Νεογνικός Έλεγχος για SMA: Κρίσιμη η έγκαιρη διάγνωση

Διαβατήριο για μια όσο το δυνατό καλύτερη ποιότητα ζωής μπορούν να αποτελέσουν οι νέες, καινοτόμες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί τα τελευταία χρόνια για τα νεογνά με νωτιαία μυϊκή ατροφία με μια, όμως προϋπόθεση: την έγκαιρη διάγνωση, η οποία σύμφωνα με τους ειδικούς μπορεί να διασφαλιστεί μόνο μέσα από ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών. 

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy ή SMA) είναι μια σπάνια, ολέθρια δε γενετική νευρομυϊκή νόσος που προκαλεί ανεπανόρθωτη ζημιά στους κινητικούς νευρώνες ενός νεογνού.

Συνέπεια της έλλειψης ή δυσλειτουργίας ενός γονιδίου (του SMN1) που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης κομβικής σημασίας για την επιβίωση των κινητικών νευρώνων, η SMA ξεκινά το καταστρεπτικό της έργο από την πρώτη ημέρα ζωής ενός νεογνού.

Μέσα σε λίγους μήνες η ζημιά στους κινητικούς νευρώνες λαμβάνει τέτοια έκταση ώστε να γίνονται ορατά τα πρώτα συμπτώματα, που αφορούν στη δυσκολία του νεογνού να επιτύχει κινητικά ορόσημα αντίστοιχα ενός φυσιολογικού παιδιού. Προοδευτικά κι εφόσον παραμείνει χωρίς θεραπεία, η καταστροφή των κινητικών νευρώνων κλιμακώνεται, επηρεάζοντας όλες τις λειτουργείες του οργανισμού που βασίζονται σε μύες, από τη βασική κίνηση, μέχρι την κατάποση, την ομιλία και εν τέλει την αναπνοή.

Στη σοβαρότερη μορφή της νόσου (τύπος 1), τα νεογνά που δεν λαμβάνουν θεραπεία έχουν προσδόκιμο ζωής μικρότερο των 2 ετών.

Καινοτόμες θεραπείες

Τα τελευταία χρόνια έχουν αναπτυχθεί και λάβει ευρεία έγκριση από τις αρμόδιες αρχές διεθνώς νέες, καινοτόμες θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου. Ειδικότερα, σήμερα υπάρχουν δυο βασικοί τύποι θεραπειών:

• Η πρώτη αφορά στη δια βίου χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής, η οποία δρα επάνω σε ένα δεύτερο, υποστηρικτικό γονίδιο, το SMN2.
• Η δεύτερη αφορά στη γονιδιακή θεραπεία, η οποία χορηγείται εφάπαξ δύναται να αντικαταστήσει τη λειτουργία του απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, του SMN1, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, χωρίς να προκαλείται καμία αλλαγή στο υπάρχων γονιδίωμα και χωρίς την ανάγκη για επαναλαμβανόμενη θεραπευτική αγωγή.

Οι νέες αυτές θεραπείες έχουν προκαλέσει αισιοδοξία στην ιατρική κοινότητα και γεννούν ελπίδες για μια όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής για τις οικογένειες με παιδιά που γεννιούνται με SMA.

Ωστόσο, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι η αποτελεσματικότητα των νέων θεραπειών συναρτάται από το χρόνο της χορήγησής τους. Όσο πιο καθυστερημένα χορηγείται η θεραπεία, τόσο μεγαλύτερη η ζημιά στους κινητικούς νευρώνες και τόσο πιο περιορισμένο το τελικό όφελος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Γίνεται εύκολα αντιληπτό, λοιπόν, ότι η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμης σημασίας. Όμως, δεν είναι απλή υπόθεση, καθώς τα νεογνά που νοσούν δεν εμφανίζουν συμπτώματα παρά μόνο όταν η νόσος έχει ήδη προχωρήσει σε σημαντικό βαθμό το καταστρεπτικό της έργο και τα νεογνά εμφανίζουν τα πρώτα κινητικά προβλήματα.

Σε αυτό το πλαίσιο, η διεθνής επιστημονική κοινότητα υποστηρίζει με θέρμη την κατά τόπους θέσπιση προγραμμάτων διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για την SMA, ως ιδανικό μέτρο για να διασφαλιστεί ότι όλα τα παιδιά θα έχουν την ίδια ευκαιρία στην έγκαιρη διάγνωση κι επομένως την άμεση χορήγησης θεραπείας.

Ήδη, στην άλλη πλευρά του Ατλαντικού ανάλογα προγράμματα εφαρμόζονται δώ και χρόνια με εξαιρετικά αποτελέσματα ενώ και στη Γηραιά Ήπειρο υπάρχουν σχετικές πρωτοβουλίες, όπως η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για το Νεογνικό Έλεγχο για την SMA (SMA NBS Alliance). Η εν λόγω Συμμαχία έχει ως στόχο να προωθήσει τη θέσπιση του καθολικού ελέγχου νεογνών για την SMA σε όλες τις χώρες της Ευρώπης, συμπεριλαμβανομένης και της Ελλάδας, ως το 2025.

Η χώρα μας θεωρείται από τους ειδικούς ότι διαθέτει ένα από τα καλύτερα θεσμικά πλαίσια στην Ευρώπη για την υλοποίηση ενός προγράμματος διαγνωστικού ελέγχου νεογνών για την SMA και ήδη γίνονται συζητήσεις μεταξύ των εμπλεκόμενων φορέων προς αυτή την κατεύθυνση.