Ο όρος χονδροδυσπλασία περιλαμβάνει έναν αριθμό παθήσεων που προκαλούνται από αλλαγές στα γονίδια. Συχνά συνδέονται με νανισμό, ο οποίος εμποδίζει την ανάπτυξη πολλών σημείων του σώματος, ειδικά των οστών. Οι γιατροί συνήθως το διαγιγνώσκουν σε μωρά.

Τα άτομα με ορισμένους τύπους χονδροδυσπλασίας είναι σε θέση να ζήσουν φυσιολογική ζωή με λίγους περιορισμούς, αν υπάρχουν. Άλλοι τύποι μπορεί να προκαλέσουν τόσο σωματικές όσο και πνευματικές αναπηρίες.

Ένας από τους πιο συνηθισμένους τύπους, η αχονδροπλασία, συνήθως έχει πολύ λίγους περιορισμούς, εκτός ίσως από κάποιους φυσικούς. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αχονδροπλασία μπορούν να ζήσουν μια κανονική ζωή. Για παράδειγμα, ο ηθοποιός Peter Dinklage, ο οποίος υποδύθηκε τον Tyrion Lannister στη σειρά Game of Thrones, γεννήθηκε με αχονδροπλασία.

Από την άλλη πλευρά, υπάρχουν πολύ σοβαρές και επώδυνες μορφές χονδροδυσπλασίας, όπως η στικτή χονδροδυσπλασία. Αυτή η πάθηση εμποδίζει την ανάπτυξη στα μωρά, προκαλώντας προβλήματα στα οστά, νοητικές αναπηρίες και καταρράκτη. Οι περισσότεροι άνθρωποι που γεννιούνται με αυτό δεν επιβιώνουν την παιδική τους ηλικία. Αλλά υπάρχει ελπίδα: Συμβαίνουν έρευνες για πιθανές θεραπείες, αν και βρίσκονται σε αρχικά στάδια.

Γιατί συμβαίνει;

Οι χονδροδυσπλασίες είναι γενετικές, πράγμα που σημαίνει ότι συμβαίνουν λόγω προβλημάτων στα γονίδια. Ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτά τα γονιδιακά ελαττώματα από τους γονείς. Αυτό συμβαίνει με τη στικτή χονδροδυσπλασία. Η αχονδροπλασία συνήθως συμβαίνει λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το οποίο θα μπορούσε να είναι κληρονομικό, αλλά συχνότερα συμβαίνει τυχαία.

Συμπτώματα

Πέρα από την εμφάνιση ενός ατόμου - όπως το κοντό ανάστημα και το μεγάλο κεφάλι - τα συμπτώματα εξαρτώνται από το είδος της χονδροδυσπλασίας που έχει κάποιος. Μερικά άτομα μπορεί να έχουν νοητικές αναπηρίες λόγω προβλημάτων με την ανάπτυξη του εγκεφάλου, ενώ άλλα όχι. Με άλλες μορφές χονδροδυσπλασίας, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν τραχύ δέρμα και παραμορφώσεις του νωτιαίου μυελού. Μερικά παιδιά αναπτύσσουν καταρράκτη.

Διάγνωση

Τα χαρακτηριστικά της πάθησης συνήθως είναι εύκολο να εντοπιστούν κατά την γέννηση. Οι ακτινογραφίες θα μπορούσαν να δείξουν ότι τα οστά στα χέρια και τα πόδια του παιδιού είναι ασυνήθιστα κοντά σε μήκος και φαρδιά σε πλάτος. Οι γιατροί συνήθως μπορούν επίσης να διαγνώσουν την αχονδροπλασία χρησιμοποιώντας υπερήχους ενώ το μωρό είναι ακόμα στη μήτρα.

Θεραπεία

Η θεραπεία του παιδιού σας θα εξαρτηθεί από τον τύπο χονδροδυσπλασίας που έχει. Οι περισσότερες θεραπείες δεν αυξάνουν το ύψος του παιδιού σας, αλλά θα μπορούσαν να ανακουφίσουν άλλα προβλήματα. Αν το μωρό σας έχει αχονδροπλασία και είναι υγιές, ίσως χρειαστεί μόνο να διατηρήσετε επαφή με τον παιδίατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας είναι καλά και να αντιμετωπίσετε τυχόν επιπλοκές στην πορεία.

Οι περισσότερες μορφές χονδροδυσπλασίας δεν είναι απειλητικές για τη ζωή. Αλλά μπορεί να υπάρχουν επώδυνα και μακροχρόνια προβλήματα με την αναπνοή, καθώς και:

Πόνος στην πλάτη

Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης

Σπονδυλική στένωση

Προβλήματα με τις αρθρώσεις

Λοιμώξεις των πνευμόνων

Επιληπτικές κρίσεις

Άπνοια ύπνου

Σε συνεργασία με τον γιατρό σας, μπορείτε να διαχειριστείτε ή και να θεραπεύσετε αυτές τις επιπλοκές.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Φόροι "αμαρτίας": Παράθυρο ευκαιρίας για το υποχρηματοδοτούμενο δημόσιο σύστημα Υγείας
Νοσοκομεία: Δευτέρα, 24ωρη απεργία για επίταξη ιδιωτών γιατρών και ψυχική υγεία
Σύκα: Γλυκιά γεύση και οφέλη στην υγεία