Σκληρόδερμα: Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά στην καλύτερη ποιότητα ζωής

Η έγκαιρη διάγνωση βοηθά αποτελεσματικά στην καλύτερη ποιότητα ζωής στους πάσχοντες από Σκληρόδερμα.

Αυτό είναι το μήνυμα της φετινής Ευρωπαϊκής Ημέρας για το Σκληρόδερμα, την οποία καθιέρωσε για πρώτη φορά πέρσι η Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ενώσεων για το Σκληρόδερμα (FESCA) και στην οποία συμμετέχει και η χώρα μας με ενέργειες που πραγματοποιούνται με την ευγενική χορηγία της εταιρείας Actelion.

Το Σκληρόδερμα είναι μία σπάνια, χρόνια και επώδυνη ασθένεια, που μπορεί να προσβάλει πολλά σημεία του σώματος. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με ποσοστό εμφάνισης (4:1).

Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Κάποια από τα συμπτώματα της νόσου, όπως σκλήρυνση και πάχυνση του δέρματος στα χέρια, το πρόσωπο και τα πόδια, αλλά και χέρια που αλλάζουν χρώματα – λευκό, κόκκινο, μελανό (φαινόμενο Raynaud ) είναι τα πλέον χαρακτηριστικά, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα και δεν είναι εμφανή.

Δυστυχώς μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για το Σκληρόδερμα αλλά οι έρευνες έχουν προχωρήσει σημαντικά, τα μηνύματα είναι ελπιδοφόρα και η έγκαιρη διάγνωσή του σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.

Δύο από τις πλέον σοβαρές επιπλοκές της νόσου είναι η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση και τα δακτυλικά έλκη.

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) εμφανίζεται σε περίπου έναν στους επτά ασθενείς με σκληρόδερμα. Αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου στο σκληρόδερμα. Δυστυχώς, με συμπτώματα όπως η δύσπνοια, η κόπωση κατά την άσκηση και τα συγκοπτικά επεισόδια, μπορεί να εκληφθεί λανθασμένα ως μία άλλη αναπνευστική ή καρδιακή ενόχληση με καταστρεπτικές συνέπειες.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να παρουσιάζουν ήδη μειωμένες καθημερινές δραστηριότητες (δηλ. προβλήματα κινητικότητας) και η δύσπνοια μπορεί να μην αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα. Συνεπώς, η ΠΑΥ πρέπει να λαμβάνεται υπ’ όψιν κατά την καθημερινή αντιμετώπιση των ασθενών με σκληρόδερμα και ο διαγνωστικός έλεγχος είναι το κλειδί για την επίτευξη έγκαιρης διάγνωσης.

Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν ετήσιο διαγνωστικό έλεγχο με ηχοκαρδιογραφία Doppler ή / και στην παρουσία ανεξήγητης δύσπνοιας.

Τα δακτυλικά έλκη, δηλαδή οι επώδυνες πληγές στα δάκτυλα, είναι αποτέλεσμα της περιορισμένης αιμάτωσης των αγγείων, μπορεί να οδηγήσουν έως και στην καταστροφή των οστών των δακτύλων, αν μείνουν αθεράπευτα.

Σήμερα υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες όπως η η αγωγή με μποσεντάνη, που μπορεί να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής και την ικανότητα άσκησης, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να βελτιώσουν τη μακροχρόνια έκβαση. Εάν υπάρχει η υποψία ΠΑΥ, θα πρέπει ο ασθενής να παραπεμφθεί σε ένα κέντρο με εξειδίκευση στην Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση.

Η αποτελεσματική θεραπευτική αγωγή τόσο της Πνευμονικής Αρτηριακής Υπέρτασης όσο και των δακτυλικών ελκών με τη δραστική ουσία μποσεντάνη (bosentan) μπορεί αποδεδειγμένα να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών, αφού στην ΠΑΥ επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνει την μακροχρόνια έκβαση και στα δακτυλικά έλκη περιορίζει τη βαρύτητα των συμπτωμάτων, μειώνει τον αριθμό των νέων δακτυλικών ελκών και καθυστερεί την εξέλιξη της νόσου.

Η χρήση της μποσεντάνης στη θεραπεία των ασθενών που πάσχουν από Σκληρόδερμα με δακτυλικά έλκη υποστηρίζεται από τα δεδομένα δυο μεγάλων ερευνών, των RAPIDS-1 και RAPIDS-2.

Σχετικά με το Σκληρόδερμα

Το Σκληρόδερμα ή συστηματική σκλήρυνση, είναι ένα χρόνιο, αυτοάνοσο νόσημα του συνδετικού ιστού, το οποίο χαρακτηρίζεται από υπερπαραγωγή κολλαγόνου (ίνωση) και σκλήρυνση του δέρματος και των εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένων του γαστρεντερικού σωλήνα, του ήπατος, της καρδιάς και των πνευμόνων.

Τα συμπτώματα και οι εκδηλώσεις της νόσου προκαλούνται αρχικά από αγγειακή δυσλειτουργία, φλεγμονή και προοδευτική ίνωση, που σταδιακά οδηγούν σε απόφραξη του μικροαγγειακού δικτύου.

Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε 1:10.000 στο γενικό πληθυσμό. Συνήθως προσβάλλει γυναίκες ηλικίας 40-60 ετών, με ποσοστό εμφάνισης (4:1).

Τα συμπτώματα του Σκληροδέρματος μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, για το λόγο αυτό η διάγνωση της νόσου μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη. Κάποια από τα συμπτώματα είναι ιδιαίτερα εμφανή, όπως αυτά που παρουσιάζονται στο δέρμα των χεριών, σε αντίθεση με τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου, τα οποία επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα.

Η έγκαιρη διάγνωση του Σκληροδέρματος σε συνδυασμό με την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των σοβαρών επιπλοκών της νόσου.