Ποια είναι η πρώτη θεραπευτική επιλογή για τη νόσο "Αταξία του Friedreich"

O Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) χορήγησε την ονομασία Fast Track για την omaveloxolone που αφορά τη θεραπεία της αταξίας του Friedreich.

"Είμαστε στην ευχάριστη θέση να λάβουμε την ονομασία Fast Track καθώς υπογραμμίζει τη δυνατότητα της omaveloxolone να αντιμετωπίσει μια σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη για τη θεραπεία ασθενών που νοσούν με την αταξία Friedreich, μια σοβαρή και καταστροφική ασθένεια», δήλωσε ο Warren Huff, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Reata Pharmaceuticals. «Παραμένουμε δεσμευμένοι να υποβάλουμε τη Νέα μας Αίτηση κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου του 2022 και συνεχίζουμε να συνεργαζόμαστε με τον FDA για να εξασφαλίσουμε ρυθμιστική έγκριση το συντομότερο δυνατό», ανέφερε ο ίδιος.

Με βάση τη βιβλιογραφία, η αταξία του Friedreich επηρεάζει περίπου 5.000 παιδιά και ενήλικες στις Ηνωμένες Πολιτείες και 22.000 άτομα παγκοσμίως.

Σύμφωνα με την ηλεκτρονική ενημέρωση από το Σωματείο Φροντίδας Ατόμων με Νευρομυϊκές Παθήσεις-MDA Hellas η Aταξία Friedreich :

Eίναι μία γενετική νευρομυϊκή ασθένεια, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο ή οφείλεται σε τυχαία μετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από νωτιαιοπαρεγκεφαλιδικό εκφυλισμό. Τα άτομα με FA έχουν μετάλλαξη που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή μιας πρωτεΐνης (frataxin- φραταξίνη) που είναι σημαντική για τη λειτουργία των μιτοχονδρίων των κυττάρων, που αποτελούν τα ενεργειακά εργοστάσια. Επιπλέον, οι νευρώνες εκφυλίζονται και ευθύνονται για τη συμπτωματολογία της ασθένειας. Παρουσιάζεται σε 1:40.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Τα συμπτώματά της μπορεί να παρουσιαστούν σε ηλικίες 5-15 ετών με ραγδαία εξέλιξη ή και αργότερα κατά την ενήλικη ζωή.

Συμπτώματα