Εντοπίστηκαν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που σχετίζονται με τη σποραδική σχιζοφρένεια

Περισσότερα από τα μισά περιστατικά μη κληρονομικής σχιζοφρένειας προκαλούνται από γονιδιακές μεταλλάξεις, που μόλις εντοπίστηκαν.

Οι συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις, που μεταβάλλουν πρωτεΐνες, είναι νέα γενετικά λάθη που εμφανίζονται σε ασθενείς αλλά όχι στους γονείς τους, εξηγούν οι ερευνητές στην έρευνα που δημοσιεύεται στο περιοδικό ‘Nature Genetics’.

Στην έρευνα, οι επιστήμονες εξέτασαν το γονιδίωμα γενετικά απομονωμένων οικογενειών στην Αφρική, ευρωπαϊκής καταγωγής. Στους συμμετέχοντες περιλαμβάνονταν ασθενείς με σχιζοφρένεια και οι οικογένειές τους και υγιείς άνθρωποι στις ομάδες ελέγχου.

Οι ερευνητές εντόπισαν 40 μεταλλάξεις, όλες σε διαφορετικά γονίδια και οι περισσότερες να μεταβάλλουν τις πρωτεΐνες, που συνδέονταν με τη σποραδική σχιζοφρένεια.

Τα ευρήματα μπορεί να βοηθήσουν στην ανεύρεση περισσότερων μεταλλάξεων-πιθανόν εκατοντάδων-που συμβάλλουν στη σχιζοφρένεια, δήλωσαν οι ερευνητές.

Ο επικεφαλής της έρευνας, Bin Xu, του Πανεπιστημίου Columbia, δήλωσε ότι ο εντοπισμός αυτών των μεταλλάξεων έχει μεταβάλει σημαντικά την κατανόηση της γενετικής βάσης της σχιζοφρένειας.

Η Dr. Μαρία Καραγιώργου, δήλωσε ότι είναι συναρπαστικό πως οι μεταλλάξεις προέρχονται από διαφορετικά γονίδια, καθώς υποδεικνύει ότι πολύ περισσότερες μεταλλάξεις από ότι υποπτεύονταν οι επιστήμονες μπορεί να συμβάλλουν στη σχιζοφρένεια.

Πηγές:
‘Nature Genetics’.