Έλλειψη πλαισίου λειτουργίας γενετικής ιατρικής

Στις 21 Μαρτίου 2013 η Ελληνική Εταιρία Ιατρικής Γενετικής διοργάνωσε ενδιαφέρουσα συνέντευξη τύπου με θέμα «το πλαίσιο λειτουργίας των διαγνωστικών υπηρεσιών ιατρικής γενετικής» για την υφιστάμενη κατάσταση στο χώρο της υγείας, σε σχέση με τα παιδιά με σπάνια γενετικά σύνδρομα.
Στην συνέντευξη τύπου, που παρεβρέθηκε και παρενέβη ο Σύλλογος των ατόμων με γεννετικά προβλήματα ”Το Μέλλον” τέθηκαν επί τάπητος τα κύρια προβλήματα που αντιμετωπίζουν γονείς παιδιών με σπάνια γενετικά σύνδρομα, όπως:

- δυσκολία έγκαιρης και σωστής διάγνωσης από την έλλειψη άμεσης συνεργασίας των νεογνολόγων ιατρών με ιατρό γενετιστή
- απουσία επίσημης αρχής όπως ενός κέντρου αναφοράς ή ειδικού κέντρου με επικεφαλής ιατρό γενετιστή που θα συντονίζει τη φροντίδα του ασθενούς
- Έλλειψη ιατρού γενετιστή σε Υγειονομικές επιτροπές που γνωμοδοτούν για τα επιδόματα, το ποσοστό της αναπηρίας, τις θεραπείες (όπως φυσιοθεραπείες, εργοθεραπείες, λογοθεραπείες κ.λ.π), που αποτελούνται από ειδικότητες ιατρών που τις περισσότερες φορές δε γνωρίζουν τα σύνδρομα.

Ο Σύλλογος ”Το Μέλλον” επισημαίνει, μεταξύ άλλων, ότι η έγκαιρη διάγνωση επιβεβαιωμένη από γενετική ανάλυση, σε συνδυασμό με ιατρική φροντίδα από ιατρούς πολλών ειδικοτήτων (multidisciplinary care), μπορεί να οδηγήσει σε δραστική εξομάλυνση των δυσκολιών ενός συνδρόμου και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής αυτών των ασθενών καθώς και των οικογενειών τους.