Επιστήμονες ανακάλυψαν σε δυο αδερφές, μετάλλαξη στο γονίδιο TMCO3 που συνδέεται με το κοντό ανάστημα. Η έρευνα έδειξε το ρόλο του γονιδίου στην ανάπτυξη των οστών και επιβεβαίωσε την επίδραση της μετάλλαξης σε πειραματόζωα.
Η έρευνα, του University Medical Center Hamburg-Eppendorf, υπογραμμίζει τη σημασία της ισορροπίας ιόντων και pH στην ανάπτυξη.
Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε στο Journal of Bone and Mineral Research, έριξε φως στη λειτουργία του γονιδίου TMCO3- ιδιαίτερα στο πλαίσιο της ανάπτυξη οστών.
Επίσης έδειξε ότι η πρωτεΐνη TMCO3 εκφράζεται με χονδροκύτταρα-κύτταρα υπεύθυνα για την ανάπτυξη των οστών.
Επίσης, ότι το TMCO3 ρυθμίζει την έκφραση δυο άλλων πρωτεϊνών που είναι γνωστό πως ελέγχουν την ανάπτυξη των οστών.
Οι επιστήμονες επιβεβαίωσαν ότι η μετάλλαξη στο TMCO3 ήταν υπεύθυνη για το κοντό ανάστημα των αδερφών αναλύοντας μοντέλο πειραματόζωων με έλλειψη του γονιδίου. Η ανάλυση έδειξε ότι οι ποντικοί είχαν πιο κοντά οστά ενισχύοντας τη σχέση μεταξύ γονιδίου και της συγκεκριμένης ανωμαλίας των οστών.
Πηγές:
Journal of Bone and Mineral Research
Ειδήσεις υγείας σήμερα
Παγκόσμιος συναγερμός από τον ΠΟΥ για την ευλογιά των πιθήκων (mpox)
Γιατί έχουμε μυϊκούς πόνους μετά την προπόνηση
Στους 10 έφθασαν οι νεκροί από τον ιό του Δυτικού Νείλου- Πρώτο κρούσμα στην Αττική