Ερευνητές εντόπισαν τα γενετικά αίτια της λευχαιμίας στην ενδομήτριο ζωή

Ερευνητές δήλωσαν ότι εντόπισαν τη γενετική αιτία της λευχαιμίας από την έναρξή της στη μήτρα.

Ειδικοί του Institute of Cancer Research, ανέλυσαν την αλληλουχία στον κώδικα του DNA σε μονοζυγωτικά δίδυμα για να αποκαλύψουν τι πυροδοτεί τη νόσο. Ελπίζουν ότι τα ευρήματα που δημοσιεύονται στο περιοδικό ‘PNAS’ θα μπορέσουν να οδηγήσουν σε νέα φάρμακα που θα πολεμούν τη νόσο στην πηγή της.

Τα δίδυμα είχαν την πιο συνήθη μορφή λευχαιμίας, την οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία.

Είναι ήδη γνωστό ότι ελαττωματικά γονίδια συνδέονται με τη νόσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες πιθανόν την πυροδοτούν στην πορεία. Ωστόσο η ακριβής σειρά των γεγονότων που οδηγούν στη διάγνωση της οξείας λεμφοβλαστικής λευχαιμίας δεν είναι σαφής.

Ο καθηγητής Mel Greaves, αποφάσισε να μελετήσει δίδυμα που μοιράζονταν το ίδιο DNA που κληρονομήθηκε από τους γονείς τους.

Και τα δύο δίδυμα εμφάνισαν λευχαιμία στην παιδική ηλικία περίπου 4 ετών.

Συγκρίνοντας δείγματα αίματος και μυελού των οστών των δίδυμων στην παιδική ηλικία, οι ερευνητές ανακάλυψαν μια γενετική μετάλλαξη που ήταν ταυτόσημη και στα δύο δίδυμα-ένα κοινό γονίδιο που προκαλεί λευχαιμία, το ETV6-RUNX1.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι η μετάλλαξη πρέπει να προέκυψε σε ένα από τα δίδυμα όταν ήταν στη μήτρα.

Κύτταρα που έφεραν τη μετάλλαξη, στη συνέχεια εξαπλώθηκαν στο άλλο δίδυμο μέσω της κοινής κυκλοφορίας αίματος του πλακούντα.

Τα δίδυμα είχαν συνολικά 22 άλλες μεταλλάξεις αλλά καμία από αυτές δεν ήταν κοινή στα δυο, επομένως πρέπει να συσσωρεύτηκαν μετά τη γέννηση, καθώς εξελισσόταν η νόσος.

Ο Greaves δήλωσε ότι κατέστη δυνατό να αποκρυπτογραφηθεί ολόκληρο το γονιδίωμα, το οποίο για πρώτη φορά έδειξε ότι αυτή είναι η κύρια μετάλλαξη που αρχίζει τη διαδικασία της λευχαιμίας. Οι υπόλοιπες πρέπει να προκύπτουν μετά τη γέννηση.

Πηγές:
‘PNAS’.