Βρέθηκαν 78 λήμματα
Μια γενετική παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που προκαλεί στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στους ετεροζυγώτες και δρεπανοκυτταρική νόσο στους ομοζυγώτες. Είναι συχνή, ειδ. σε άτομα Αφρικανικής καταγωγ...
Μια νόσος ατόμων που έχουν κληρονομήσει δύο παθολογικούς τύπους αιμοσφαιρίνης, την S και την C. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορεί να έχουν αγγειοαποφρακτικές κρίσεις όμοιες με εκείνες που απαντώνται στ...
Μια γενετική παραλλαγή της αιμοσφαιρίνης που οδηγεί σε έναν ήπιο τύπο αιμολυτικής αναιμίας. Απαντάται κυρίως σε ανθρώπους που κατάγονται από τη Νοτιοανατολική Ασία, στους οποίους μπορεί να παρέχει ...
[Thomas Addison, Βρετανός γιατρός, 1793-1860]. Μια σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από προοδευτική και βαθμιαία ανεπάρκεια των επινεφριδίων και ανεπαρκή παραγωγή στεροειδών ορμονών. Οι ασθενείς με...
[Robert Kienbock, Αυστριακός ιατρός, 1871-1953]. Οστεοχόνδρωση ή αργά εξελισσόμενη εκφύλιση του μηνοειδούς οστού του καρπού, συνήθως λόγω τραυματισμού. Τα ακτινολογικά ευρήματα περιλαμβάνου...
Λοίμωξη των σπονδύλων της σπονδυλικής στήλης που προκαλείται από κεγχροειδή (διάχυτη) φυματίωση. Περίπου το 1%-3% των ασθενών με φυματίωση έχουν λοιμώξεις στα οστά. Η σπονδυλική στήλη είναι η πιο ...
[Holger W. Scheuermann, Δανός γιατρός, 1877-1960]. Παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα, η οποία εμφανίζεται αρχικά κατά την ενηλικίωση και χαρακτηρίζετα...
[Paul Ferdinand Schilder, Αμερικανός νευρολόγος γεννημένος στην Αυστρία, 1886-1940]. Σπάνια ασθένεια απομυελίνωσης του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία προκαλεί τη δημιουργία εγκεφαλικ...
[Samuel Alexander Kinnier Wilson, Βρετανός παθολόγος, 1877-1937]. Κληρονομικό σύνδρομο που μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και στο οποίο η μείωση της σερουλοπλασμίνης επιτρέπει τη σ...
Μία ομάδα νόσων που κλινικά χαρακτηρίζονται από μυϊκή αδυναμία, απουσία μυικού τόνου, και επεισόδια μυικής παράλυσης. Οι νόσοι προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες των πρωτεϊνών της κυτταρικής μ...
Μια βαριά, συχνά θανατηφόρος νόσος, που χαρακτηρίζεται από πνευμονία, ξηρό βήχα, μυαλγία, και κάποιες φορές γαστρεντερικά συμπτώματα. Μπορεί να εμφανισθεί στη μορφή επιδημίας ή σποραδικών περιστατικών...
Μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από υποκειμενικά παράπονα, συγκεκριμένο ιστορικό, καθώς και κλινικές ενδείξεις, συμπτώματα και εργαστηριακά ή ακτινολογικά ευρήματα. Οι έννοιες της νόσου και της ασ...