιότητα ωαρίου κλπ).
• Αξιολογούμε τα ωάρια πριν προχωρήσουμε στη γονιμοποίηση ώστε να εκτιμήσουμε την ποιότητα και τη δυναμική τους.
• Επεξεργαζόμαστε τα σπερματοζωάρια και να βλέπουμε τις φυσιολογικές μορφές την προωθητική κινητικότητα, τη ζωτικότητά τους, αλλά και πόσα από τα σπερματοζωάρια έχουν όλα τα χαρακτηριστικά μαζί συγκεντρωμένα στο ένα σπερματοζωάριο που θα επιλέξουμε για τη μικρογονιμοποίηση (ICSI).
• Εξετάζουμε κατά πόσον είναι φυσιολογική ή όχι η γονιμοποίηση και τη χρονική της συνέπεια (timing)
• Παρακολουθούμε την εξέλιξη των εμβρύων από πλευράς ταχύτητας ανάπτυξης, ταχύτητας και αριθμού κυτταρικών διαιρέσεων ως ποιότητα εμβρύου και πιθανώς την εξέλιξη σε βλαστολκύστη.

Σε πολλές από τις περιπτώσεις των ασθενών που βλέπουμε, κάποιο από αυτά τα βήματα δεν ολοκληρώνεται σωστά, ορθά, και έτσι δεν έχουμε το επιθυμητό αποτέλεσμα, κάτι που θα ήταν αδύνατο να γνωρίζουμε χωρίς την εξωσωματική γονιμοποίηση, με την οποία αποκτούν το παιδί που θέλουν.

Αν θέλετε μπορείτε να διαβάσετε περισσότερα για την ανεξήγητη υπογονιμότητα εδώ:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3463667/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21104196
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4111690/