Νέα έρευνα του University of Maryland School of Medicine εντόπισε μεταλλαγμένο γονίδιο που οδηγεί σε αρρυθμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε μη αποτελεσματική λειτουργία της καρδιάς.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό Science Advances. Η έρευνα είναι η πρώτη που δείχνει λεπτομέρειες σχετικά με το πώς το γονίδιο OBSCN, δρα στην καρδιοπάθεια. Το γονίδιο παράγει πρωτεΐνες (obscurins), που φαίνεται πως είναι σημαντικές σε πολλές διαδικασίες όπως στη λειτουργία της καρδιάς.

Η ερευνήτρια Κατερίνα Κοντογιάννη Κωνσταντοπούλου Καθηγήτρια βιοχημείας και μοριακής βιολογίας στο UM SOM δήλωσε ότι η έρευνα δίνει νέες πληροφορίες για την εμπλοκή των συγκεκριμένων πρωτεϊνών στους μηχναισμους της καρδιοπάθειας.

Υποδεικνύει ότι άνθρωποι που φέρουν μεταλλαγμένη εκδοχή του OBSCN μπορεί ενδεχομένως να εμφανίσουν καρδιοπάθεια.

Για σχεδόν 2 δεκαετίες η ερευνήτρια μελετά το OBSCN και τις πρωτεΐνες obscurins.

Η έρευνα ανακάλυψε ότι το γονίδιο συχνά μεταλλάσσεται. Ορισμένες από τις μεταλλάξεις μπορεί ενδεχομένως να παίζουν ρόλο στην καρδιοπάθεια και σε ορισμένους καρκίνους.

Πρόσφατες έδειξαν ότι μια μετάλλαξη ενδεχομένως μπορεί να παίζει ρόλο στην εμφάνιση συγγενούς καρδιοπάθειας.

Ωστόσο οι κυτταρικές διαδικασίες που επηρεάζονται από τη μετάλλαξη OBSCN παρέμεναν μυστήριο.

Στη νέα έρευνα οι ερευνητές εστίασαν σε μετάλλαξη που έχει συνδεθεί με την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια. Δημιούργησαν στέλεχος ποντικού που φέρει τη μετάλλαξη και στη συνέχεια χώρισαν τα ζώα σε 3 ομάδες. Μια που δεν είχε στρες, μια που είχε μέτριο στρες και μια με σημαντικό στρες.

Ανακάλυψαν ότι ζώα στην ομάδα που δεν είχε στρες εμφάνισαν αρρυθμία.

Τα ελαφρώς στρεσαρισμένα ζώα εμφάνισαν σκλήρυνση καρδιάς και όσα είχαν σοβαρό στρες είχαν αναποτελεσματικές καρδιές με σημάδια.

Η Dr. Κοντογιάννη Κωνσταντοπούλου είναι μια από τους επιστήμονες που ανακάλυψαν πρώτοι το OBSCN το 2001. Από τότε μελετά το γονίδιο εστιάζοντας στο ρόλο του στην καρδιοπάθεια και στον καρκίνο. Δεν είναι σαφές πώς το μεταλλαγμένο OBSCN προκαλεί προβλήματα στην καρδιά.

Η έρευνά της είναι η πρώτη που εξετάζει την ερώτηση σε σχέση με τις μεταλλάξεις obscurin. Ανακάλυψε ενδείξεις ότι η συγκεκριμένη μετάλλαξη στην οποία εστίασε μπορεί ενδεχομένως να επηρεάζει την ικανότητα της πρωτεΐνης phospholamban να ρυθμίζει την κίνηση του ασβεστίου στα κύτταρα του καρδιακού μυός.

Η κίνηση παίζει σημαντικό ρόλο στον έλεγχο του πώς συστέλλεται και χαλαρώνει η καρδιά.

Αν διαταραχτεί η διαδικασία η καρδιά δεν δουλεύει σωστά.

Η ερευνήτρια δήλωσε ότι η έρευνα θα μπορούσε να οδηγήσει τελικά σε στοχευμένες θεραπείες σε ανθρώπους με μεταλλάξεις OBSCN.

Πηγές:
Science Advances

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ο καφές και το τσάι συνδέονται με χαμηλότερο κίνδυνο για καρκίνο κεφαλής και τραχήλου [μελέτη]
Τα αντιβιοτικά δεν συνδέονται με νοητική εξασθένηση στους ηλικιωμένους [μελέτη]
Συναντήσεις του προέδρου του ΕΦΕΤ στην Κύπρο