Ηλικιακή Εκφύλιση Ωχράς Κηλίδας - Μήπως κληρονομείται;

Η ΗΕΩ αποτελεί τη συχνότερη αιτία απώλειας όρασης σε ασθενείς άνω των 65 ετών μεταξύ των αναπτυγμένων χωρών, συμπεριλαμβανομένης και της Ελλάδας. Πρόκειται για μια πάθηση της ωχράς κηλίδας, της κεντρικής δηλαδή περιοχής του αμφιβληστροειδούς.

Λαμβανομένης υπόψη της μέσης αύξησης της επιβίωσης στο πληθυσμό, η ΗΕΩ τείνει να λάβει επιδημικές διαστάσεις, γεγονός που πέρα της δεδομένης επίπτωσης στη ποιότητα ζωής των ηλικιωμένων φορτίζει επικίνδυνα τα οικονομοτεχνικά δεδομένα των ασφαλιστικών μας ταμείων.

Η ακριβής αιτιολογία της πάθησης παραμένει αδιευκρίνιστη. Επί της ουσίας εμφανίζεται σε ασθενείς άνω των 55 ετών με προοδευτική - συνήθως - θόλωση της "κεντρικής" τους όρασης, της δυνατότητας δηλαδή διαβάσματος ή/και αναγνώρισης λεπτομερειών.

Επιδημιολογικές μελέτες έχουν αναδείξει αρκετούς τροποποιήσιμους παράγοντες κινδύνου εμφάνισης ΗΕΩ, πάνω στους οποίους η ιατρική κοινότητα έχει εστιάσει όλες τις προσπάθειες "πρόληψης" της πάθησης. Το κάπνισμα, η «καθιστική» ζωή και η δίαιτα του "δυτικού κόσμου" που συνεπάγονται αυξημένο δείκτη μάζας-σώματος, καθώς και η απροστάτευτη έκθεση στο υπεριώδες -κυρίως- φάσμα της ηλιακής ακτινοβολίας έχουν αποδειχθεί ότι αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης της ΗΕΩ.

Αυτό βεβαίως δεν σημαίνει ότι όλοι όσοι καπνίζουν ή δε φορούν γυαλιά ηλίου σε μια χώρα ηλιόλουστη όπως η Ελλάδα θα εμφανίσουν ΗΕΩ, ή -το αντίθετο- πως όσοι γυμνάζονται και τρώνε υγιεινά δεν θα χάσουν ποτέ όραση από ΗΕΩ...Ο κληρονομικός παράγοντας φαίνεται ότι διαδραματίζει εξίσου σημαντικό ρόλο τόσο στη πιθανότητα εμφάνισης, αλλά και στη βαρύτητα της εξέλιξης της πάθησης.

Ο κληρονομικός αυτός παράγοντας εκφράζεται μέσω του γενετικού μας υλικού, της βιοχημικής δηλαδή "πληροφορίας" (DNA) που καθορίζει σε γενικές γραμμές τη κατασκευή των κυττάρων μας και εν γένει του οργανισμού μας. Κάθε τμήμα αυτής της "πληροφορίας" που αφορά ένα συγκεκριμένο χαρακτηριστικό μας (π.χ.

το χρώμα των ματιών μας) λέγεται γονίδιο. Τα τελευταία χρόνια έχουν αναδειχθεί συγκεκριμένες μεταλλάξεις -παραλλάγες δηλαδή στη δομή της "πληροφορίας"- σε συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν την εμφάνιση της ΗΕΩ. Κάποιες από τις μεταλλάξεις αυτές (C2, BF) "προστατεύουν" τον ασθενή από την εμφάνιση ΗΕΩ, ενώ άλλες (CFH, LOC) αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο ΗΕΩ.

Φαίνεται ότι η αλληλεπίδραση μεταξύ των επιδημιολογικών παραγόντων κινδύνου που αναφέραμε παραπάνω (π.χ. κάπνισμα) και του γενετικού μας υλικού (συγκεκριμένα γονίδια - "δείκτες") είναι αυτή που θα καθορίσει το αν θα εμφανίσουμε ΗΕΩ, αλλά και το πότε και πώς θα νοσήσουμε.

Ίσως να καθορίσει και το αν θα ανταποκριθούμε στη προτεινόμενη θεραπεία σε άλλοτε άλλο βαθμό. Καταλαβαίνει κανείς ότι τα νεότερα αυτά δεδομένα θεμελιώνουν μια εξατομικευμένη προσέγγιση για τον κάθε ασθενή και την οικογένειά του, και ανοίγουν καινούργιες προοπτικές στη πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της ΗΕΩ.

Ο γενετικός έλεγχος της ΗΕΩ μπαίνει πλέον στη καθημερινή κλινική πρακτική και αφορά ως επι το πλείστον ασθενείς και συγγενείς με οικογενειακό ιστορικό ΗΕΩ, καθώς και ασθενείς με συγκεκριμένους προδιαθεσικούς παράγοντες προχωρημένης ΗΕΩ πάντοτε κατά τη κρίση του θεράποντος οφθαλμιάτρου.

Η αξιολόγηση και αξιοποίηση της γονιδιακής "πληροφορίας" έγκειται στη συνεργασία του θεράποντος οφθαλμιάτρου και του κλινικού γενετιστή, αλλά και στη συνεχιζόμενη αναπροσαρμογή του εφαρμοζόμενου γενετικού ελέγχου βάσει των νεότερων επιστημονικών δεδομένων.

Η γενετική "πληροφορία" ελέγχεται μέσα από δείγμα αίματος και σηματοδοτεί ένα νεότερο μοντέλο διάγνωσης και -πιθανώς μελλοντικά- θεραπείας της ΗΕΩ.