Γονιδιακή θεραπεία βελτίωσε την όραση σε ανθρώπους με κληρονομική τύφλωση

Ενέσιμη γονιδιακή θεραπεία οδήγησε σε μετρήσιμη βελτίωση της όρασης, σε μικρή ομάδα ανθρώπων με κληρονομική τύφλωση, έδειξε κλινική δοκιμή αρχικού σταδίου.

Οι ερευνητές επέλεξαν 14 ανθρώπους με συγγενή αμαύρωση του Leber, σπάνια γενετική νόσο, που οδηγεί μωρά να χάσουν εκ γενετής την όρασή τους ή μέρος αυτής.

Έντεκα από τα 14 είχαν μετρήσιμη βελτίωση της όρασης στο ένα μάτι που έλαβε μια ένεση φαρμάκου γονιδιακής επεξεργασίας.

Ο Dr. Tomas Aleman, του Children’s Hospital of Philadelphia, δήλωσε ότι οι ασθενείς του είναι τα πρώτα παιδιά με συγγενή τύφλωση που αντιμετωπίστηκαν με γονιδιακή επεξεργασία που βελτίωσε σημαντικά την όρασή τους την ημέρα.

Ο Dr. Eric Pierce, δήλωσε ότι αν και χρειάζεται περισσότερη έρευνα για να διαπιστωθεί ποιος μπορεί να ωφεληθεί περισσότερο, θεωρεί τα αρχικά αποτελέσματα υποσχόμενα.

Αρκετοί συμμετέχοντες δήλωσαν ενθουσιασμένοι που μπορούσαν να δουν την τροφή στο πιάτο τους.

Πολλά παιδιά που γεννιούνται με την πάθηση γεννιούνται τυφλά και όσα όχι, συνήθως αρχίζουν να χάνουν την όρασή τους σε ηλικία περίπου 6 μηνών.

Η πάθηση προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CEP290 οι οποίες είναι η κύρια αιτία της κληρονομικής τύφλωσης που μπορεί να συμβεί κατά την πρώτη δεκαετία της ζωής ενός ανθρώπου.

Οι ερευνητές ανέπτυξαν το εργαλείο CRISPR-Cas9, γενετικής επεξεργασίας και η κλινική δοκιμή ήταν η πρώτη φορά που κάποιος λάμβανε φάρμακο με βάση γονιδιακή επεξεργασία CRISPR κατευθείαν στο σώμα του.

Τα ευρήματα έδειξαν ότι :

• 11 συμμετέχοντες, ποσοστό 79%, είχαν βελτίωση σε τουλάχιστον 1 από 4 αποτελέσματα όρασης
• 6 συμμετέχοντες ή ποσοστό 43%, είχαν βελτίωση σε 2 η περισσότερα αποτελέσματα
• 6 συμμετέχοντες ή ποσοστό 43%, ανέφεραν βελτιωμένη ποιότητα ζωής που συνδεόταν με την όραση
• 4 συμμετέχοντες ή ποσοστό 29%, είχαν κλινικά ουσιαστική βελτίωση στην οπτική οξύτητα

Ο Dr. Baisong Mei, δήλωσε ότι οι ερευνητές έδειξαν ότι μπορούν να χορηγήσουν με ασφάλεια τέτοια αγωγή στον αμφιβληστροειδή και να έχουν κλινικά σημαντικό αποτέλεσμα.

Ένας από τους συμμετέχοντες έδωσε αρκετά παραδείγματα, όπως το να μπορεί να βρίσκει το τηλέφωνό του όταν ήταν δύσκολο να το βρει και να γνωρίζει ότι η καφετιέρα λειτουργεί βλέποντας τα μικρά της φώτα. Ενώ αυτά μπορεί να φαίνονται τετριμμένα σε όσους έχουν φυσιολογική όραση, τέτοιες βελτιώσεις μπορούν να έχουν σημαντική επίδραση στην πιοτή ζωής όσων έχουν προβλήματα όρασης.

Οι αγωγές χορηγήθηκαν σε 12 ενήλικες και 2 παιδιά που παρακολουθήθηκαν κάθε 3 μήνες για ένα χρόνο και έπειτα λιγότερο συχνά για 2 ακόμα χρόνια.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο New England Journal of Medicine.

Πηγές:
New England Journal of Medicine.