"Οσοι είμαστε γονείς παιδιών που νοσούν με την Αταξία του Φρίντριχ ελπίζουμε με την εισαγωγή του καινοτόμου φαρμάκου Skyclarys® της εταιρείας Biogen Inc στην Ελλάδα, όπως μας ανέφερε ο  Βασίλης Καρατζιάς, πρόεδρος στον Ελληνικό Σύλλογο για την Αταξία του Φρίντριχ και γονιός ενός τέτοιου παιδιού. 

Δυστυχώς, επισημαίνει, τα αυτονόητα για τους περισσότερους δεν είναι για τους ασθενείς που νοσούν από αυτή τη σπάνια, γενετική, προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσο, που στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής τους αποβιώνουν. Το Skyclarys® ήρθε όπως φαίνεται να αλλάξει αυτά τα δεδομένα όπως επιβεβαιώνουν και τα κλινικά αποτελέσματα από την χορήγησή του. Ηδη, όπως μας τόνισε, παιδιά που έχουν ξεκινήσει να λαμβάνουν το φάρμακο (χάπι) στη χώρα μας εμφανίζουν συντονισμό κινήσεων, για παράδειγμα μπορούν μόνα τους να φάνε. Και εδώ, συνεχίζει θα ήθελα πραγματικά να ευχαριστήσω τόσο το υπουργείο Υγείας που μας άκουσε όσο και την Biogen αλλά και την εταιρεία Genesis, που εδώ και δύο εβδομάδες αντιπροσωπεύει το σκεύασμα στην Ελλάδα, οι οποίοι μέσω του ΙΦΕΤ εισάγουν στη χώρα το φάρμακο σε άκρως ανταγωνιστική τιμή. Αποτέλεσμα αυτού, όσον αφορά τον ρυθμό χορήγησης του η Ελλάδα πρωταγωνιστεί στην Ευρώπη, μαζί με τη Γερμανία και ακολουθούν (ως προς τον αριθμό των χορηγήσεων) Αυστρία και Γαλλία.

Μελέτες έχουν αποδείξει ότι φάρμακο αυτό θα βοηθήσει τους ασθενείς να βελτιώσουν την καθημερινότητά τους, θα καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου και σε πολλές περιπτώσεις θα αναστρέψει τα βαριά σημάδια της ασθένειάς τους.  

Εκτιμάται ότι ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από την ασθένεια αυτή στην Ελλάδα φτάνει τα 100 άτομα, εκ των οποίων το 30% ήδη λαμβάνει το Skyclarys® , ενώ το 50% επί του συνόλου αφορά παιδιά. Χορηγείται σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω.

Τα Κέντρα δε που παρακολουθούν τους ασθενείς είναι το  Αιγινήτειο, το Αττικόν, το ΑΧΕΠΑ, το Πανεπιστημιακό στη Πάτρα, το Πανεπιστημιακό στη Λάρισα και το Παίδων.

Ενεργοποίηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις

Ο επόμενος στόχος που έχει θέσει ο Σύλλογός να υλοποιήσει εντός του προσεχούς τριμήνου είναι να ενεργοποιηθεί το Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις (ολιστική προσέγγιση που αφορά όλους τους τομείς της ζωής των ασθενών). Το Σχέδιο αυτό έχει ήδη κατατεθεί στο υπουργείο Υγείας στις αρχές του έτους και αναμένουμε τις απαιτούμενες ενέργειες πια από τους αρμοδίους. 

Τα δεδομένα της ασθένειας

Η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia) είναι μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης.

Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Περιεμμηνόπαυση: Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γυναικολόγο σας
ECDC: Σημαντική αύξηση κρουσμάτων συγκυτιακού ιού - Ποιους απειλεί ο RSV
Διοικητές νοσοκομείων: Παράδοξα και αντιφάσεις ενός διαγωνισμού