Ερευνητές ανακάλυψαν γονίδιο που σχετίζεται με την επιληψία

Ερευνητές ανακάλυψαν γονίδιο που συνδέεται με την πιο κοινή μορφή επιληψίας. Μελλοντικά θα μπορούσαμε να οδηγηθούμε σε γενετική εξέταση για την πάθηση. Υποδεικνύουν ότι η ανακάλυψη θα δώσει επίσης νέα στοιχεία για άλλες νευρολογικές νόσους.

Η ερευνήτρια, Ingrid Scheffer, του Florey Neuroscience Institute στην Αυστραλία, σημειώνει την ανακάλυψη του γονιδίου της μερικής επιληψίας στο περιοδικό ' Nature Genetics.'

Εκτιμάτο ότι το συγκεκριμένο είδος επιληψίας προκαλείται μόνο από εγκεφαλικό τραυματισμό ή από όγκους αλλά η Scheffer δηλώνει ότι η ανακάλυψη σημαίνει ότι αν έχει κάποιος μερική επιληψία και δεν υπάρχει γνωστή αιτία τότε το γονίδιο θα πρέπει να εξεταστεί για μετάλλαξη.

Η ερευνήτρια μελέτησε περίπου 90 οικογένειες στις οποίες τα 2 μέλη είχαν επιληψία.

Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι το γονίδιο DEPDC5 προκαλεί μερική επιληψία στο περίπου 12% των οικογενειών στις οποίες μόνο 2 άνθρωποι έχουν μερική επιληψία.

Οι ερευνητές σημειώνουν ότι η συγκεκριμένη υψηλή συχνότητα καθορίζει τις μεταλλάξεις DEPDC5 ως κοινή αιτία μερικής επιληψίας.

Εκτός από την έναρξη νέων ευκαιριών για τη διάγνωση της επιληψίας, οι ερευνητές πιστεύουν ότι η ανακάλυψη θα οδηγήσει και σε καλύτερα στοχευμένες θεραπείες.

Ωστόσο η Scheffer προειδοποιεί ότι ακόμα ο δρόμος είναι μακρύς. Πρώτα πρέπει να κατανοήσουμε περισσότερα για το DEPDC5. Προς το παρόν γνωρίζουμε ότι πρωτεΐνη που κωδικοποιεί εμπλέκεται με τα σήματα εντός των κυττάρων.

Όταν κατανοήσουν οι ερευνητές τι πηγαίνει λάθος μπορούν να αρχίσουν να σκέφτονται για τη στόχευσή του και να βελτιώσουν το αποτέλεσμα.

Στις οικογένειες που μελετήθηκαν, οι ερευνητές σημειώνουν ότι υπάρχουν άνθρωποι με πνευματικές αναπηρίες και ορισμένοι με αυτισμό και ψυχιατρικά χαρακτηριστικά.

Η Scheffer θεωρεί ότι το DEPDC5 μπορεί ενδεχομένως να παίζει ρόλο στις παραπάνω διαταραχές επίσης, αλλά θα πρέπει να μελετηθούν περισσότεροι ασθενείς με τη γονιδιακή μετάλλαξη και τις συγκεκριμένες διαταραχές για να εντοπισθεί αιτιατή σχέση.

Πηγές:
'Nature Genetics.'