Εντοπίστηκαν νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια

Δεκάδες νέες γονιδιακές μεταλλάξεις που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνιση σχιζοφρένειας προστίθενται στη λίστα των γενετικών ποικιλομορφιών που συνδέονται με τη νόσο, υποδεικνύει νέα έρευνα.

Η σχιζοφρένεια, συνήθως εμφανίζεται σε ανθρώπους κατά τη διάρκεια της εφηβείας ή της έναρξης της ενήλικης ζωής, αλλά πολλές από τις νέες μεταλλάξεις είναι πιο πολύ ενεργές κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, σύμφωνα με ερευνητές του Columbia University Medical Center στη Νέα Υόρκη.

Δήλωσαν ότι τα ευρήματα δείχνουν ότι η λειτουργία του μεταλλαγμένου γονιδίου και το χρονικό διάστημα που εκφράζεται το γονίδιο φαίνεται να έχουν σημαντική επίδραση στον κίνδυνο εμφάνισης σχιζοφρένειας.

Τα γενετικά σφάλματα που εντοπίστηκαν στην έρευνα είναι μεταλλάξεις ‘de novo’, που σημαίνει ότι είναι παρούσες σε ασθενείς αλλά όχι στους γονείς τους. Αυτό στηρίζει έρευνες που δείχνουν ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες , όπως υποσιτισμός ή λοιμώξεις στην εγκυμοσύνη μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση σχιζοφρένειας.

Η ερευνήτρια, Dr. Mαρία Καραγιώργου, του New York State Psychiatric Institute, δήλωσε ότι τα ευρήματα αποκαλύπτουν μηχανισμό που θα μπορούσε να εξηγήσει πώς προγεννητικές περιβαλλοντικές προσβολές κατά το πρώτο και δεύτερο τρίμηνο αυξάνουν τον κίνδυνο σχιζοφρένειας.

Σημείωσε ότι ασθενείς με τέτοιες μεταλλάξεις ήταν πολύ περισσότερο πιθανό να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως φοβίες και άγχος στην παιδική ηλικία, καθώς και χειρότερο αποτέλεσμα στη νόσο.

Οι ερευνητές πραγματοποίησαν γενετική ανάλυση σε 231 τριάδες ασθενών από τις ΗΠΑ και τη Νότια Αφρική. Κάθε τριάδα αποτελείτο από έναν ασθενή με σχιζοφρένεια και τους γονείς του που δεν είχαν τη νόσο.

Η έρευνα δημοσιεύεται στη διαδικτυακή έκδοση του περιοδικού ‘Nature Genetics.’

Πηγές:
‘Nature Genetics.’