Γενετικά νοσήματα νεφρού: Πρώτη συστηματική καταγραφή στην Ελλάδα

Ένας στους δέκα ανθρώπους στον δυτικό κόσμο πάσχει από κάποια μορφή χρόνιας νεφροπάθειας, διαφορετικών μορφών και βαρύτητας, από τις οποίες μικρό ποσοστό καταλήγει στην αιμοκάθαρση. Ένα ποσοστό από 10% ως 30% των ασθενών έχει κάποια μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο που αποτελεί το αίτιο της νεφροπάθειας.

Η γενετική αιτιολογία της Χρόνιας Νεφρικής Νόσου (ΧΝΝ) δεν έχει μελετηθεί στην Ελλάδα, με εξαίρεση ορισμένες στοχευμένες μελέτες που έχουν επικεντρωθεί σε συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα, όπως η νόσος του Φάμπρι.

Η πρώτη προσπάθεια συστηματικής καταγραφής τους ξεκινά από την Ήπειρο και την Δυτική Μακεδονία, στο πλαίσιο μελέτης που  πραγματοποιείται μέσα από την συνεργασία του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων (Νεφρολογική και Παιδιατρική κλινική) με το Πανεπιστήμιο Κύπρου (Κέντρο αριστείας biobank.cy) και τη νεφρολογική κλινική "Nefrogenesis" της Κοζάνης.

Ο συντονιστής της μελέτης, ειδικός νεφρολόγος, πανεπιστημιακός υπότροφος και υποψήφιος διδάκτορας στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Τάσος Φούντογλου (φωτογραφία), μιλά στο iatronet.gr για τους στόχους της πρωτοβουλίας, που θα ξεκινήσει από 100 οικογένειες των δύο συγκεκριμένων Περιφερειών και θα μπορούσε να αποτελέσει τη "μαγιά" για την δημιουργία εθνικού μητρώου γονιδιακών νοσημάτων.

Η αξία του γενετικού ελέγχου

"Στην Ελλάδα, δεν διαγιγνώσκεται σχεδόν ποτέ το γενετικό αίτιο της νεφροπάθειας και έτσι όσοι ασθενείς έχουν κάποια μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο πορεύονται στη ζωή τους χωρίς να ξέρουν οι ίδιοι, αλλά και οι οικογένειές τους, γιατί έρχονται κι άλλες γενιές από πίσω", αναφέρει ο κ. Φούντογλου, συμπληρώνοντας πως "τα παιδιά και τα εγγόνια τους, που ενδεχομένως έχουν το ίδιο γονίδιο, αν θα παρουσιάσουν με τη σειρά τους κάποια χρόνια νεφροπάθεια στη ζωή τους, θα πάνε κι αυτοί στο νεφρολόγο, θα ξεκινήσει ένας κύκλος εξετάσεων, θα μπουν σε έναν κυκεώνα διαγνωστικό, χωρίς κατάληξη".

Το κρίσιμο ερώτημα είναι τι κερδίζει κάποιος αν γνωρίζει ότι έχει κάποιον γενετικό παράγοντα κινδύνου και αν μπορεί η γνώση αυτή να αποτρέψει την εμφάνιση της νόσου. Η απάντηση είναι ότι μπορεί τουλάχιστον να επιβραδύνει την εξέλιξη.

Ο κ. Φούντογλου φέρνει ένα παράδειγμα, μιας μητέρας που έχει μια αρκετά σοβαρή νεφροπάθεια, με διάγνωση υπερτασικής νεφροπάθειας από το σύστημα υγείας και οδεύει σιγά σιγά προς την αιμοκάθαρση. Για κάποιο λόγο ο νεφρολόγος έχει την υποψία ότι κάτι άλλο κρύβεται από πίσω, της κάνει γονιδιακό έλεγχο και βρίσκει ότι έχει μια μετάλλαξη. Ο έλεγχος στον 30χρονο γιο της μπορεί να εντοπίσει νωρίς ότι έχει κι αυτός την ίδια μετάλλαξη. "Αυτός ο άνθρωπος μπαίνει σε μια παρακολούθηση πάρα πολύ νωρίς και μόλις αρχίσει να εμφανίζει ύποπτα σημεία νεφροπάθειας μπορεί έγκαιρα να μπει στις τωρινές θεραπείες για τη νεφρική ανεπάρκεια. Αυτό μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη", τονίζει, προσθέτοντας πως μπορεί, επίσης, να λάβει νωρίς κάποιες ειδικές διατροφικές συμβουλές. "Ξέρουμε ότι οι κλασικοί παράγοντες κινδύνου για τη νεφρική νόσο είναι η παχυσαρκία, ο διαβήτης, η υπέρταση, η κακή διατροφή. Ένας 30χρονος που έχει ένα γονίδιο που τον καθιστά εν δυνάμει ασθενή μπορεί να μπει από νωρίς σε μια διαδικασία να μην πάρει βάρος, να προσέχει την διατροφή του, να παρακολουθεί την πίεσή του".

Οι μύθοι για το νερό, το κοτόπουλο και το ψάρι

"Πιες παραπάνω νερό για να μη χαλάσουν οι νεφροί σου", είναι μια διαδεδομένη συμβουλή, που κυκλοφορεί ακόμα και σήμερα στην ελληνική και διεθνή πραγματικότητα. Επίσης, η διατροφή με κοτόπουλο και ψάρι, θεωρείται από πολλούς ότι μπορεί ακόμα και να διορθώσει κάποια ήπια νεφρική βλάβη. Η πραγματικότητα είναι διαφορετική.

"Ναι, ο νεφρός θέλει μια καλή ενυδάτωση, όχι υπερβολική ενυδάτωση. Έχουμε έναν αποτελεσματικό μηχανισμό που έχει διαμορφωθεί σε εκατομμύρια χρόνια εξέλιξης του ανθρώπινου είδους, κι αυτός είναι η δίψα. Ο ίδιος ο οργανισμός μας καθορίζει πότε πρέπει να πιεις νερό", σημειώνει ο ειδικός νεφρολόγος και προσθέτει: "στους ηλικιωμένους που λόγω ατροφίας δεν λειτουργεί τόσο καλά το αίσθημα της δίψας, και ορισμένοι παίρνουν και διουρητικά, έχει νόημα να πεις πιες λίγο νερό παραπάνω, αλλά όχι με την έννοια να διορθώσεις τη νεφρική νόσο, αλλά για να μην πάθεις αφυδάτωση και αυτή με τη σειρά της επηρεάσει τη νεφρική λειτουργία".

Σε ό,τι αφορά την πρόσληψη πρωτεϊνης, είναι γνωστό ότι μια δίαιτα φτωχή σε κόκκινο κρέας, αυγά, γαλακτοκομικά είναι φιλική για το νεφρό, αλλά δεν είναι πανάκεια, όπως λέει ο κ. Φούντογλου.

Η μελέτη

Αρχικός στόχος της μελέτης είναι να γίνει γενετικός έλεγχος σε περίπου 100 οικογένειες που έχουν μέλος με χρόνια νεφρική νόσο. Τα περιστατικά στην πλειοψηφία τους θα προκύψουν από τα εξωτερικά ιατρεία του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ιωαννίνων, όπου θα γίνεται η διαλογή με βάση τα κριτήρια ένταξης, ενώ θα προστεθούν και ασθενείς από την κλινική της Κοζάνης και το ιατρείο του νεφρολόγου. Ο έλεγχος θα γίνει με την χρήση της γενετικής τεχνολογίας του Whole Exome Sequencing (ανάλυση της αλληλουχίας όλων των γονιδίων).

"Η καταγραφή και η δημιουργία ενός μητρώου έχει από μόνη της μεγάλη αξία. Σήμερα ξεκινάει από την Ήπειρο και τη Δυτική Μακεδονία και αύριο μπορεί επεκταθεί και να αποκτήσουμε ένα εθνικό μητρώο γονιδιακών νοσημάτων", εξηγεί ο κ. Φούντογλου και προσθέτει: "Όταν αύριο - μεθαύριο έρθουν οι γονιδιακές θεραπείες και η θεραπευτική του νεφρού θα έχει προχωρήσει πολύ, θα είναι πολύ σημαντικό το σύστημα υγείας να έχει καταγεγραμμένες κάποιες χιλιάδες οικογένειες που φέρουν συγκεκριμένες μεταλλάξεις. Αυτές οι οικογένειες θα έχουν εύκολη πρόσβαση στο φάρμακο και όχι να βγει το φάρμακο και μετά να ψάχνουμε τις οικογένειες".

Έχουν γίνει προκαταρκτικές συζητήσεις με το υπουργείου Υγείας για την προοπτική να μπει ο γενετικός έλεγχος στην καθ’ ημέρα κλινική πράξη. Αυτό, σύμφωνα με τον συντονιστή της μελέτης, μπορεί να γίνει με την δημιουργία Κέντρων Αναφοράς, σε Αθήνα, Θεσσαλονίκη, Γιάννενα, ίσως και Ηράκλειο Κρήτης, προκειμένου οι νεφρολόγοι να μπορούν να παραπέμπουν σε αυτά και έπειτα από διαλογή να γίνεται γενετικός έλεγχος που θα αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ.